Бомбей үзэгдэл - Энэ юу вэ?

хүний биеийн өөрийн өвөрмөц алдартай. Шалтгаалан өөр өөр мутаци нь бидний биед өдөр тутмын тохиолдож, бид, хувь болж бид олж зарим нэг шинж тэмдэг, бусад хүмүүсийн гадаад, дотоод хүчин зүйл тэдгээр нь ихээхэн өөр өөр байдаг байна. Энэ нь цусны бүлгийн талаар.

Энэ нь 4 төрлийн хуваана нь зуршил болсон зүйл юм. Гэсэн хэдий ч, маш ховор, гэхдээ энэ нь байгаа хүн нэг болох нь тогтоогджээ цусны бүлэг (улмаас эцэг, эхийн удамшлын шинж чанар) нь маш их ялгаатай, онцлог байдаг. Ийм парадокс "Бомбей үзэгдэл" гэж нэрлэдэг.

Энэ юу вэ?

Энэ хугацааны генийн мутаци ойлгож байна. Арван сая хүн тутамд 1 хайрцаг - Энэ нь маш ховор байдаг. Бомбей үзэгдэл Bombay Энэтхэгийн хотоос нэрээ олж авчээ.

Энэтхэгт нэгэн суурин, үүнээс хүн бүр нийтлэг байдаг, "зохиомлоор" цусны бүлэг байдаг. Энэ стандарт аргаар цусны улаан эсийн антиген тодорхойлох Жишээ нь, хоёр дахь бүлэг, гэхдээ улмаас анх биечлэн мутацийн, шоу үр дүн гэсэн үг.

Энэ ген нь heterozygous, тэмдэг гарч ирэх биш, нэг рецессив аллель өөрийн үүргийг гүйцэтгэж чадахгүй байна - Энэ нь хүний рецессив генийн хос Н. Ер нь, хүн бол үүсэх явдал юм. Улмаас эцэг, эх, хромосом буруу хослол рецессив генийн хос үүссэн байна, Бомбей үзэгдэл гардаг.

Тэгвэл, түүний хөгжлийн байна вэ?

үзэгдлийн түүх

Үүнтэй төстэй үзэгдэл маш олон эрүүл мэндийн сэтгүүл-д тайлбарласан байгаа, гэхдээ бараг л 20-р зууны дунд үе, ямар ч нэг нь энэ болж байгаа учраас ямар ч ойлголтгүй байсан.

Энэ нь ер бусын 1952 онд Энэтхэгт олжээ. судалгаа явуулсан эмч, тэмдэглэж эцэг эх нь зарим нэг нь цусны (түүний эцэг нэгт, түүний ээж нь байсан юм - хоёр дахь), мөн гурав дахь хүүхэд төрж байсан.

Энэ үзэгдлийн гэхэд ихэд сонирхож, эмч тэр эхний бүлэг байгааг байв боломжтой итгэж гаргах, эцгийнхээ биеийн ямар нэгэн байдлаар мутаци үүсэх боломжтой байсан гэдгийг тодорхойлж чаддаг байсан юм. Илүүц өөрчлөлт улмаас тохирох эсрэгтөрөгч тодорхойлоход туслах болно сонирхлын уураг, нэгтгэн ферментийн дутагдалтай байсан. Гэсэн хэдий ч, цаг хугацааны дараа бүлэг зохих ёсоор үнэлж чадахгүй байна фермент, биш юм.

төлөөлөгчдийн үзэгдэл Европын арьсны өнгө нь маш ховор байдаг. A арай илүү ихэвчлэн та Энэтхэг дэх хэвлэл мэдээллийн "Бомбей цус" олж болно.

Бомбей цус гарал үүслийн онол

цус өвөрмөц бүлэг бий үндсэн онолын нэг нь юм хромосомын мутаци. Жишээ нь, бүхий этгээд дөрөв дэх цусны бүлэг нь хромосом дээр байгаа аллелууд боломжтой рекомбинаци. Энэ нь генийн хариуцсан gametes үүсэх үед нь цусны бүлгийн өв, дараах байдлаар хөдөлгөж болно: ген А болон Б нь gamete нь (дараа нь бие даасан анхны нэгээс бусад ямар нэгэн бүлэг олж авах болно) байх ба бусад gamete цусны бүлэг хариуцсан генийг авч байх болно . Ийм тохиолдолд энэ нь антиген ямар ч боломжгүй өв gametes юм.

түүний тархах нь зөвхөн саад ч хөврөлийн эрхлэх ямар ч эдгээр gametes олон үхэх явдал юм. Гэсэн хэдий ч, магадгүй зарим нь амьд, тэр дараа нь Бомбей цус үүсэхээс сурталчилна.

