Aicardi хам шинж: тодорхойлолт, оношлогоо, тархалт.

Aicardi синдром - нь ховор удамшлын өвчин, байхгүй илэрдэг корпус callosum, ёроол нь эпилепсийн уналт, өөрчлөлт. Үүнээс гадна, өвчтөн сэтгэл санааны болон бие махбодийн хөгжил, гавлын нүүрний яс бүтэц нь зөрчсөн хойшлогдож байна.

түүх

Хорьдугаар зууны Францын мэдрэлийн 60 жилийн Zhan Aykardi энэ өвчний тохиолдол хэдэн арван тодорхойлсон байна. Эрүүл мэндийн уран зохиолын тэдэнд өмнө нь ишлэл байдаг, харин дараа нь тэд төрөлхийн халдварын илрэл гэж нэрлэдэг байна. Aicardi хам шинж - Долоон жилийн эрүүл мэндийн нийгэмлэгийн эхний хэвлэн дараа шинэ nosological нэгжийг танилцуулж байна.

Гэвч өвчний судалгаа, үргэлжилсээр байна шинж тэмдэг тоо, тэр ч байтугай өргөжүүлж, шинэ салбар бий. Жишээ нь, суурь зангилааны шохойжилт болон лейкодистрофи нь энцефалопати илэрдэг Aicardi-Hauterivian хам шинж.

тархалт

албан ёсны хүлээн зөвшөөрөх Aicardi хам шинж тархи мэдрэл-ий тухай таван зуун удаа уулзсан оноос хойш. Ихэнх өвчтнүүд Япон болон Азийн бусад улс оронд амьдарч байна. зуун мянган хүүхэд тутамд 15 тохиолдол - Швейцарийн судлаачид, өвчний тохиолдол дагуу. Харамсалтай нь, статистик өвчтөнүүдийн ихэнх нь судлагдаагүй хэвээр байна гэж өгч хэмжээг дутуу магадлалтай.

өвчин охид боловсруулдаг. Тэгээд эмч нар энэ нь-сэтгэл зүйн физиологийн хөгжил, нялх спазмтай нь саатсан ихэнх тохиолдолд шалтгаан гэж үзэж байна.

генетик

Aicardi хам шинж - сексийн холбоотой өвчин, гэмтэлтэй ген Х хромосом дээр байрладаг. Бүртгэгдсэн гурван тохиолдол нь Klinefelter хам шинж нь хөвгүүд ижил төстэй шинж тэмдэг илэрч байна. хэвийн генотип нь эрэгтэй хүүхдүүдийн хувьд XY өвчин үхлийн аюултай юм.

Энэ өвчин илэрч бүх тохиолдолд тогтмол биш мутаци үр дүн юм. Энэ нь гэр бүлийн proband Aicardi хамшинжийн тохиолдол олж байсан юм өмнө байна. охин эхээс гэмтэлтэй генийн шилжүүлэх магадлал бага байдаг. Хоёр дахь хүүхэд энэ өвчнөөр төрөх болно эрсдэл маш бага байдаг ба нэг хүрэхгүй хувь нь байна.

Бид Мендель хуулиудыг хэрэглэх бол хосууд аль хэдийн энэ өвчний нэг хүүтэй, та дараах сонголтууд байна:

• амьгүй төрсөн хүү;
• эрүүл охин (33%);
• эрүүл хүүхэд (33%);
• өвчтэй охин (33%).

Өвчний шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байгаа, судалгаа хийж байна.

morbid анатоми

Эрдэмтэд, эмч нар Aicardi синдром тохируулахын тулд янз бүрийн арга хэрэглэдэг. тархины соронзон резонансын дvрслэлийн Гэрэл зураг - хамгийн түгээмэл нэг нь, харин бүх зургийг зөвхөн задлан шинжилгээ-д болох юм авч үзэх. Тархины судалгааны явцад мэдрэлийн хоолой хөгжлийн олон эмгэг илрүүлэх болно:

• корпус callosum бүхэлд нь буюу хэсэгчлэн байхгүй;
• тархины бор гадаргын байрлалд өөрчлөх;
• convolutions хэвийн бус албан тушаал;
• сероз агуулга бүхий уйланхай.

Бичил шалгалт өртсөн газар нутгийн эсийн бүтцэд зөрчил харуулж байна. ёроол нь мөн эдийн нимгэрсэн зэрэг шинж өөрчлөлт, цусны судас болон пигмент тоог бууруулах, харин өсөлтийн боргоцой ба саваа танилцуулж байна.

эмнэлэг

Aicardi хам шинж нь хүүхдүүдээ хэрхэн харж болох вэ? шинж тэмдэг, хугацаанд төрсөн, учир нь хүүхдүүд үтрээний, эрүүл харж, эхэнд нь хангалттай тодорхой биш байна. гурван сар нярай ямар ч эмнэл зүйн шинж тэмдэг боловсруулах хүртэл, дараа нь тэнд саа байна. Тэд цуваа retropulsivnyh тэгш хэмтэй хэлбэрээр танилцуулсан байна clonic-тоник спазмтай мөчний. Ихэнх тохиолдолд энэ нь одоо ч гэсэн нялх спазмтай flexor булчинг нэгдэж байна. Ховор тохиолдолд өвчин нь амьдралын эхний сарын дебют тохиолддог. Эпилепсийн таталт эм уран сайхны найруулал байна.

Онд мэдрэлийн байдал ийм хүүхэд, гавлын ясны хэмжээ нь буурсан, булчингийн ая буурсан, гэхдээ энэ нь нэг талыг барьсан рефлекс disinhibition, эсвэл эсрэгээр, paresis болон саажилт юм. agenesis болон нугаламын хавирга байхгүй: Үүнээс гадна, өвчтөнүүдийн тэн хагас нь араг ясны эмгэг байдаг. Энэ нь хүнд scoliosis маяг өөрчлөлтөд хүргэдэг.

оношлогоо

Одоогоор Aicardi хам шинж тодорхойлоход хувь нэмрээ оруулах боломжтой ямар ч найдвартай тест байдаг. Тайзан дээр Төрөхийн өмнөх генетикийн оношлогоо энэ өвчний хөгжлийн асуудлыг хариуцсан ген нь хараахан ил биш юм шиг, боломжгүй юм.

Мэдрэлийн эмч тодорхой шинж тэмдэг тодорхойлж болно судалгааг томилж болно. Эдгээр нь:

• шалгах;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• Соронзон резонансын дvрслэлийн;
• нурууны рентген.

Энэ нь та корпус callosum байхгүй ба тархины хагас бөмбөлгүүд нь тэгш хэмийн таслах, цист байгаа эсэхийг илрүүлэх боломжийг олгодог.