Урьдчилан синдром: Эмчилгээний аргыг олох уу?

Jerome Lejeune бол хагас зуун жилийн өмнө франц хүн Урьдчилан синдромын үед үүссэн хариуцлагатай хромсомд алдаа илрүүлсэн. 1994 онд нас барсан Lezhen нь сүсэг бишрэлтэй католик шашинтан байсан бөгөөд түүний нээлт нь жирэмсний хяналт, үр хөндөлтийн үр дагаварт хүргэж болзошгүй гэдгийг ойлгосон гэнэ. Түүний үзэл бодлоос харахад өвчтөнийг эмчлэх бус, өвчтөнийг устгах явдал байв. Тэр хэзээ нэгэн цагт анагаах ухаан нээгдэх болно гэдэгт итгэлтэй байсан. Тэрээр: "Бид энэ өвчинийг даван туулах болно. Бид үүнийг үгүйсгэх аргагүй юм. Сар руу хүн илгээхээс илүү оюуны хүчин чармайлт шаардагдана. "

Төрөхийн өмнөх шинжилгээ

АНУ-ын хамгийн алдартай нярайн генетикч Diane Bianchi одоо өөрийн төлөөлөгчийн газраа байрлуулж буй Lejen-ийн захидлыг хадгалж үлдээжээ. Тэрбээр жирэмсний хяналтгүй жирэмслэлтээс урьдчилан сэргийлэх шинжилгээнд оролцож, мөн энэ сорилтын давуу болон сул талын талаархи нарийвчилсан мэдээллийг нарийвчлан бүртгэхийг хүсдэг. Түүний үзсэн цусны шинжилгээ нь хромосомын алдааг илрүүлэх сайжруулсан арга, тухайлбал Down's Syndrome, оюуны хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг хамгийн түгээмэл төрөлхийн генийн төрөлх гажиг юм. Эдгээр туршилтуудыг 2011 онд ашиглалтад оруулснаас хойш хоёр сая гаруй хэрэгжилтийг хийсэн.

Хэцүү сонголт

Эдгээр туршилтууд нь маш зөв бөгөөд Урьдын ургийн синдромыг эхний гурван сарын эхээр тодорхойлж чадна. Гэсэн хэдий ч туршилтанд эерэг үр дүнг олж авах эрүүл мэндийн боломжууд нь Lejen-ийн өдрүүдэд байсан тул маш хязгаарлагдмал хэвээр байна. Ээж нь жирэмслэхээ больсон, эсвэл өөр өөр чадвартай хүүхэд төрүүлдэг. Эрт оношлогдсон эмэгтэйчїїдийн жараас хїртэл 70 хувь нь тэдний хїїхэд Урьдчилан синдромтой байснаа їр хєндєлтийг сонгосон байна.

Шударга бус шүүмжлэл

Тиймээс инсулин бус шинжилгээнүүдийг түргэн дэлгэрүүлэхэд Bianchi-ийн гол үүрэг нь олон хүмүүс, ялангуяа Down-ийн хам шинжийн өвчтэй хүмүүст шүүмжлэлд өртөж, эцэг эхчүүд нь өөрсдийгөө баяртай гэж үздэг. Вени дээр шүүмжилж, Facebook-ийн эмнэлэгт байгаа хуудсан дээр аюул заналхийлж байгаа хүмүүсийн хувьд судалгааны цорын ганц зорилго бол Down's syndrome-тэй хүмүүсийн бууралт юм. Гэсэн хэдий ч, анхааралтай сонсдог хүмүүст дэлгэрэнгүй мэдээллийг бодоод үзээрэй. Эцсийн дүнд Bainchi эрт оношлогдох нь Дрейн хамшинжийн хамшинжийг эмчлэх эхний оролдлого юм. Хэрэв урагт Дэбийн хам шинжийг илрүүлэх боломжтой бол тест нь аравдугаар долоо хоногоос хойш биш харин умайд аль хэдийн танилтын үйл ажиллагаанд нөлөөлж болох эм боловсруулах боломжтой болох юм. "Урьдчилан синдромтой хүүхдүүдтэй олон хүмүүс өөрсдийгөө үзэсгэлэнтэй гэж боддог. "Хэдийгээр боломж олдвол хүүхдүүдээ эмчлэхийг сонгох олон хүмүүс байдаг." Тэр ч байтугай сорилтонд сөргөөр нөлөөлж буй шүүмжлэгчид бүтэн дүр зургийг хардаггүй, тэгшитгэл хоёр дахь хагастай гэдгийг ойлгодоггүй гэжээ.

Анагаахын эрэл хайгуул

Лабораторид ажиллаж байгаа лабораторид Down in Syndrome-тай төстэй хам шинжийн шинж тэмдэг бүхий хулганад судалгаа явуулдаг. Ийм хулгануудын эхчүүд мэдэгдэж байгаа эмтэй эмчилгээ хийлгэх болно. Ойрын ирээдүйд тэдгээрийг хослуулан туршиж болох юм. Энэхүү туршилт нь тархины хөгжилд чухал үе шат дамжин залуу хулганад мэдрэлийн эсийн өсөлтийг нэмэгдүүлэх оролдлого юм. Зөв эмийг хайх нь маш бага оролдлого юм. Учир нь Bianchi нь умайд хэрэглэж болох эмийн найдвартай, баталгаатай эмийг олоход чиглэдэг. Гэхдээ энэ нь зөвхөн Bianchi-тэй төдийгүй, мөн бусад нь Down-ийн хам шинжийг эмчлэх боломжийг анхаарч эхэлжээ. Жишээлбэл, Техасын эмнэлэг Ургамлын гаралтай синдромоор оношлогдож байгаа эхчүүдийн prozac эмчилгээг туршихад бэлтгэж байна. Корнеллийн эрдэмтэн салинамын нэмэлт бодис болох нэн чухал шим тэжээлийг судлах болно. Энэ зун Бианчи Парист болсон уулзалт зохион байгуулж, Урьдчилан синдромын эмчилгээг эрэлхийлж, эмчилгээний боломжийн талаар сонирхолтой болгохыг оролдсон ч гэсэн ноцтой үр дүнг гаргахад маш их амжилтанд хүрсэн мэт санагдаж байв.