генийн болох зөрчсөн болон zygote буюу үр хөврөлийн шатанд түгээх (эхийн хоол тэжээл, эсвэл архи, согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх зөрчлийн улмаас гэх мэт).

Энэ нөхцөлд хөгжлийн механизм

Адил байна гэж байна, энэ нь бүх ген шалтгаална.

Хүний генотип (бүх генийн багц) эцэг эх, эсвэл илүү нарийн, хүүхдэд эцэг, эхээс шинж тэмдэг ямар өнгөрчээ шууд хамааралтай байдаг.

Та антиген бүтэц рүү гүн харах юм бол, энэ нь цусан төрлийн аль аль нь эцэг эхээсээ өвлөж байна гэж харж болно. Жишээ нь эхний тэдний нэг нь, бусад бол - хоёр дахь хүүхэд нь эдгээр бүлгүүдийн зөвхөн нэг байх болно. Бомбей үзэгдэл хөгжиж буй бол бүх зүйл өөрөөр нь бага болдог:

• Хоёр дахь цусны хяналттай генийн тодорхой эсрэгтөрөгч нь синтез хариуцах - А эхний нэг, эсвэл тэг, ямар ч тодорхой генүүд.
• Синтез Тэгээд ялган хариуцсан антиген H хромосом бүс нутгийн үйл ажиллагааны улмаас.
• ДНХ-ийн бүс нутгийн системд алдаа байгаа бол, эсрэгтөрөгч нь зөв, учир нь хүүхэд, эцэг эх, антиген А-аас олж авах болно юу, ялгаж чадахгүй, аллель хос генотип боломжтой байх болно тодорхойлохын тулд хоёр дахь (уламжлалт энэ NN гэж нэрлэдэг). Энэ арга хэмжээ нь рецессив уур хэмжээ A, түүгээр хүүхэд эхний бүлэг нь бууруулдаг.

рецессив epistasis - бүх ерөнхийлж бол, энэ нь гол Бомбей үзэгдлийг тодорхойлох үйл явц гэж болж байна.

бус зүйлийн аллел харилцаа

дурьдсанчлан, үзэгдлийн үндэс нь Бомбей nonallelic генийн харилцан оршдог - epistasis. Тэр нэг ген, өөр арга хэмжээ бууруулдаг-д өргөн уудам аллель давамгайлж байсан ч гэсэн Энэ төрлийн өв өөр өөр байдаг.

Үнэндээ генетик үндэс үзэгдэл Бомбей хөгжиж байна гэж - epistasis. өв энэ төрлийн онцлог hypostatic тэр илүү хүчтэй байдаг рецессив epistatic ген, харин цусны бүлэг тодорхойлох юм. Тиймээс дарангуйлагч дарах үйлдвэрлэдэг генийн ямар нэг чанарыг нь бүрдүүлж чадахгүй байна. Учир нь, хүүхэд нь "үгүй" цусны бүлгийн төрсөн байна.

Ийм харилцан генетикийн байна, тиймээс энэ нь нэг нь эцэг эх нь рецессив аллель байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой юм. Ийм цусны бүлгийн хөгжлийг нөлөөлдөг, гэхдээ бүр ч илүү учраас үүнийг өөрчлөх боломжгүй юм. Тиймээс өдөр тутмын амьдрал схем нь Бомбей үзэгдлийг хүмүүст ийм хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч чадна, тэдний эрүүл мэнд, бүү ай гэж ажиглаж, тодорхой дүрэм заадаг.

энэ мутаци нь хүмүүсийн, ялангуяа амьдрал

Ер нь хүмүүс, тээвэрлэгчид онд Бомбей цусны ердийн ямар ч өөр өөр байдаг. Гэсэн хэдий ч, асуудал шаардлагатай үед сэлбэх (хүнд үйл ажиллагаа, цусны систем осол, өвчин) үүсдэг. Эдгээр хүмүүсийн тодорхой эсрэгтөрөгчийн бүрэлдэхүүнийг харахад тэд Bombay гадна өөр цусыг асгаж болохгүй. Маш олон удаа эдгээр алдааг сайтар өвчтөний цусны улаан эсийн шинжилгээ авч ямар ч цаг хугацаа байхгүй бол, туйлын нөхцөлд тохиолддог.

Quiz шоу Жишээ нь, хоёр дахь бүлэг. Үед, хэрэв энэ бүлгийн өвчтөнд нь цус сэлбэх үхэлд хүргэж, судсан цус задрал боловсруулж болно. Энэ нийцэхгүй үргэлж л байдаг нэг сармагчин нь зөвхөн Бомбей цусыг өвчтөний хэрэгцээг эсрэгтөрөгч, учир нь энэ юм.

