Хүмүүсийн мутаци. хүний хромосомын мутаци

Мутаци хүмүүс ДНХ-ийн түвшинд эс тохиолдож өөрчлөлтийг илэрхийлнэ. Тэд өөр өөр төрлийн байж болно. хүмүүсийн мутаци нь төвийг сахисан байж болно. Энэ тохиолдолд ижил утгатай орлуулах nucleoid байна. Өөрчлөлт нь хортой байж болох юм. Тэд хүчтэй фенотипийн хүчин төгөлдөр тодорхойлогдоно. Мөн хүмүүс мутаци нь ашигтай байж болох юм. Энэ тохиолдолд өөрчлөлт нь жижиг фенотипийн нөлөө үзүүлдэг. Дараа нь, бидэнд илүү дэлгэрэнгүй хэрхэн хүний мутаци нь авч үзье. өөрчлөлтийн жишээ дугаар зүйлд заасан болно.

ангилал

мутаци янз бүрийн тодорхойлох. ангиллын зарим нь эргээд өөрийн ангилалд юм. Тухайлбал, дараах мутаци байдаг:

• Соматик.
• Хромосом.
• Цитоплазмын.
• хүн болон бусад зүйл нь геномын мутаци.

Өөрчлөлт янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор явагдаж байна. Чернобылийн гэж үзэж ийм өөрчлөлтийн тод хэргийн нэг юм. гамшгийн дараа хүмүүс мутаци нь тэр даруй гарч эхлэв. Гэсэн хэдий ч, цаг хугацааны туршид тэд илүү их, илүү хүчтэй, тод томруун болсон.

Хүний хромосомын мутаци

Эдгээр өөрчлөлтүүд нь бүтцийн хэвийн бус шинж чанартай байдаг. хромосом хөнгөлөлтүүд гарч байна. Тэд бүтэц өөр өөр rearrangements дагалдаж байна. Яагаад хүн байдаг мутаци байна вэ? шалтгаан нь гадаад хүчин зүйл байдаг:

• Физик. Эдгээр гамма болон рентген туяа, хэт ягаан туяаны өртөх, температур (их / бага), цахилгаан соронзон талбай, даралт гэх мэт орно.
• Химийн. Энэ нь спирт, cytostatics, хүнд металлын давс, фенол болон бусад нэгдлүүд багтана.
• Биологийн. Эдгээр бактери, вирус зэрэг орно.

аяндаа бүтцийн өөрчлөлт

Энэ тохиолдолд хүмүүс мутаци хэвийн нөхцөлд үүснэ. Тухайн генийн 1-100 тохиолдол 1 сая хувь: Гэхдээ ийм өөрчлөлт шинж чанартай байдаг нь маш ховор байдаг. Эрдэмтэн JBS Haldane аяндаа тохируулга дундаж магадлалыг тооцсон. Энэ нь үеийн 5 * 10-5 байсан юм. мутаци даралт дунд - аяндаа хөгжлийн үйл явц нь гадаад, дотоод хүчин зүйлээс хамаардаг.

онцлог

Хромосомын мутаци ихэвчлэн хортой гэж ангилдаг. амьдралд нийцэхгүй, бүтцийн шинэчлэлийг үр дүнд хөгжүүлэх нь ихэвчлэн эмгэг. Байдлаар хромосомын мутаци үндсэн шинж чанар нь санамсаргүй тохируулга бэлэг. Учир нь тэднийг олон шинэ "эвсэл" байгуулсан байна. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь, генийн үйл ажиллагааг журмыг өөрчлөхөд хүргэж байна тохиолдлоор геномын даяар элементүүдийг тараана. Тэдний дасан зохицох утга сонгон шалгаруулах үйл явцад тодорхойлно.

Хромосомын мутаци: ангилал

Ийм өөрчлөлт нь гурван сонголт байдаг. Тухайлбал, тусгаарлагдсан ISO, хоорондын болон intrachromosomal мутаци байна. Өнгөрсөн хэвийн бус шинж чанартай (aberatsiyami). Тэд нэг хромосом хүрээнд тодорхойлсон байна. Энэ бүлэг нь өөрчлөлт орно:

• Хасалт. Эдгээр нь мутаци хромосом төгсгөл хэсэгт аль дотоод алдагдал болж байна. Энэ төрлийн бүтцийн өөрчлөлтийн үр хөврөлийн хөгжил (жишээ нь, төрөлхийн зүрхний гажиг төрөл) үед хазайлт нь маш их хүргэж болох юм.
• Урвуу. Энэ өөрчлөлт нь 180 градус хүртэл нь хромосом фрагмент эргүүлэх явдал юм. болон хуучин газар дээр нь тогтоох. Энэ тохиолдолд, бүтцийн элемент зэрэг эвдэрсэн байдаг, гэхдээ энэ нь фенотип нөлөө үзүүлэхгүй байх, ямар ч нэмэлт хүчин зүйл байдаг бол.
• Давхардлыг. Тэд үржүүлэх хромосом фрагментийг илэрхийлнэ. хэм хэмжээ нь ийм хазайлт хүний удамших мутаци үүсгэдэг.

