Эрүүл мэндӨвчин, нөхцөл

Амьдралын хэв маяг, хам шинж Shvahmana Даймонд хүүхдүүд

амьдралын эхний сард хүүхэд нь 100-аас бага грамм болсон бол энэ нь хэтэрхий ойр ойрхон, чөлөөтэй, маш их тослог модон сандал байна, бараг ямар ч хоолны дуршил, та Shvahmana-Diamond хам шинж зэрэг өвчин илэрсэн гэж болно. хүүхдүүд нь өвчин нь эдгээр шинж тэмдэг шалтгаан болж байна.

Case History: шалтгаан

1964 оны хавар анх удаа эрдэмтэд холын Bodian болон Шелдон, өвчний шинж тэмдэг тайлбарласан түүнд нойр булчирхайн hypoplasia гэж нэрлэдэг. Хэсэг хугацааны дараа, өөр нэг судлаач инж учраас өвчин нь бага зэрэг өөр өөр төрөл байдаг нь тодорхой болсон асуудал руу илүү нягт харж шийдсэн юм. Тэгэхээр тэнд Shvahmana-Diamond хам шинж.

Энэ өвчин төрөх нь маш ховор байдаг нөлөөлдөг. Статистик гэж өвчтэй нэг нь тавин мянган хүүхэд байна. Гэсэн хэдий ч өвчин байхгүй ба аутосомын рецессив байдлаар аль аль нь эцэг, эхээс нь хүүхэд шилжүүлсэн байна гэж, генетикийн юм. үйл явцын мөн чанар нь 7-р хромосом ген SBDS товчилсон мутаци нь урьдчилан тогтоосон хязгаарт оршдог. Энэ ген нь хүний эрхтэн бүр жижиг хэмжээгээр оршдог нь тодорхой уураг, гэхдээ нойр булчирхай тэмдэглэлд түүний хамгийн их тоог агуулна. Үүний үр дүнд нь генийн мутаци эрхтний дотоод шүүрлийн дисфункци алдагдсан болон lipase үйлдвэрлэлийг тохиолддог байдлаар тус тус энэ ферментийг одоогийн дутагдал юм. өвчин нь бүрэн ойлгож чадахгүй байгаа хэдий ч нэг генийг mutating нарийн функц нь тодорхойгүй байна, энэ нь нойр булчирхайн буруу ажиллагаанаас гадна, энэ нь destructively ясны чөмөг нөлөөлдөг болохыг тогтоожээ.

Энэ өвчнөөр зовж шаналж ихэнх нь эцэг эхээсээ гэмтэлтэй генийг авсан байна. Гэхдээ ямар үр хөврөлийн хөгжлийн явцад өвчний төрх Жишээлбэл, гахайн хавдар вирус нөлөөлсөн, эсвэл Coxsackie тогтмол биш тохиолдол бас байдаг.

Синдром Shvahmana Diamond: шинж тэмдэг

Энэ нь маш ховор тохиолддог эмгэг хойшлуулсан оюуны болон сэтгэл санааны болон бие бялдрын хөгжил тодорхойлогддог юм. Шинж тэмдэг нэмэлт хоол нэвтрүүлэх эхэнд нь, төрсөн болон нас нь зургаан сарын байдлаар харагдах болно.

  • Өвчний анхны бөгөөд хамгийн гайхалтай тэмдэг - нийтлэг ба тусгай суулгалт. дарга нь маш тослог, шавар өнгө, fetid үнэр байдаг. Шинжээчид энэ нь steatorrhea гэж нэрлэдэг.
  • байнгын эмх замбараагүй байдал дэвсгэр эсрэг хүүхэд маш хурдан, жин, хоолны дуршилыг алдах нь ихэвчлэн хоол тэжээлийн дутагдалд хүргэдэг эхэлдэг.
  • хамшинж Shvahmana Diamond байнга өвчин хандлагатай хүүхдүүд нь тэдний дархлааны систем эрс суларсан байгаа билээ.
  • ясны чөмөгний үйл ажиллагааны алдагдал нь цусны томъёо ноцтой ээлжээр хүргэдэг - ихэвчлэн хүндийн, нейтропени (хамгаалах үйл ажиллагаа буурсан), тромбоцитын янз бүрийн цус багадалт ажиглагдсан (цус эмх замбараагүй байдал, үр дүнд, цусны алдагдал profuse хандлага). бүх цусны эсийн огцом бууруулах - Ихэнх тохиолдолд pancytopenia байна.
  • Дааврын хямрал нь богино биеэр болон (хожим тохиолдолд) хойшлогдож Бэлгийн хөгжлийн хүргэж байна.
  • оюун ухаан, мэдрэл-сэтгэцийн бөмбөрцгийг зовж шаналах болно.
  • Түүнчлэн өвчтөнд Shvahmana Diamond хам шинж араг ясны гажиг, ашигт малтмалын бүрэлдэхүүн хэсгийн тайван, үндэслэлгүй байнга хугарал тэмдэглэсэн.

өвчний ямар хэлбэр-нд гардаг, энэ нь өвчин, түүний тавилан нь хамаарна. Жишээ нь, нэг ч хүн байхгүй дээш эмгэг болон бага зэргийн тухай хамшинж шинж тэмдэг бүх нь хурдан, маш таагүй мэдээж тодорхойлогддог байхад хүнд хэлбэр нь юм.

Мэдээж хэрэг, өвчин өвчтөн болон асран хамгаалагчдын аль алиных нь амьдралын ирээдүйн замыг нөлөөлдөг. хүүхэд байнга тусламж, халамж, анхаарал хэрэгтэй. Мөн янз бүрийн эмнэлэгт байнга эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай, үнэтэй эм худалдан авах хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндийг дэмжих юм. Үүнээс гадна, залуу өвчтөн хоол хүнсэндээ хүнд хэрэгцээ болон насан туршийн байна.

