Урьдчилгаа хам шинж: Жирэмсний үед шинж тэмдэг, шалтгаан

Хүүхэд бүр үл хамааран гарч болох асуудал, хайрлаж, тэдний эцэг, эх нь үнэ цэнэтэй байх ёстой. Энэ зүйлд би жирэмсэн Урьдчилгаа хам шинж, ямар бэрхшээл та мэдрэх болно хүүхдээ үргэлжлүүлнэ хэрхэн талаар ярихыг хүсэж байна.

өвчний тухай хэдэн үг

Dzhon Lengdon Down - өвчин нь түүнийг шалгаж эмчийн нэрэмжит нэрээ олж авчээ. Цэргийн эмч алс холын 1882 онд түүний ажил, үр дүн 4 жилийн нийтлэгдсэн эхэлсэн байна. Бид өвчний тухай юу хэлж болох вэ? эсийн хуваагдлын явцад амжилтгүй болсон бол: Тэгэхээр энэ нь хромосомын шинж чанар байдаг нь эмгэг юм. Эрдэмтэд Урьдчилгаа хам шинж нь төрсөн хүүхдүүд, нэмэлт, 47 дахь хромосом байдаг гэдгийг харуулж байна (эрүүл хүмүүст, гар тус бүр чухал ач холбогдолтой удамшлын мэдээллийг авч явах 46 хромосомтой байдаг). Бид зүгээр л хэлж байгаа бол энэ оношлогдсон хүмүүсийн оюуны хомсдолтой гэж үзэж байна (маш дагуу дуудагдсан байх ёстой биш юм ч ёс суртахуун, ёс зүйн хэм).

баримт

өвчний тухай Гол баримтууд:

1. Down -ийн хам шинж жирэмсэн үед адил, охид, хөвгүүд аль аль нь нөлөөлдөг.
2. Статистик: 1100 хүүхдийн эрүүл мэндийн энэ хам шинж нь 1 хүүхэд төрсөн.
3. Гуравдугаар сарын 21 - синдром Урьдчилгаа хүмүүстэй эв санааны нэгдлийн өдөр. Энэ өдрийг тохиолдлоор сонгоогүй байгаа нь сонирхолтой юм. Эцсийн эцэст, өвчний шалтгаан - хромосом 21 Trisomy (тоо 21-сарын серийн дугаар - 3).
4. Энэ онош нь хүмүүс 60 жил хүртэл амьдрах болно. Мөн байрлалд орчин үеийн ноу-хау ачаар (тэд уншиж, хэрхэн, бичих, олон нийтийн амьдралд оролцох мэднэ) нь маш хэвийн бүрэн амьдралыг зарцуулах.
5. өвчин ямар ч хил хязгаар, эрсдэлийн бүлэг байдаг. Ийм хүүхэд үл хамааран боловсрол, нийгмийн байр суурь, өнгө, эрүүл мэндийн байдал, түвшин, эмэгтэй төрсөн байж болох юм.

шалтгаан

Бид цаашид сэдэв авч: "Урьдчилгаа хам шинж:. Жирэмсэн үед шинж тэмдэг" Энэ өвчин ямар шалтгааны улмаас хувь нэмэр оруулж чадах вэ? Тиймээс дээр дурдсан билээ хэлсэн шиг энэ бүх нэмэлт 47 хромосом үүрэгтэй. нь хам шинж үүссэн хүргэж бүх үйл явц нь эсийн хуваагдлын үед ургийн Ураг үүсэх үед тохиолдож болно. Орчин үеийн мэргэжилтнүүд энэ нь санамсаргүй гэж хэлж хромосомын мутаци, гадаад хүчин зүйлээс хамааралтай байна.

Эрсдлийн бүлэг болон статистик

Жирэмсэн Down -ийн хам шинж эрсдэл эмэгтэйчүүдийн янз бүрийн бүлгийн өөр өөр байдаг:

1. 20-25 жил. хүүхдэд энэ шинж эрсдэл 1/1562 тэнцүү байна.
2. 25-35. Эрсдлийг нэмэгдүүлдэг: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45-аас дээш насны. аль болох их эрсдэл их байна. Урьдчилгаа хам шинж нь энэ тохиолдолд, 19 хүүхэд нь хүүхэд төрж байна.

Аав хувьд энд эмнэлгийн дүгнэлт зэрэг нь тодорхой бус байна. Гэсэн хэдий ч, ихэнх мэргэжилтнүүд нь "нар хүүхэд" бодох нь их боломж 42-аас дээш насны өвөг боломжтой гэж үзэж байна.

