Мутаци хувьсах болон мутаци төрөл

өөрчлөлт, эсвэл өөрчлөлт - цаг "мутаци" латин үг "mutatio" утгаараа гэсэн утгатай ирдэг. Мутаци хувьсах удамшлын шинж харагдана генетикийн материал нь тогтвортой, тодорхой өөрчлөлтүүдийг харуулж байна. Энэ нь удамшлын өвчин нь гинжин үүсэх эмгэг анхны холбоос юм. Энэ үзэгдэл идэвхтэй 20-р зууны хоёрдугаар хагаст судалж байгаа юм, одоо улам бүр ихэнхдээ та мутаци хувьсах энэ механизмыг мэдлэг, ойлголт, түүнчлэн судлах хэрэгтэй гэж сонсож болох хүн төрөлхтний асуудлыг даван туулах түлхүүр болдог.

эсэд мутаци нь хэд хэдэн төрөл байдаг. Тэдний ангилал эсийн өөрсдөө зүйлийн хамаарна. Үүсгэгч мутаци нь үр хөврөл эс тохиолдож, эсийн эгнээнд шилжсэн эсүүд мөн байдаг. Ямар ч өөрчлөлт өвлөн авсан бөгөөд үе үеийн эцэст нь өвчний шалтгаан болж хазайлтын хэд хэдэн өнгөрч байгаа нь, үр удам эс ихэвчлэн байдаг.

Биеийн мутаци бэлгийн бус эс байдаг. Тэдний онцлог нь зөвхөн гарч байгаа хувь хүн мэт харагдаж байгаа юм. өөрөөр хэлбэл, өөрчлөлт нь бусад эсэд өвлөн биш, харин нэг бие хуваагдсан үед л. Энэ нь эрт үе шатанд эхлэх үед биеийн мутаци хувьсах мэдэгдэхүйц илэрдэг. нь мутаци zygote бутлах эхний үе шатанд тохиолддог бол бие биенээ генотип ялгаатай нь илүү том эсийн шугам байдаг. Иймээс эс мутаци авч болно удаан, ийм организм мозайк гэж нэрлэдэг.

генетикийн бүтэц түвшин

Мутаци хувьсах байгууллагын өөр өөр түвшинд өөр өөр генетикийн бүтэц илэрдэг. Мутаци генийн, хромосом болон геномын түвшинд тохиолдож болно. Энэ өөрчлөлт, мутаци төрлийн хамааран.

Энэ нь молекулын түвшинд өөрчлөлт үүгээр генетикийн өөрчлөлт, ДНХ-ийн бүтэц нөлөөлдөг. Ийм өөрчлөлт, зарим тохиолдолд уураг оршин тогтноход, өөрөөр хэлбэл ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй байна функц нь өөрчлөгдөж байна. Харин бусад тохиолдолд аль хэдийн өөрийн үйл ажиллагааг гүйцэтгэх уураг зогсоодог гэмтэлтэй боловсролтой байж болно.

Тэд хромосомын өвчин үүсэхээс нөлөөлөхгүй, учир нь хромосомын түвшинд мутаци нь аль хэдийн ноцтой аюул авч явж байна. Энэ өөрчлөлтийн үр дүн хромсомын бүтцэд өөрчлөлт, мөн оролцож буй хэд хэдэн ген нь аль хэдийн байдаг. Ийм учраас энэ нь хэвийн diploid багц нь эргээд нийт ДНХ нөлөөлж байж болох юм өөрчлөгдөж болно.

Геномын мутаци, түүнчлэн хромосом бий хүргэж болох хромосомын эмгэг. aneuploidy болон polyploidy - энэ түвшинд мутацийн жишээ. илүү магадлалтай хүн нь үхлийн аюултай байх хромосомын тоо Энэхүү өсөлт, эсвэл буурсан байна.

Генийн мутаци karyotype (өссөн дүнгээр) гурван гомолог хромосомуудын байгааг онцолж, Trisomy холбоотой юм. Эдвардс синдром болон Down -ийн хам шинж үүсэх Ийм хазайлт үр дүн. Monosomy бараг үр хөврөлийн хэвийн хөгжил арилгах, хоёр гомолог хромосом зөвхөн нэг (бууралт хэмжээ) байгааг хэлнэ.

Эдгээр үзэгдлийн шалтгаан нь зөрчил үр хөврөл эсийн хөгжлийн янз бүрийн үе шатанд байна. Энэ anaphase хоцрогдлын нь үр дүнд үүсдэг - үеэр гомолог хромосомуудын гар хэлтэс шон, хөдөлж, тэдний нэг нь дээр байх болно. хромосом mitosis буюу meiosis нь үе шатанд хувааж чадахгүй байсан үед ч "төрийн бус disjunction" тухай ойлголт бас байдаг юм. Энэ нь хүндийн янз бүрийн эмгэгийн илрэл нь үр дүн байдаг. Энэ үзэгдлийн судалгаа боломжтой урьдчилан таамаглах, эдгээр үйл явцыг нөлөөлөх болгоно магадгүй механизмыг учрыг туслах болно, мөн.