Apert хам шинж - цогц генийн өөрчлөлт

Apert хам шинж - нь ховор өвчин, 20,000 нярайн нэг нь илэрдэг. Энэ нь гавлын оёдол дутуу sinostozirovaniya (хэт их), болон үе мөчний хэвийн бус, гар, хөл (хөрш хуруу гар, эсвэл хөл бүхэлд нь буюу хэсэгчлэн coalescence), тухайлбал тэгш хэмтэй syndactyly нь гавлын хэлбэр өөрчлөлт тодорхойлогддог цогц генетикийн өвчин юм.

Анх удаа энэ эмгэг Францын эмч Apert генетикийн өвчин байх нь гэж сэжиглэж есөн нярай харж, 1906 онд гарсан. Apert түүний онцлог шинж чанарыг олж, энэ хам шинж тайлбарласан.

Apert хам шинж: шалтгаан

Apert хам шинж, үүнээс ч тодорхойгүй байгаа шалтгаан, өвлөж авсан болно. улаанууд, томуу: Apert хам шинж, заримдаа жирэмсэн үед жирэмсэн эх халдвар зовж байгаа нь үр дүн юм менингит, сүрьеэ , эсвэл рентген цацрагийн.

Apert хам шинж: эмнэл зүйн илрэл

Apert хам шинж, гавал болон бусад шинж тэмдэг шинж тэмдэг хэд хэдэн согог өвчтөнд:

• "Цамхаг" гавлын - өндөртэй голдуу дарга өсөлт;
• өндөр, нэр хүндтэй дух, том чих,
• хамрын гүүр хавтгай;
• Гүн тогтоож, өргөн тогтоосон нүд;
• хавтгай углуур pucheglazija хөгжилд улмаас;
• ихэвчлэн сэтэрхий тагнай - "сэтэрхий тагнай";
• мөрөн, тохой салбарт гар, хөл дээр нь хуруу, хайлуулж,
• том үе мөчний хөшүүн чанар боловсруулах;
• бие махбодийн болон сэтгэл санааны хөгжлийг хоцролттой;
• dwarfism байнга ажиглаж, сонсгол алдагдал, өгзөг imperforate, нойр булчирхай болон бөөр бүтцэд гажиг байж болно;
• Катаракт, Хялар, nystagmus, ptosis нь нүдний эмгэг өөрчлөлт.

Apert хамшинж эхлээд өвчтөний төрхийг гүйцэтгэнэ. Дараа нь өвчтөн генетикийн туршилтын тусламжтайгаар шалгаж байна.

Apert хам шинж: өвчтөний зураг

өвчтөний гадаад хэлбэрийн талаар сайн ярьж нийтлэл зураг-д үзүүлэв.

Apert хам шинж: эмчилгээ

Apert хам шинж тодорхой эмчилгээ байхгүй, харин мэс заслын тусламж, урьдчилан сэргийлэх, бие махбодын гэмтэл болон залруулах хэрэгтэй байдаг оюун ухааны хомсдолтой. титэм судасны судлууд нь гавлын дотоод даралт тусламж хаах дэх үйл ажиллагааны мөн чанар нь мөн шаардлагатай бөгөөд эрүү, нүүрний мэс заслын арга юм.

Мэс заслын үйл ажиллагаа цаашид дээд, доод мөчний дээр хуруугаа бүрдүүлэх зорилготой. Ихэнхдээ улмаас зөөлөн эд, тэр ч байтугай яс индекс, дунд, бөгж хуруу нь нийлүүлэх байна. Мэс засалчид өөр хоорондоо хуруу тусгаарласан үйл ажиллагааг гүйцэтгэх, тэдгээрийн үйл ажиллагааг нэмэгдүүлэх.

Эмчилгээ нь зөвхөн нэгдсэн арга замаар явуулсан байна. Эмч нарын баг craniofacial мэс засал, Мэдрэлийн мэс заслын, чих хамар хоолойн,, нүдний, мэс заслын эмч, шүдний эмч, мэс засалч, гажиг, цаг тухайд нь туслалцаа үзүүлэх юм.

Apert хам шинжтэй өвчтөнд илүү хялбар амьдралыг болгох үйл ажиллагаа, амьдралын чанарыг сайжруулах, нийгэмд хүлээн зөвшөөрөгдсөн байх ёстой, хэвийн харагдах олж авах, тэднийг бие махбодийн болон сэтгэл санааны чадварыг илрүүлэх боломжийг олгодог.