Гэр орон, гэр бүлЖирэмсэн

Жирэмсний үед Down Syndrome тэмдгүүд Жирэмсний үед Down's Syndrome-ийг тодорхойлох арга

Энэхүү хазайлттай төрсөн хүүхдүүдийн шинж тэмдэг анх 1866 онд англи хүн Жон Дэвид шинжлэх ухаанд тайлбарлагдаж байжээ. Эрүүл хүүхэд 46 хромосомтой байдаг бөгөөд Down's syndrome-тэй хүн 47 байдаг. Энэ нь нярайн бие бялдрын болон сэтгэлийн хөгжилд саад учруулдаг.

Үзэгдэлийн шалтгаан

Дэлхийн Эрїїл Мэндийн Байгууллагын мэргэжилтнїїд иймэрхїї гажигтай дэлхий ертєнцєд 700-800 хїїхэд бїр тєржээ. Энэ тоо нь янз бүрийн улс орнуудад өөр өөр уур амьсгалтай, нийгмийн бүх давхаргад ялгаатай байдаг.

Түүнчлэн генетикийн түвшинд ийм муудах нь амьдралын хэв маяг, хүүхэд, залуучуудын амьдралын хэв маягаас үл хамааран ажиглагддаг. Энэ нь тэдний эрүүл мэнд, зан заншил, соёл, боловсролын түвшинд нөлөөлдөггүй.

Ямар тохиолдолд?

Гэмтлийн шалтгаан нь хожим 1959 онд л олджээ. Үүнийг физик эмч Jerome Lejeune хийсэн байна. Түүний араас түүний хэвийн бус хромосомын талаар нэг ч нээлт байгаагүй. Түүний бодлоор жирэмсний цуцлалтыг зөвшөөрөх ёсгүй. Урьдчилан сэргийлэх хамшинж нь эцэг эхэд зориулсан шийтгэл биш юм. Шаардлагатай эмчилгээ, нарийн төвөгтэй эмчилгээ хийлгэхийн зэрэгцээ ийм хүүхдүүд хүртэл нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болно.

Тиймээс өндөг, spermatozoa нь холимог үед хромосомын ялгаа гарч болно. Энэ нь Down синдром үүсгэх магадлал бий. Ээж минь гэм буруутай гэж хэлж байна. Эцсийн эцэст, хүүхдийн 90% -д нь хромосом илүү нэмэлт болдог. Пап ламаас гагцхүү 10% -д л тохиолддог.

Эхийн нас

Хэрэв хүүхэд өвдөх эрсдэлтэй бол хүүхэд төрөх үеийнхтэй шууд холбоотой. Хэрвээ ирээдүйн эх нь 25 нас хүрээгүй бол энэ эрсдэл 1-1400 харьцаатай байна. Хэрэв тэр 30-аас доош настай бол 1-ээс 1000-д хүрнэ. Гэвч 35 жилийн хугацаанд өвчтэй хүүхдийн төрөх магадлал 1-ээс 350 хүртэл өссөн байна. 42 жилийн дараа 1-ээс 60. 49-д 1-12-д байдаг.

Гэхдээ энэ бол парадокс юм. Үнэндээ, залуу эмэгтэйчүүдэд жирэмслэлтийн үед Down syndrome буюу өвчин эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг, тэдгээрийн шинж тэмдгүүд нь олон нийтэд ил тод байх ёсгүй. Эцсийн эцэст 20-35 насныхан 50-иас илүү хүүхэд төрүүлж өгдөг. Бүх хүүхдүүдийн 80% -ийг Downs 35 хүртэлх эхчүүд төрүүлжээ.

Эмээ, эмээ нар

Түүнчлэн судлаачид эцгийнхээ насыг хөнгөлөх ёсгүй гэж үздэг бөгөөд хамгийн гол нь эмээ нь (жирэмсэн эмэгтэйн эх). Энэ нь охиноо төрсөн үедээ хэдэн настай байсан тухай өгүүлдэг.

Жирэмсний үед Down syndrome-ийн тодорхойлолтыг судалж үзэхэд эмээ нь жирэмсэн болсон үедээ маш чухал байдаг. Эцэст нь тэр хүүхдийг сувилж эхэлснээр өв залгамжлагчийн Down syndrome "өгөх" аюул өндөр байна.

Энэ эрсдэл нь 30 хувиар өсдөг. Жил бүр эмэгтэй хүн алдаж, хүүхэд төрүүлэхгүй байх тохиолдол гардаг.

Эхийн синдромын шинж тэмдгүүд нь хосууд хоорондоо холбоотой байдаг. Энэ нь бусад олон ноцтой өвчин үүсгэдэг.

Мэдээжийн хэрэг, эмэгтэй хүнийг өөрөөсөө бусад хүүхдийг өөртөө татах шийдвэр гаргах нь бусад нөхцлүүд, түүний дотор нийгмийн шинж чанартай холбоотой юм. Гэвч энэ байдал хэвээр байна.