туршилт

Орчин үеийн эрдэмтэд тусгай тест, та ямар замаар жирэмсэн Down -ийн хам шинж эрсдлийг арилгах болно зохион бүтээсэн байна. Энэ тохиолдолд эмэгтэй нь дараах гол асуултуудад хариулах хэрэгтэй болно:

1. Нас.
2. Яс үндэс.
3. Муу зуршил (тамхи татах).
4. биеийн жин.
5. Чихрийн шижин байгаа эсэх.
6. жирэмслэлтийн тоо.
7. Концепци: байна IVF журам ашигласан байна.

Гэсэн хэдий ч, энэ нь зөвхөн нэг туршилтын хөтөлбөрийн ачаар энэ хам шинж нь зуун хувь байж чадахгүй хүүхэд өвчний эрсдлийг арилгах гэж хэлэх нь зүйтэй юм. Үүнийг хийхийн тулд нэмэлт хөрөнгийг ашиглаж байна.

Би яаж мэдэх вэ?

"Жирэмсэн үед шинж тэмдэг Урьдчилгаа хам шинж:." Бид сэдвээр цаашид хэлэлцүүлгийг үргэлжлүүлэн Дээр дурдсанчлан, энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Тиймийн тул, та хүүхдийн үйл явцын үед тухайн үед энэ талаар сурч болох ургийн хөгжил. Энэ тохиолдолд судалгааны ямар холбоотой вэ?

1. АНУ-ын. Анх удаа 11 13 долоо хоног хүртэлх хугацаанд явуулсан байх ёстой. Ийм тохиолдолд энэ нь боломжтой (хэт авиан дээр дахин илүүдэл, эсвэл хүзүү талбайн зөвшөөрөгдөх зузааныг харж болно бол 3 мм-ээс их) хүүхдийн эмгэг байгаа бол, өөрөөр хэлбэл болгоно nuchal хүүхэддээ судалж болно
2. эхийн цусны шинжилгээ. Үүнийг хийхийн тулд өнгөрөх хэрэгтэй болно судлын цусыг. урагт гажиг байгаа бол, ээж нь нөхөрлөлийн нь β-дэд нэгж түвшин дээшлэх болно (энэ нь 2-оос дээш Mohm байх болно).
3. сийвэнгийн шинжилгээ. ирээдүйн хүүхэд синдром байх нь эрсдэл хэрэг бол бүрэлдэхүүн хэсэг PAPP-A Ээж нь 0.5-ээс бага байж болох юм.

Энэ судалгаа нь "хосолсон илрүүлэх сорьцын" (эсвэл эхний скрининг тест) гэж нэрлэдэг гэж байх ёстой. Зөвхөн хослуулан 86% нь зөв үр дүнг гаргаж чаддаг байна.

нэмэлт судалгаа

Тэгэхээр Down -ийн хам шинж, жирэмсний шинж тэмдэг. АНУ-ын - судалгааны арга болох - шийдвэр гаргах нь тодорхой онош зүгээр л хангалттай юм. Эхний шинжилгээ хүүхэд алимны байна гэдгийг харуулж байгаа бол эмчид жирэмсэн эх нэг судалгаа явахыг зөвлөж болно (энэ нь үр хөндөлт байх нь шийдэх эмэгтэй гэж байгаа тохиолдолд хэрэгтэй болно). Энэ нь transcervical amnioscopy. Энэ ажиллагааны явцад, нарийн эмчилгээ лабораторид явна бөгөөд Chorionic хөвсгөр дээж авсан байна. Энэ тохиолдолд үр дүн нь 100% үнэн зөв байна. Нэг чухал цэг нь: Энэ процедур нь хүүхдийнхээ амьдралд аюултай байж ийм шийдвэр гаргах, эцэг эх нь энэ талаар сайтар бодох хэрэгтэй болно. Эмч нар энэ судалгаанд эмэгтэй чадахгүй юм шаардах.

Хоёр дахь шинжилгээ

"Жирэмсэн үед шинж тэмдэг Урьдчилгаа хам шинж:." Бид цаашид сэдвийг судалж байна хүүхдээ явуулах нь мөн хоёр дахь илрүүлэх байх үед нь маш чухал. Энэ нь жирэмсний 16-р ба 18-р долоо хоногийн хооронд хоёр дахь гурван сард зохион байгуулагдсан байна. Цусны эхийн судалгааны үед хам шинж тэмдэг:

1. Нөхөрлөлийн ээж 2 дээр дурдсан.
2. 0.5 ээж доор AFP түвшин.
3. Чөлөөт estriol - 0.5 ээж нь хүрэхгүй.
4. Inhibin A - 2-р Ээж нь.