Interchromosomal тохируулга (шилжүүлэн) нь ген төстэй хэсэгт элементүүдийн хооронд солилцсон байна. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь хуваагдаж байна:

• Robertsonian. Оронд нь хоёр аудио metacentric acrocentric хромосом нь бий болсон юм.
• Nonreciprocal. Энэ тохиолдолд, өөр нэг хромосом нь хөдөлгөөнт хэсэг.
• Харилцан. Эдгээр rearrangements дагуу хоёр элемент хоорондоо солилцож байна.

Izohromosomnye мутаци улмаас нэг генийн багц агуулсан бусад хоёр толин тусгал сайтууд, нь хромосомын хувь бүрэлдэхэд үүсдэг. хэм хэмжээ нь ийм хазайлт centromere аас гарсан баримт хөндлөн хроматидын тусгаарлах улмаас төвтэй нэгдэл нэрлэдэг.

өөрчлөлт төрөл

бүтцийн болон тоон хромосомын мутаци байдаг. Сүүлийнх нь эргээд aneuploidy (энэ төрх (Trisomy) буюу алдагдал (monosomy) нэмэлт элемент) болон polyploidy (тэдний тоо гэдгийг дахин өссөн) хуваагддаг. Бүтцийн өөрчлөн байгуулах цаг агаар, хасах, транслокацийн, insertions болон isochromosome төвтэй бөгжийг танилцуулсан.

rearrangements өөр өөр төрлийн харилцаа холбоо

Геномын мутаци бүтцийн элементүүдийн тоо өөр өөр өөрчлөлт байна. Генийн мутаци генийн бүтцэд хэвийн бус байна. Хромосомын мутаци хромосом өөрсдөө зохион байгуулалтад нөлөөлөхөөр байвал. Нэгдүгээрт, өнгөрсөн, энэ нь эргээд, polyploidy болон aneuploidy ижил ангилал байна. Тэдний хооронд шилжиж бүтцийн өөрчлөлт нь юм Robertsonian шилжүүлэх нь. Эдгээр нь мутаци ийм чиглэлд нэгтгэж байгаа, мөн "хромосомын гаж" гэж анагаах ухааны ойлголт. Үүнд:

• Биеийн эмгэг. Эдгээр жишээ нь, цацраг эмгэг зэрэг орно.
• Ургийн эмгэг. Энэ нь өөрөө аяндаа үр хөндөлт нялх үрс байж болно.
• Хромосомын эмгэг. Эдгээр Урьдчилгаа хам шинж, бусдад орно.

Одоогийн байдлаар ойролцоогоор нэг зуун алдартай гажиг. Эдгээр нь бүгд судалж, тодорхойлсон байна. үзүүлсэн хам 300 орчим хэлбэр юм.

Төрөлхийн хэвийн бус онцлог

Удамшлын мутаци нэлээн өргөн хүрээтэй танилцуулж байна. Энэ ангилалд хөгжилд олон гажиг байгаа нь онцлог юм. ДНХ-д хамгийн чухал өөрчлөлт зөрчлийн үр дүнд бий болсон юм. Гэмтэл бордооны, gamete боловсрох, өндөг тусгаарлах эхний үе шатанд гарч байна. төгс эрүүл эцэг эхийн эд эсийг нэгтгэх үед алдаа ч тохиолдож болно. Энэ үйл явц өнөөдөр ч хянаж чадахгүй байгаа бөгөөд бүрэн ойлгож байна.

өөрчлөлтийн үр дагавар

хромосомын мутаци хүндрэл хүнд маш таагүй байх хандлагатай байдаг. Ихэнхдээ тэд өдөөн:

• 70% -д нь - аяндаа үр хөндөлтийн.
• Гажиг.
• амьгуй терелт - 7.2% байна.
• хавдар үүсэх.

согог, бие даасан хромосом нь хэт их, эсвэл хангалтгүй материал, байгаль орчны нөхцөл, организмын генотип төрөл: янз бүрийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй эрхтэн нь хромосомын эмгэг гэмтэл түвшингийн суурь эсрэг.