Өвчний онош

өвчнийг оношлох, энэ нь мэдрэлийн судлын цочмог үрэвслээр, өвчний ижил шинж тэмдэг илэрч байгаа нь үүнийг ялгах хэрэгтэй. Давсагны фиброз ноцтой генетикийн болон нойр булчирхайн эмгэг юм. бохирын болон хөлс дээжин дэх нарийн онош заасан хэмжих elastase концентраци (фермент) тодорхойлох. хөлс натрийн хлорид агууламж нэмэгдэж, шинжилгээнд elastase буурсан бол, дараа нь дээж цист фиброз нь эерэг байна. Өөрөөр хэлбэл, эмч өвчин, Shvahmana-Diamond хам шинж гэж нэрлэдэг шийдвэрлэх юм.

ихэвчлэн шинж тэмдэг нь хэтэрхий хүчтэй, тод томруун юм, учир нь энэ өвчний оношлогоо, өөр маш төвөгтэй байдаг. Тиймээс ямар ч мэргэжлийн хүүхдийн эмч өвчний байгааг сэжиглэж болно. хам шинж тодорхойлох чиглэсэн үйл ажиллагааны багц нь дараах алхмуудыг орно:

  1. Эмч зөв хүүхэд махтай өтгөн, хоолны дуршил, жин хомсдол болон бусад шинж дутмаг шинж шинж тэмдэг байгаа үед чимээгүйхэн эцэг эх ярилцлага, anamnesis цуглуулах хэрэгтэй. Дашрамд хам шинж Shvahmana Diamond нь хүүхэд суулгалт, өдөрт 14 удаа хүрч болно.
  2. Доктор хэрхэн мэдэх өвчин гэр бүлд ярьж, түүнчлэн, түүхийг тодруулах ёстой хүүхэд өвчтэй ихэвчлэн халдварт өвчин.
  3. чагнуур зүрх, уушиг, дотоод эрхтэний тэмтрэлтээр сонсох, хэмжих температур, даралт, зүрхний цохилт давтамж тайлбарлах нь: Энэ нь өвчтөнд шууд шалгалт, дараа нь юм.
  4. цус, өтгөн явуулсан иж бүрэн эмнэлзүйн шинжилгээ. Ер нь, сүүлийн нэг хүчтэй, тод томруун steatorrhea байгаа. цусны тоо ихээхэн үнэ цэнэ буурсан, харин элсэн чихэр, ихэвчлэн хэвийн байна.
  5. шээс судалгааг томилсон. Шээсний дээшлэх уураг, цусны улаан эс болон цусны цагаан эсийн байна.
  6. Эдгээр судалгааны дараа заавал СТ, хэвлий болон хэт авианы MRI томилно. гэж хам шинж гарвал, нойр булчирхайн эмгэг бүрэн баталсан юм.
  7. Дүрмээр бол, нэг хүүхдийн эмч нь генетикч, мөн Хоол боловсруулах системийн эмч зөвлөлдөх өвчтөн чиглүүлнэ. Та ясны эдийн рентген судалгаа болон Бөөрний эмч дүгнэлтийг хэрэгтэй байж болох юм.
  8. Харин хамгийн үнэтэй, найдвартай ДНХ-ийн шинжилгээ юм.

эмчилгээний арга хэмжээ

хам шинж Shvahmana Даймонд өвчтөнд эмчилгээ үндсэндээ чухал чиг үүргийг хангахад чиглэсэн байна.
фермент болон даавар дутуу дууссаныг - Үүнийг хийхийн тулд солих эмчилгээ ашигладаг. өндөр тунгаар pancreatin эм амьдралд авсан байна. Энэ нь цусны томъёо сэргээх нь бас чухал юм. Энэ тохиолдолд хамгийн хялбар цус багадалт эхлүүлж эмчлэх. Тэнд нь халдварт өвчнийг холбоотой байгаа бол, дараа нь антибиотик холбоно (улмаас хүчтэй, тод томруун дархлал хомсдолын хүүхдэд ихэвчлэн өвчтэй юм). хүнд тодорхойлогддог эмгэг онд цацраг болон хими эмчилгээ, ясны чөмөг шилжүүлэн ашиглаж байна.

хоолны дэглэм

Эдгээр өвчтөнүүдийн амьдралын зам, эмнэлгийн журмын гадна, үүрд тодорхой дэглэм холбоотой. Энэ нь уураг, өөх агшин дээр суурилсан өндөр илчлэг цэс байх ёстой. Энэ тохиолдолд Diet энэ насандаа илчлэгийн хоолны дэглэм хэвийн хүүхдүүд 150% эзэлж байх ёстой. Энэ нь арван хувь нь өвчтөнд ялангуяа чухал юм жинтэй. бүтээгдэхүүний гадна, мэргэжлийн эрчим хүч ашигласан: Эмчилгээний хольц үхрийн уураг дээр суурилсан (одоогийн харшил, дараа нь нийлэгжсэн бол). хурдан биед гарч угаасан учраас ойр ойрхон суулгалт амин чухал бодисын нь витамин явуулах шаардлагатай байна.

урьдчилсан мэдээ

таамаглал хувьд, бүх эмчилгээ, өвчин өвчтөний амьдралын арга зам, түүнчлэн хүндийн зохистой хамаарна. Хүнд тохиолдолд, хүүхдүүд бараг 7 жил хүртэл амьдарч, бас хүнд биш юм байна - хорин буюу түүнээс дээш хүртэл.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 mn.unansea.com. Theme powered by WordPress.