Xeroderma pigmentosum: шалтгаан, шинж тэмдэг, тайлбар, эмчилгээний шинж чанар

Өнөөдөр хүний төрх чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэвч, харамсалтай нь, энэ нь заримдаа бие амжилтгүй болон биед ямар нэг зүйл бүрэн байх ёстой гэж ажиллахын тулд эхэлдэг гэж гардаг. Энэ асуудал нь тухайн хүний дүр төрх юм xeroderma pigmentosum нөлөөлдөг байна. Юу өвчин, өвчний тухай зэрэг чухал юм - энэ нь бөгөөд үүнийг үргэлжлүүлэх болно.

нэр томъёо

Эхлээд бид юу болохыг ойлгох ёстой. Тиймээс xeroderma pigmentosum - арьсны өвчин, удамшлын юм. Энэ тохиолдолд хүний арьс нарны гэрэлд мэдрэмж юм. Үүнтэй холбогдуулан, өвчтөний өнөөгийн нөхцөл байдал нь ихэвчлэн урьдал гэж нэрлэдэг эмч юм. Бид эрүүл мэндийн хувьд ярих бол энэ эмгэг - нь аутосомын өвчин retsesivnoe ДНХ-ийн эсүүд нь өөрсдөө молекулууд нь цоорхой, эсвэл завсарлага засварлаж чадахгүй байгаа юм.

Та өөр юу оношлох "xeroderma pigmentosum" -ийн талаар мэдэх хэрэгтэй вэ? өвийн горим дээр хэлсэн байна гэж аутосомын retsesivny. Гэсэн хэдий ч, эрдэмтэд давамгайлсан аутосомын, гэхдээ бас зарим бэлгийн хромосом холбоотой байж болох юм анхаарна уу.

Зарим статистик болон шинж чанар

Бид хөгжингүй орнуудын тухай ярих бол xeroderma pigmentosum 1 сая хүн амтай тус бүр нэг хүнийг олжээ. 100 мянган оршин суугчдын тутамд 1 тэвчээртэй - Гэсэн хэдий ч, БНХАУ-ын тоо маш их өндөр байна. Судлаачид мөн өвчний энэ хэлбэр (жишээ нь, шашны олон нийт нь) хаалттай иргэд, бүлэг, ялгасан гэж нэрлэгддэг, тусгай итгэл үүссэн нь ихэвчлэн байгаа нь онцлог юм гэдгийг харуулж байна. Мөн энэ асуудал нь удамшлын бөгөөд хүүхдэд эцэг эх нь баталсан байна. Эмч нар энэ өвчин нь бас ихэвчлэн ойр цусан хамаатан садан нь гэрлэлтийн тохиолдолд гардаг гэж хэлж байна.

өвчний төрх

xeroderma pigmentosum гэж юу вэ? хүний арьсан дээр тусгай пигментаци танилцуулж байна. Энэ нь бүх өвчтөний арьсан дээр хэт ягаан туяаны цацрагт өртөх үр дүнд тохиолддог байна. Гэвч толбо мэдээлэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх, эрүүл ажлын тусгай ферментийн бол эдгээр өвчтөнүүдэд, тэд идэвхтэй байна. Мэдээлэл буруу - Ийм нөлөөлөл дараа эд сэргээх үүрэгтэй уураг мутаци. Мутаци эс аажмаар бие, үр дүнд хуримтлагддаг арьсны хорт хавдар. хэт ягаан туяаны цацраг Түүнээс гадна, энэ нь тэмдэглэх хэрэгтэй өвчтөний арьс нь мөн цацраг идэвхт зүйлсээс болон (ИОНЖУУЛАГЧ) цацраг нь маш мэдрэмтгий байдаг.