Хүүхдийн төрх байдал

Нэмэлт генүүдтэй гадаад тэмдгүүдээр дарамттай байгаа хүүхэд, насанд хүрэгчид та яаж ялгаатай байдаг вэ? Бид Down-ийн хамшинж хэрхэн яаж илэрдэгийг олж мэдэх болно. Жирэмсэн үеийн шинж тэмдэг, энэ тохиолдолд бид анхаарч үздэггүй.

Нэгдүгээрт, налуу нүдтэй хавтгай нүүр. Тэдний бүрхүүл нь солонго юм. Хүүхэдийн өргөн уруул, хэл нь гадна, нимгэн, урт нь гүнзгий ховилтой байдаг. Дугуй хэлбэртэй дугуй, духан дээрээ нарийн, ташуу байна. Дээд талын чих нь багасдаг.

Үсний тухай одоо. Тэд маш ховор, зөөлөн байдаг. Шулуун шугамууд. Өсөлтийн шугамын дагуу хүзүүндээ бага унадаг.

Гар арай бага зэрэг өөр хэлбэртэй. Тиймээс сойз, мөн хөл нь - богино, өргөн байдаг. Бага хуруу нь тахир. Энэ нь зөвхөн хоёр ховилтой байдаг. Мөн алган дээр нь зөвхөн нэг нь.

Шүд нь буруу ургадаг. Аманд тэнгэр өндөр байдаг. Дотоод эрхтнүүдийн өөрчлөлт байдаг. Ялангуяа зүрх, хоол боловсруулах суваг дээр.

Sunny хүүхдүүд

Гэсэн хэдий ч гадны нөлөөнөөс үл хамааран тэднийг "нарны хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг. Тэд ямар ч нимгэн нимгэн гэж хэлдэг. Генетик шинж чанараасаа шалтгаалан Дэкийн синдром үүссэн хүмүүс маш онцгой шинж чанартай байдаг. Тэд үргэлж инээмсэглэдэг, хөгжилтэй байдаг, тэдний гомдолд анхаарал хандуулдаггүй. Хүүхдүүд нь маш их хайртай, эцэг эх, ах, эгч нартайгаа хөршүүдтэйгээ найрсаг харилцаатай байдаг. Эцсийн эцэст орчин тойрондоо хамгийн муухай, маш түрэмэг байдлаар тохируулдаг.

Тэдгээр нь хэцүү байдаг. Би өөрийгөө үйлчилж чадахгүй. Тэд байнга асрагч, асран хамгаалагч хэрэгтэй байдаг. Зүрхний өвчин болон бөөрний асуудал нь өвчин юм. Үүний улмаас тэд ихэвчлэн удаан амьдардаггүй.

Жирэмсний үед Down syndrome-ийн шинж тэмдгийг анхаарах хэрэгтэй. Ирээдүйд үүнийг урьдчилан бэлдэж, баримттай танилцах боломжтой болно.

Ховордлын оношлогоо

Ямар нэгэн клиник дээр жирэмсний үед Down-ийн хам шинжийг илрүүлэх судалгаа хийх боломжтой. Түүний эмч нар хүүхдийг хүлээж буй бүх хүнд зориулж бүх зүйлийг хийхийг шаарддаг.

Мөн цаг хугацааны хувьд ч, 14-18 долоо хоног хүртэлх хугацаанд. Энэ үед "гурвалсан тест" гэж нэрлэе. Үр дүнд нь хэн нэг нь ямар нэгэн зүйлийг буруу харж чаддаг бөгөөд ингэснээр зөвхөн Down -ийн хамшинжийг тодорхойлохоос гадна ургийн зөв хөгжүүлэлтээс өөр бусад гажуудлыг тодорхойлно.

Мөн янз бүрийн, нарийн төвөгтэй цусны шинжилгээ хийдэг. Үр дүн нь гүйцэтгэлийг нэмэгдүүлэх буюу бууруулж болно. Зөвхөн генийн өөрчлөлтөөс гадна биш юм. Тиймээс иймэрхүү жижиг судалгааг хийхийн тулд эмэгтэй хүн мэргэжлийн хувьд л байх ёстой. Түүнээс хойш энэ нь хэт авианы датаг нэмэлт болгон шаардлагатай байдаг.

Нарийвчилсан - хэт авиан

Гэвч эдгээр үр дүнгүүд нь маш чухал юм. Эцсийн эцэст тэд жирэмсэн үед Down синдромын шинж тэмдэг илэрдэг . Гэхдээ энэ бол төгсгөл биш юм. Тэд 100% найдвартай гэж тооцогдохгүй. Магадгүй эмч алдаа гаргадаг, эсвэл энэ нь согог, төхөөрөмжийн зарим төрлийн хөндлөнгийн улмаас гарсан байж болзошгүй юм. Эсвэл, илүү ер бусын зүйл бол иймэрхүү шинжүүд нь эрүүл чийрэг хүүхдийн ээжийн доторх хөгжлийн онцлог шинж чанар юм.

