Марфаны өвчин: хөгжлийн гол шинж тэмдгүүд ба шалтгаанууд

Архаг хэлбэрийн өвчний нэг нь Марфаны өвчин юм. Үүний мөн чанар нь хүний холболтын эдийг генетикийн зөрчил бөгөөд эсийн тогтвортой байдлыг хангах үүрэгтэй. Тэд судас, эрхтнүүд, булчинг хамтад нь хадгалдаг.

Марфаны синдром гэдэг нь организмын үндсэн "барилгын" бодисын сульфилиний мутацийн улмаас байгалийн тэнцвэрийг зөрчсөн гэж ойлгож болно. Генетикийн бүтцийн өөрчлөлт нь дотоод эрхтнүүдийн тодорхой эмгэгийг хөгжүүлэхэд ихээхэн хувь нэмэр болдог. Ихэнхдээ зүрх судасны тогтолцооны өвчин тусдаг, ясны эд эсийн өөрчлөлт , үзэгдэл ихэвчлэн буурдаг.

Хүлээн зөвшөөрөх нь харамсалтай боловч Марфаны өвчин одоогоор боломжгүй байна. Харамсалтай нь, эрдэмтэд энэ амьдралдаа энэ өвчнийг хөнгөвчлөх эмчилгээ олж чадаагүй байна. Гэсэн хэдий ч бүх зүйл тийм ч муу биш бөгөөд эмч нар шинж тэмдгийг эмчлэх чадвартай учраас та гараасаа салж чадахгүй . 20 жилийн тэртээ энэ өвчинтэй хүмүүс дөчин жилийн дотор амьдардаг гэсэн дүгнэлтэнд хүргэж байна. Мэдээжийн хэрэг өвчтөнүүд бараг бүтэн амьдралыг хүлээж байж болох юм. Мэдээжийн хэрэг оношийг цаг тухайд нь хийсний дараа эмчилгээ нь өвчний эхний шатанд эхэлдэг.

Одоо хүртэл лаборатори өвчний эсрэг тэмцэлд чиглэсэн янз бүрийн бэлтгэлийг туршиж байна. Ойрын ирээдүйд их хэмжээний санхүүжилтийг дарангуйлагчид дээр тулгуурлах болно гэж үзэж байна. Магадгүй, Марфаны өвчин олон хүнийг ийм аймшигтай оношлохгүй байж магадгүй, эцэст нь хурдан эмчлэх эмгэг болох болно.

Генотипийн мутац маш ховор тохиолддог. Марфаны өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Дэлхийд дадлага хийх нь туйлын ховор бөгөөд нэг тохиолдолд таван мянга байдаг. Хэрэв эцэг эх нь энэ хам шинжээсээ зовж байвал тавин хувь нь хүүхдэд дамжих боломжтой байдаг. Хүүхдүүдийн 25 хувь нь зөвхөн Марфаны өвчинийг эцэг эхээс нь биш, харин эр бэлгийн эс болон өндөгний мутацаас авдаг. Шинж тэмдгүүд нь өөрсдийгөө маш тодорхой харуулж, дараа нь өвчтөнүүд ижил төстэй нүүрний шинжтэй байдаг боловч зарим тохиолдолд эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь бүдгэрч, шинж тэмдгүүдийг задлахад хэцүү байдаг.

Марфаны хам шинж: шинж тэмдэг

Өвчин үүсгэх шинж тэмдэг нь өвчтөнд хэтэрхий өндөр байдаг. Тодорхой тохиолдлоос хамаарч энэ нь үргэлж гарч ирдэггүй нь үнэн. Түүнчлэн гар, хөлөн дэх хурууны хэмжээ, хэлбэрийг анхаарч үзээрэй. Тэдгээр нь ердийн бус сунадаг бөгөөд маш урт, нимгэн болдог. Хэрэв өвчтэй хүний бие махбодийн талаар ярих юм бол зэвсгийн болон хөл нь их биетэй харьцуулахад хэтэрхий урт байдаг тул тохиромжгүй байдаг. Дээр дурдсанчлан, олон өвчтөн нүүрний ижил төстэй шинж чанартай байдаг. Энэ нь шүдний өсөн нэмэгдэж буй буруу чиглэл, гүнзгий харагдахуйц өндөр гавлын ясанд илэрхийлэгддэг . Түүнчлэн өвчтөнүүд нь скофоз, хавтгай хөл, цээж хэлбэрийн өөрчлөлт, зүрх судас, судастай өвчнүүдтэй байдаг.

Иймэрхүү оношлогоо нь, Марфаны өвчин бол амьдралын төгсгөл гэсэн үг биш юм. Хүнд өвчтэй өвчтөний хувьд түүний цаашдын хөгжлийг зогсоож, унтахын тулд унтах ёсгүй. Ийм өвчнөөр та идэвхтэй амьдралын хэв маягийг дагах хэрэгтэй. Жишээлбэл, хөгжиж буй тоглоомууд дахь бүх тоглолтын хамтаар биеийн тамирын дасгал хийж, цэвэр агаарт алхаж, усанд сэлэх. Мэдээжийн хэрэг өөр өөр хүндрэлүүд байж болох ч тэдгээр нь эмээр бүрэн хянагддаг.

Хамгийн гол нь эмчийн үзлэгт тогтмол очиж байх явдал юм. Учир нь тэр хүний ерөнхий нөхцөл байдлыг үндэслэлтэйгээр үнэлэн, түүнд өөрчлөлт оруулахад цаг тухайд нь хариу өгөх хэрэгтэй. Гараа бүү буу, тулалдан, одоо байгаа асуудалд нүдээ бүү хааж, дараа нь амжилтанд хүрнэ. Амьдралынхаа гол зүйлээс саад болж чадахгүй тул ямар ч өдөр амьдардаггүй.