өвчний төрлийн тухай

Би ч бас xeroderma pigmentosum өөр өөр төрлүүд байдаг гэдгийг анхаарна хэлмээр байна. Нийт долоон тусгаарлагдсан, тэд үсэг ялгаатай: A, B, C, D, E, F, Г. тодорхой мутант генийн өгсөн мэдээлэл төрлийн бүр. Ялангуяа эдгээр ялгаа нь ч эрдэмтэд судалж байгаа гэж байна. pigmentosa kserodermoid Jung - Түүнчлэн найм дахь төрөл байрлуулах. Гэсэн хэдий ч, би гол дутагдал нь энэ тохиолдолд гэдгийг хэлэх ёстой ба тодорхой бус байна.

шинж тэмдэгээр илрэх

Би xeroderma pigmentosum арьсны төрөх үед оношлогдсон байна гэж хэлэх ёстой. Хүүхэд хэвийн төрсөн, арьсан дээр ямар ч нэмэлт илрэл байдаг. Эхний шинж тэмдэг 3 сарын хугацаанд эргэн тойронд гарч эхлэх - 3 настай боловч энэ нь боломжтой бөгөөд эрт, эсвэл дараа нь, үйл явцыг эхлүүлэх хэт ягаан туяаны цацрагийн эрч хамааран. Эхний шинж тэмдэг, хүүхдүүд өөрсдийгөө илэрч:

• усан нүд,
• photophobia;
• боломжтой коньюнктивит;
• өвчин илэрч болно photodermatitis.

хүүхдийн биед ээр, эсвэл freckles шиг толботой байдаг. Аажмаар, тэдний тоо нэмэгдэж байна. Энэ нь пигментийн эмгэг үйл явц болж байна. Бусад шинж тэмдэг, дараа нь гарч эхэлдэг:

1. Telangiectasia, өөрөөр хэлбэл арьсны судас хүүхэн хараа томруулах.
2. Энэ нь мөн, гиперкератоз байж болно эсүүд маш хурдан хуваагаад, хуулран үйл явц саад бол. Иймээс энэ нь actinic арьсыг тохиолдож болно.
3. арьсны хуурайшилт нэмэгдэж байна.

эмнэл зүйн зураг

xeroderma pigmentosum, Торлосон дэвшилтэт melasma, melasma Оргил үнэн хэрэгтээ, нэг өвчин юм: генетикийн арьс гэхэд өвчин хүмүүст өвчин юм. Эмнэл зүйн зураг нь гурван үндсэн төрөлд хуваагдана:

1. Үрэвсэлт. ил арьсанд freckles шиг цэгүүдийг харагдаж байна. Аажмаар масштабын lentigo төстэй байдаг.
2. Giperkeraticheskaya үе. арьсан дээр ээлжлэн freckles, цас, lentigo төрөл элементийн кластер арал бий болж байна. Бүх архаг цацраг арьсны зургийг сануулж байна. Заримдаа warty боловсрол байж болох юм. Эдгээр бүх хатангиршилт өөрчлөлтийг аажмаар hryaschik хамар, чих задалдаг, байгалийн сүв хэлбэрээ болно. Мөн энэ шатанд боломжтой халзан, сормуус нь алдагдал юм. эвэрлэг үүлэрхэг болж болно, photophobia болон нулимс гоожих байна.
3. Хорт хавдрын асуудал сүүлийн шатанд гадаадад явдаг. арьсан дээр аль аль нь хоргүй болон хорт хавдар байдаг.

мэдрэлийн онцлог

мэдрэлийн хэвийн бус оношлох таван өвчтөнд нэг орчим нь ажиглагдаж байна. оюун ухааны хомсдолтой байх болтугай, areflexia (ямар ч бодол эргэцүүлэл). Энэ нь тэмдэглэх нь бас чухал юм гэдгийг xeroderma pigmentosum ийм өвчин нь ихэвчлэн дуулиан шуугиантай:

• Рид хам шинж, араг ясны өсөлт саарч үед гавлын буурч байна, тэнд нь саатал биеийн болон сэтгэцийн хөгжил юм.
• Синдром Де Sanctis-Kakkone төв мэдрэлийн системийн хэвийн бус арьс илрэл нь илэрдэг бол.