Ургамлын зах орчмын өргөжилт, хамрын яс дахь зөрчилдөөнийг судлах хэрэгтэй. Гэхдээ та бүхэн үүнийг тодорхой хугацаанд харж болно: 11-14 долоо хоногтой жирэмсэн. Эс бөгөөс эдгээр бүх үр дүн оношлогооны үнэ цэнээ алддаг.

Судалгааны үе шат бүрийг өндөр мэргэшсэн эмч, туршлагатай эмч, бүр өөрийн гэсэн бизнес эрхэлдэг хүмүүс хариуцна. Алдаа дутагдаж байна!

Мөн генетик судалгаа байдаг. Гэхдээ 35 жилийн настай эмэгтэйчүүдэд зөвхөн зөвлөж байна. Мэдээж хэрэг, гурвалсан тест нь үр дүн муутай байсан ба хэт авиан зөрчлийг илрүүлсэн.

Генетикч эмч нар, эмч нарын зөвлөлдөх уулзалт нь жирэмсэн эмэгтэйг өөр нэг судалгааг санал болгоно. Жишээ нь, ургийн эдийг авч, түүний хромосомын багцыг сайтар судлаарай. Энэ нь эрсдэлтэй. Эцсийн эцэст зүүг умайн хөндий рүү нэвтрүүлэх шаардлагатай байдаг. Хэрэв цус алдалт эхэлж байвал зулбах эсвэл урагт гэмтэж бэртэх эрсдэл бий юу?

Иймээс Down's syndrome-ийн дараа жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэхийг шийдэхийн тулд хүнд хэцүү шийдвэр гардаг.

Хэрэв хазайлт олдвол

Харин одоо бүх л ажиллагааг дуусгаад бүх дүн шинжилгээ хийгдэж байна. Эмэгтэй хүн эцсийн дүгнэлтийг хүлээж авах болно. Жирэмслэлтийн үед Down's Syndrome-ийн шинж тэмдгүүд илэрч байна.

Харин одоо хэрхэн зөв зохистой болох талаар бодож үзэх хэрэгтэй. Тасалдлын жирэмслэлт эсвэл үргэлжлэх үү? Хэрэв эмэгтэй хүн үр хөндөлт хийлгэхээр шийдсэн бол бүх зүйл тодорхой байна. Тогтоосон өдөрт жимс нь устгагдах болно. Гэхдээ хэрэв тэр хүүхдээ төрүүлэхийг хүсч байгаа бол түүний эрүүл мэндийг анхааралтай ажиглах болно. Ээж, хүүхэд, бүх төрлийн хүндрэлтэй холбоотой маш олон бэрхшээл байдаг. Жишээ нь, жирэмслэлтийг хугацаанаас нь өмнө тасалдуулж болно. Эсвэл, хүүхэд дутуу төрөх болно, энэ нь түүний эрүүл мэндийн асуудалд нэмэр болно.

Эдгээр эмэгтэйчүүдийг эмнэлэг рүү илгээдэг. Хэмнэхийн тулд. Залруулах эмчилгээг ажигла. Төрөх нөхцөл нь ирэх үед урагт зүрхний дутагдал, ямар харагдах, төрсний дараа ямар арга хэмжээ авах боломжтойг олж мэднэ. Магадгүй хүүхэд тодорхой хугацааны туршид орлогын дарамттай амьдарч, илүү хүчирхэг болж, дараа нь үйл ажиллагаагаа сайжруулах болно.

Мэдээж хэрэг, энэ бүхэн амаргүй, маш хэцүү. Гэхдээ энэ хүүхэд магадгүй таны амьдралдаа баяр баясгалан болох болно гэдгийг хэн мэднэ.

Сонирхолтой мэдээлэл

Англид 10 эмэгтэй тутмын 9 нь ийм жирэмслэлтийг зогсоохоор шийдэж байна.

ОХУ-д жил бүр ойролцоогоор 2500 хүүхэд төрсөн байна. Эх, гэр бүлийн гишүүдийн 85% нь жирэмсний эмнэлэгт өвчтэй хүүхдийг орхисон.

Гэсэн хэдий ч Скандинавд эдгээр харамсалтай хүүхдүүдийг орхисон тохиолдол хараахан бүртгэгдээгүй байна. АНУ-д аль хэдийн аль хэдийн 250 бүлгийн гэр бүл аль хэдийнэ хүүхэд төрүүлэхээс айдаггүй байсан.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 mn.unansea.com. Theme powered by WordPress.