Эдгээр хүмүүс нь өөрийн цусыг хадгалж 18 жил байх аваас, тэгвэл байсан гэдгийг шаардлагатай тохиолдолд завсарлага байна. Эдгээр хүмүүсийн биед мөн бусад боломжууд байхгүй байна. Тиймээс бид хэлж болно Bombay үзэгдэл гэж - нь "амьдралын хэв маяг" гэхээсээ илүү өвчин. аль болох түүнтэй хамт амьдрахын тулд, зөвхөн "өвөрмөц" санаж байх ёстой.

эцэг холбоотой асуудлууд

Бомбей үзэгдэл - нь "Гэрлэлтийн шуурга". Гол асуудал нь эцэг болох нь тодорхойлох, энэ нь боломжгүй юм тусгай судалгааны ямар үзэгдэл байгааг батлах гэсэн оршино.

Гэнэт хэн нэгэн харилцааг тодорхой болгох шийдвэр гаргасан бол ийм мутаци боломжтой оршин гэдгийг түүнд мэдээлэх хэрэгтэй. Ийм тохиолдолд генийн тоглолтын туршилтын цаашид цус, цусны улаан эсийн эсрэгтөрөгчийн бүтцийн судалгаа нь сунгаж байх ёстой. Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн ээж нь нөхөр ч, ганцаараа байх эрсдэлтэй.

Энэ үзэгдэл нь генетикийн шинжилгээ, цусны бүлэг нь төрөл өв тодорхойлох замаар л нотолж болно. судалгаа нь маш үнэтэй бөгөөд одоогийн өргөн хэрэглэх үед ажиллаж байсан. Тиймээс хүүхэд нь өөр өөр цусны бүлэг нь төрөх үед нэн даруй Бомбей үзэгдлийг сэжигтэй байх ёстой. Бус, хялбар ажил, тэд энэ талаар ард түмний олон арван нэгэн асуудлыг мэднэ.

Бомбей цус, түүний тохиолдол одоогоор

дурьдсанчлан, Бомбей цустай хүмүүс ховор байдаг. Кавказчуудын онд цус энэ төрлийн бараг гарч байх; Хинду цус илүү нийтлэг байдаг шиг (дундаж, энэ цус Европчууд тохиолдол - 10 сая хүн тутамд нэг тохиолдолд). Энэ үзэгдэл Хинду үндэсний болон шашны онцлог хүчин төгөлдөр хөгждөг гэсэн онол байдаг.

Хүн бүр Энэтхэгт үхрийн ариун амьтан, түүний мах идэж чадахгүй байна гэдгийг мэддэг. үхрийн мах өөрчлөлтийг үүсгэж болох зарим эсрэгтөрөгчийг агуулсан гэдгийг Магадгүй улмаас генетикийн код, Бомбей цус нь ихэвчлэн гардаг. Олон Европчууд, үхрийн мах идэж антиген рецессив epistatic генийн дарах онол бий нь урьдчилсан нөхцөл юм.

Магадгүй цаг уурын нөхцөл байдал нөлөөлсөн боловч энэ онол нь одоогоор судалж байна, тийм болохоор түүний үндэслэл нотолгоо биш.

Бомбей цусны ач холбогдол

Харамсалтай нь, Бомбей цус тухай одоо хэдэн сонссон. Энэ үзэгдэл салбарт ажиллаж байгаа нь зөвхөн hematologists эрдэмтэд нэрлэдэг генийн инженерийн. Тэд зөвхөн энэ нь илэрдэг вэ, тодорхойлох үед авсан байх ёстой юм Бомбей үзэгдлийн тухай мэднэ. Гэсэн хэдий ч, өнөөг хүртэл энэ үзэгдлийн нарийн учир шалтгааныг илрүүлсэн байна.

хувьслын талаас нь үзсэн бол, Бомбей цусны таагүй хүчин зүйл юм. Олон хүн заримдаа амьдрах сэлбэх эсвэл солих шаардлагатай. Бомбей цусны бэрхшээлийн өмнө цусан төрлийг солих нь чадваргүй оршино. Учир нь энэ нь ихэвчлэн ийм хүмүүс үхлийн аюултай үр дүнг боловсруулах.

Та асуудлын нөгөө талд харах юм бол, энэ нь Бомбей цус стандарт антиген бүрэлдэхүүнийг цус илүү боловсронгуй болох боломжтой юм. хараал, эсвэл бэлэг - түүний шинж чанар нь бүрэн бид Bombay үзэгдэл гэж юу болохыг хэлж чадахгүй, ойлгож байна.