эмгэг бүлэг

Бүх хромосомын эмгэг хоёр ангилалд хуваагддаг. Эхний элементийн тоо хүргэсэн зөрчиж байгаа хэрэг юм. Эдгээр эмгэг хромосомын өвчний ихэнх хэсгийг эзэлж байна. trisomies, monosomy, энэ бүлгийн polysomes бусад хэлбэрийн бусад (тэдний үхэл төрсний дараа эхийн хэвлийд нь буюу эхний хэдхэн цагийн дотор аль нэг тохиолдох үед) tetraploidy болон triploidy орно. Ихэнх тохиолдолд илэрсэн хам шинж Урьдчилгаа. Энэ нь удамшлын гажигтай дээр суурилсан байна. Урьдчилгаа хам шинж эмч нарын, 1886 онд үүнийг тайлбарласан нэрээр нэрлэгдсэн байдаг. Одоогийн байдлаар энэ хам шинж нь бүх хромосомын эмгэг хамгийн их судалсан юм. Гажиг 700. Хоёр дахь бүлэг хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийн улмаас өвчнийг багтаасан гарч нэг орчим тохиолддог. Эдгээр эмгэгийн шинж тэмдэг нь:

• Өсөлтийг удаашруулан.
• Сэтгэцийн хомсдол.
• Тойроглог хамар.
• Гүн нүд буух.
• Зүрхний гажиг (төрөлхийн) болон бусад.

Зарим өвчин бэлгийн хромосомын тоо нь өөрчлөлт үүдэлтэй юм байна. Ийм мутаци өвчтөнд ямар ч үзэсгэлэнг байна. Одоогийн байдлаар уг өвчний ямар ч тодорхой боловсруулсан вчний шалтгаан эмчилгээ байдаг. Гэсэн хэдий ч, өвчин пренатал оношлогоо замаар урьдчилан сэргийлж болно.

хувьслын гүйцэтгэх үүрэг

урьд нь хортой мутаци нөхцөлд хүчтэй, тод томруун өөрчлөлтийн суурь эсрэг ашигтай байж болох юм. Ийм зохицуулалт нь үр дүнд сонгон шалгаруулах материал гэж үзэж байна. мутаци "чимээгүй" ДНХ-ийн хэлтэрхий өртсөн биш юм бол, эсвэл тэр нь дүрмийн дагуу, нэг хэсэг ижил утгатай код орлуулах үүсгэдэг, энэ фенотип нь ямар нэг байдлаар илэрч байна. Гэсэн хэдий ч, ийм тохируулга илрүүлж болно. Энэ зорилгоор генийн шинжилгээний арга. өөрчлөлт нь байгалийн хүчин зүйлийн улмаас өртөх нь тохиолддог гэдгийг улмаас, дараа нь байгаль орчны гол шинж чанар нь өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна гэж үзэн, энэ мутаци тогтмол давтамжтай ойролцоогоор харагдах нь харагдаж байна. ураг төрлийн, янз бүрийн зүйл, хүний дотор гарал үүслийн шинжилгээ - Энэ явдал филогени судалгаанд хэрэглэж болох юм. нэг талаар судлаачдын хувьд "чимээгүй ген" өмгөөлөгч энэ тохируулга холбогдуулан "молекул цаг." онол нь мөн өөрчлөлт хамгийн төвийг сахисан гэсэн бодит үнэн дээр тулгуурласан байдаг. Тухайн генийн хуримтлалын Тэдний ханш сул дорой, эсвэл байгалийн шалгарлын нөлөөллийн бүрэн бие даасан юм. мутацийн үр дүнд нь урт хугацаанд тогтмол болдог. Гэсэн хэдий ч, янз бүрийн ген нь эрчимтэй эзэмших болно.

Эцэст нь хэлэхэд

илрэлийн механизмын судалгаа, митохондрийн deoxyribonucleic хүчил, эхийн шугамаар дамжуулан үр удамд хөрвүүлсэн бөгөөд Y-хромосом нь эцгээс батлагдсан-д rearrangements цаашид хөгжүүлэх, өргөн нь өнөөдөр хангалттай эволюцийн биологийн ашиглаж байна. дүн шинжилгээ хийж, системчилсэн материал, судалгааны үр дүн нь янз бүрийн үндэстэн болон уралдаанд гарал үүслийн судалгаанд ашиглаж байна, цуглуулсан. Ялангуяа чухал ач холбогдолтой хүн төрөлхтний биологийн үүсэх, хөгжлийн сэргээн босголтод чиглэсэн мэдээлэл байна.