Өвчний шалтгаан

Та xeroderma pigmentosum зэрэг асуудлын талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ? , Өвчний шинж тэмдэг нөлөөлдөг вэ? Бүх тодорхой өвчний илрэл бол энэ нь яг л түүний төрхийг идэвхжүүлэх юу олж мэдэх цаг нь болжээ. нь тодорхой болсон тул, энэ нь буруутан эцэг, эхээс нь өнгөрч байгаа нь аутосомын генийн үед тусгай генийн мутаци юм. Мөн хэт ягаан туяаны трансляцид орж эхлэдэг фермент дутагдалтай өвчтөнд эсэд РНХ полимераза дутагдал байж болно. Судлаачид мөн эмгэг шалтгаан нь хүний орчинд өссөн тусгай байгалийн фермент, сөрөг арьсыг нөлөөлж байж болох юм porphyrins хэлж байна.

оношлогоо

өнөөдөр xeroderma pigmentosum хамааралтай маш өндөр байна. Эцсийн эцэст, илүү, илүү хүмүүс илүү ихэвчлэн наранд явах гэж байгаа, энэ нь хэт ягаан туяа өртөх айдаг биш юм. Мөн энэ нь буруу юм. хүн ба өвчин заналхийлж биш юм ч, арьс бага идэвхтэй нарны цацраг ил шилдэг арга юм. Энэ өвчнийг илрүүлэх боломжтой хэр байна вэ?

• нь монохроматор, тусгай хэрэгсэл, арьс мэдрэмтгий түвшинг тодорхойлдог ашиглан арьс шалгалт.
• Дараагийн алхам - нь биопсийн. Энэ тохиолдолд, тоосонцор нь шалгагдаж байна арьсанд хавдар өвчтөний.
• Эдийн дээж шалгагдаж биопсийн гистологи үеэр авсан байна.

эмчилгээ асуудлууд

өвчтөн өвчтөний "xeroderma pigmentosum" эмчилгээ гэж оношлогдсон бол - энэ нь маш чухал юм. Жишээ нь, нэг хүн заавал эмчийн зааврыг нь дагах хэрэгтэй болно:

• Та арьсны очих хэрэгтэй.
• эхний үе шатанд идэвхтэй гэрэлд арьсны мэдрэмжийг бууруулах Антималари (жишээ нь, "delagil" буюу "Rezohin") ашигладаг.
• Энэ нь биеийг дэмжих витамин нь заавал байна. Ийм тохиолдолд энэ нь никотиний хүчил (витамин PP), retinol (А витамин нь), түүнчлэн бүлэг Б цогц витамин авах шаардлагатай байна
• арьс амьтад хайрстай ширхэгтэй үүсдэг бол, тэд тос, тэнд кортикостероид үндэслэсэн боловсруулсан байх ёстой.
• цаашид эсийн хэлтсийг урьдчилан сэргийлэх - арьсан дээр Warts байгаа бол, та cytostatics нь тос, гол зорилго нь хэрэглэх хэрэгтэй.
• Хааяа, өвчтөн гистамины эсрэг бэлдмэлийг Өөрөөр хэлбэл, antiallergic бодис, жишээ нь уух ёстой "гэж Tavegil" буюу "Suprastin", эсвэл харшлын урвал сулруулах бодис үнэ цэнэ буурсан.
• өвчтөний арьс идэвхтэй нөлөө нь, жишээ нь, зун, тэвчээртэй хамгаалах нь хэт ягаан туяаны тосыг буюу шүрших тогтоосон байна.
• хавдар үүсэх аюул байгаа бол өвчтөн зөвхөн сайтай, хавдрын нь биш бүртгүүлсэн байх ёстой, бас үе үе нь бусад мэргэжилтнүүд нь бүлэг шалгагдах нь: арьсны,, нүдний болон мэдрэлийн эмч.
• арьс, тэр ч байтугай warty,-ийн хавдар мэс арилгаж болно.