Александр өвчин. Маягт. Онош. төлөв

Александр өвчин - энэ нь байгальд дэвшилт нь маш ховор мэдрэлийн эмгэг юм. Энэ эмгэг нөхцөл шалтгааныг хараахан тодорхойлсон байна, харин мутаци онолын хүчтэй байр суурь GFAP генийг агуулдаг. Glial fibrillary хүчиллэг уураг кодлогч хариуцсан ген.

Александр өвчин, үе үе тохиолддог өвчний ойр ойрхон гэр бүлд тохиолдолд-ий тухай мэдээлэл байхгүй байна. Удамшсан өвчин нь аутосомын доминант өв төрөл юм. насанд хүрсэн, залуучууд, хүүхэд: Одоогийн байдлаар эрдэмтэд энэ өвчний гурван сорт гаргасан.

өвчний нялх хэлбэрээр эхний илрэл үед хүүхэд 6 сар орчим эхэлдэг. Гол шинж тэмдэг нь хэвийн бус дарга өсөлт, түүнчлэн мэдрэлийн эмгэг гэж нэрлэж болно. сэтгэц болон бие бялдрын хөгжилд хойшлуулсан байдаг. dystonia болон horeartroz зэрэг зарим экстрапирамид эмгэг байдаг. spastic tetraparesis боловсруулж болно. Энэ бүх Үүнээс гадна, хүүхэд залгих нь хүндрэлтэй байна. Хааяа нэг өвчтөн, nystagmus анзаарч болох, түүнчлэн зам аяндаа нүдний алим нь хөдөлж. Заримдаа өвчтөн унтаж апноэ байна. дунджаар өвчтөн 2-3 жил илэрхийлэгддэг эхний шинж тэмдэг хойш амьдарч байна. Хүүхдийн мэдрэлийн тогтолцооны евчин fledgling биед маш аюултай юм.

Александр өвчин, залуучуудын хэлбэрээр урсаж, 4 14 жилийн хугацаанд боловсруулж эхлэв. ард сэтгэц хөгжлийн хоёр хүүхэд нас хүрэхээсээ өмнө, ихэвчлэн Эпилепсийн байж, аажмаар аль pseudobulbar эмгэг, ойр ойрхон апноэ анги tetraparesis бий: буцаан дүн шинжилгээ хийх нь бага зэрэг өмнө нь анхан шатны шинж тэмдэг гэж хэлжээ. өвчтөнүүдийн ихэнх нь macrocephaly илэрсэн, гэхдээ энэ нь нялх хугацаанд энэ өвчний шинж онцлог дагуу тавьж болохгүй. Ихэнх тохиолдолд, ялангуяа өглөө, бөөлжих үл тайлбарлагдах bouts зовж өвчтөн. Аажмаар энэ нь ийм Тэнцвэргүйдэх шиг пирамид эмгэг, тархины уналтын нэмэгдсэн тохиож байна. Энэ нь оюуны үйл ажиллагаа нөлөөлж байна гэж тэмдэглэх нь зүйтэй юм. MRI Александр өвчин (зураг доор үзүүлсэн) хэвийн өөрчлөлтүүд илэрдэг. Дундаж наслалт - гол шинж тэмдэг эхэлснээс хойш 7-9 жил.

өвчний тэдний эмнэлзүйн илрэл нь насанд хүрсэн хэлбэрээр Маш олон. Хоёр дахь эхлэн амьдралын долоо дахь арван жилийн шинж тэмдэг эхлэлийн тэмдэглэдэг хүртэл. Аажмаар өвчтөнд тархины болон corticospinal эрхтний шинж тэмдэг. Нэг их өргөн, энэ nystagmus болон харж болно танин мэдэхүйн үнэ цэнийн бууралтыг үйл ажиллагаа.

Энэ өвчин үйл явцын оношлох гол арга MRI, CT, болон ДНХ-ийн шинжилгээ юм. Александр өвчин тодорхой эмчилгээ чадахгүй байна. Эмчилгээ шинж тэмдэг юм. Тавилан ядуу, хэрхэн хурдан тунхаг эмгэг хамаарна. аль болох түргэн энэ үхлийн хурдан болдог.