хэт авиан оношлогоо Мөн чухал ач холбогдолтой байх болно:

1. Жимс хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага.
2. Богиноссон эсвэл хүүхэд нь хамрын яс байхгүй.
3. Гуяны болон талын бугалганы яс хугацаа богиноссон.
4. дээд эрүү гол дүрүүд нь хүүхэд хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага байх болно.
5. Энэ нь хүүхдийн хүйн нэг хоёр артерийн оронд байх болно.
6. ургийн давсаг нэмэгдэх болно.
7. хүүхэд нь ихэвчлэн хурдан зүрхний цохилт нь ажиглагдсан.
8. эмэгтэй усны хомсдол байж болох юм. Эсвэл амнион шингэн бүхэлд нь байхгүй ч байж болно.

Жирэмсний дуусгавар болгох

Та сэдвийг бодож байгаа эмэгтэйчүүдийг мэдэх ёстой өөр юу: "Урьдчилгаа хам шинж: Жирэмсний шинж тэмдэг" Тиймээс нэг нь үр хөндөлтөөр бууралт чадахгүй юм. Энэ нь санах сайхан байх ёстой. Эмч зөвхөн дараах зөвлөгөө өгөх болно:

1. Жирэмсний дуусгавар болох, эмгэг нь ургийн салахыг.
2. юу, тусгай хэрэгцээнд гол дүрүүд нь хүүхэд (энэ тохиолдолд илүү их эрх мэдэл, гэхдээ бас арга нь зөвхөн хэрэгтэй) ямар ч хамаагүй, төрүүлнэ.

үйл явдал цаашид хэрхэн хөгжүүлэх вэ шийдвэрлэх, зөвхөн хүүхдийн эцэг эх юм.

ээж тухай

Тэгэхээр Down -ийн хам шинж. Жирэмсний шинж тэмдэг, тиймээс зүгээр л тодорхойлох энэ өвчин нь, одоо байгаа ч тухай ярьж болно. Яагаад би жирэмсэн эхийн тухай тусгай хүүхэд-ийн Жирэмсний үед мэдрэх вэ? Юу ч ер бусын. эмэгтэйн гадаад нөхцөл байдал, эрүүл мэндийн талаар ямар ч нөлөө юм. өөрөөр хэлбэл, бусад жирэмсэн нь яах ээжтэйгээ хамт тохиолдох бүх зүйл, төрөөгүй хүүхэд нь эмгэг юм. Тиймээс зарим нэг шинж тэмдэг нь тэдний гадаад төрх, эсвэл дэргэд нь эмэгтэй хүн өөрийн хүүхэд хазайлтын эсэх талаар хэлж чадахгүй нь зөвхөн нэг юм.

магадлал

Цаашид ийм эмгэг Down -ийн хам шинж гэж үзэж. Жирэмсэн үед, ялангуяа та тодорхой онош тавих юм бол, олон эцэг эх нь сонирхож байгаа нь: хүүхэд эмгэг төрсөн бол, хазайлтын ч хоёр дахь хүүхэд байх ямар боломж байна уу? хоёр сонголт бий:

1. 1% - нь хүүхэд хромосом 21 нийтлэг гурав дахин, ижил эмгэг нь дараагийн жирэмслэлтийн магадлал бол.
2. Энэ нь аав шилжүүлэх нь хэлбэрээр ээж буюу өвлөн авсан бол магадлал өндөр байна. Гэсэн хэдий ч, тодорхой тоо ямар ч эмч байгаа.

Өө хүүхэд

Магадгүй хүн бүр энэ эмгэгтэй хүүхдүүд гэж нэрлэдэг гэдгийг мэддэг "Нарны хүүхдүүд". Ийм хүмүүсийн хувьд (илүү төвөгтэй хэлбэрээр бага зэргийн авахуулаад болно) оюун ухааны хомсдолтой байна. Гэхдээ энэ өгүүлбэр биш юм. Орчин үеийн сургалтын хөтөлбөр, хөгжлийн эрдэмтдийн ачаар ийм хүүхдүүд нь маш хэвийн амьдралаар амьдарч чадна. зөв хийсэн бол хүүхэд нь зөвхөн хэрхэн бичиж сурах нь ч маш чадвартай, унших боломжтой. Эдгээр хүүхдүүд, бусадтай адил, шинэ гэрэл гэгээтэй, сайхан зүйлийг харах, алхах "гарч" гэж, дуртай. том хотуудад ийм онош бүхий хүүхдүүдтэй, эрхэлж байгаа тусгай төв байдаг. Урьдчилгаа хам шинж бүхий өвчтөнүүдэд зарим сургуулиуд ч байдаг. Мэдээж, онош нь заримдаа тусламж юу ч хийж чадахгүй байгаа нь хүн, шаардлагатай гэдгийг санах явдал юм. Тиймээс ураг жирэмсэн үед Down -ийн хам шинж илэрсэн бол, эцэг эх нь анхааралтай давуу болон сул талуудыг зөв шийдвэр гаргахад жинтэй байх ёстой.