Friedreich-ын атакси: шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Атакси - өвчин, хөдөлгөөний incoordination илэрдэг, мөчид нь хүч чадал зарим буурсан хөдөлгөөнийг эмгэг. Нэг зүйл нь - гэр бүлийн Friedreich-ийн атакси, удамшлын ataxias хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Энэ нь 2 100 000 хооронд 7 хоногт тохиолддог.

өвчин нь ихэвчлэн бага насны амьдралын 1-2-р арван жилийн нд эхэлнэ (Энэ нь 20 жилийн дараа олдсон тохиолдол байдаг боловч). Атакси ихэвчлэн гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүд зовж - ах, эгч, ихэнх тохиолдолд энэ нь гэр бүл цусны гэр бүлд тохиолддог. Шинж тэмдэг, хурдан гарч ирэх өвчин хэдэн арван жилийн турш үргэлжилдэг, аажмаар урагшлах, эмнэлгийн тусламж ч ихээхэн таагүй авчирдаг.

өвчний шинж тэмдэг

Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх гол онцлог нь - өвчтөний тодорхойгүй гэдрэг, алхаа нь. Тэр эв хавгүйхэн явдаг талд нь төвөөс түүний фут өргөн, шүүрдэх зөрүүтэй оруулж байна. өвчин урагшлах үед, зохицуулалт алдагдал гар, цээж, нүүрний булчинг ил. Нүүрний илэрхийлэл нь энэ нь гялс болж, энэ нь удаашруулдаг, өөрчилдөг. Багасах, эсвэл шөрмөс болон periosteal рефлекс алга (эхний хөл дээр, дараа нь гар тархсан байж болно). чих байнга оруулдаг. Scoliosis урагшлах.

Өвчний шалтгаан

ataxias Энэ төрөл - удамшлын, архаг төрөл, дэвшилтэт тэмдэгт. Энэ нь spinocerebellar Тэнцвэргүйдэх, cerebellum, Тархины, нугасны болон нугасны мэдрэл, ихэвчлэн зөв оношлох нь саад нь гэмтэл учирсан өвчний шинж тэмдэг төстэй бүлэг юм холбоотой. Гэсэн хэдий ч, тархины атакси рецессив өвчний үед бусад нь аутосомын давамгай шинж тэмдгийг гэж дуудна нь хэлбэр онцлогтой дунд. Энэ бол өвчтэй хүүхэд нь эцэг эх нь эмгэг тээгч байдаг боловч эмнэлзүйн эрүүл хос төрсөн юм.

Энэ нь нугасны, ферментийн болон үл мэдэгдэх шинж чанартай химийн гажил улмаас хажуугийн болон арын баганын атакси хосолсон доройтолд илэрдэг, өвлөн авсан юм. өвчин цацраг Gaulle Кларк эс болон хойд тулгуур spinocerebellar арга нөлөөлдөг бол.

"Өвчний түүх"

Friedreich-ын атакси өвчин 100 гаруй жилийн өмнө бие даасан хэлбэрээр, эм Н. Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх нь Германы профессор онцлон тэмдэглэсэн байна. 1860 оноос хойш, өвчнөөс идэвхтэй судалж байна. таамаглал 1982 онд хийсэн нэг удаа Тэнцвэргүйдэх шалтгаан нь митохондрийн эмгэг байна гэж. гэх мэт мэдрэлийн болон extraneural - Үр дүнд нь, оронд нь нийтлэг нэр нь "Friedreich-ийн атакси" нэр томъёо "Friedreich-ийн атакси өвчин" өвчин нь илүү үнэн зөв тусгал олон төрлийн илрэл гэж санал болгосон байна.

мэдрэлийн шинж тэмдэг

Өвчтөн Friedreich-ийн атакси, шинж тэмдэг нь ихэвчлэн анх удаа харж байгаа бол - энэ нь, ялангуяа харанхуй, алхаж байхдаа итгэмээргүй, бүдэрч эвгүй болон сайн мэдэхгүй юм. Энэ шинж тэмдэг нь discoordination дээд мөчүүдийг, хөл булчингуудын сул тал нэгдэх. Үед өвчний эхлэл бичгийн хэв, dysarthria өөрчилж болох, хэл ярианы чанар explosiveness, STACCATO тохиолддог.

рефлекс (шөрмөс болон nadkostichnyh) нь дарангуйлдаг бусад шинж тэмдэг илэрч үед аль аль нь ажиглагдсан, тэдний өмнө урт болно. Тэнцвэргүйдэх даамжрах нь нийт areflexia ажиглах нь ихэвчлэн боломжтой юм. Өөр нэг чухал шинж тэмдэг Babinski, булчинлаг гипотони, хөл булчин сул дорой болж цаашид, хатингиршил болно юм.

Тэнцвэргүйдэх болон бусад шинж тэмдэг Abnerval илрэл

өвчин ясны гажилт Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх тодорхойлогддог. scoliosis, kyphoscoliosis өртөмтгий өвчтөнд, хуруу болон хөлийн хурууны деформаци. Friedreich-ын атакси боломж нь өвчин - гэж нэрлэгддэг цэгийн fridreyhova (эсвэл Friedreich-ын атакси зогсоох). хөл гэх мэт Фото ийм хэв гажилт нь эрүүл биед ердийн биш гэдгийг тодорхой ойлголт өгөх: pererazognuty хөлийнх нь өндөр Энэх нуман хаалганы дэргэд махран ойрын phalanx болон interphalangeal үе мөч нь хуруу. нэг өөрчлөлт багс нь тохиолдож болно.

Мөн өвчтөн хамаарна дотоод шүүрлийн өвчин: тэд ийм боломжтой Катаракт нь үзэж талаас гэх мэт чихрийн шижин, өндгөвчний үйл ажиллагааны алдагдал, infantilism, hypogonadism, мөн ойр ойрхон эмгэг байна ..

Friedreich-ийн Тэнцвэргүйдэх оношлогдсон бол, хэргийн 90 хувь нь зүрхний дутагдал, кардиомиопати дэвшилтэт хөгжил, ялангуяа гипертрофи хамт байх болно. Өвчтөн өвчтөн кардиомиопати шалтгаан нь үхлийн Д. бараг 50 хувь нь хичээл зүтгэл, Т-нд зүрх, зүрх дэлсэх, амьсгаадах нь өвдөлт гомдоллодог..

эрс amyotrophy, paresis, зэвсэг мэдрэмжийн зөрчсөн өвчтөнд өвчний хожуу үе шатанд байна. Байж болох сонсголын алдагдал, шилэн хатингиршил, nystagmus, заримдаа бага аарцгийн эрхтэний үйл ажиллагааг зөрчсөн, тэвчээртэй нэгэн саатал нь, задгайрлын зовж, эсвэл эсрэгээр. Цаг хугацаа өнгөрөхөд, өвчтөн алхаж, тусламжгүйгээр өөрсдөө анхаарал тавих боломжийг алддаг. Гэсэн хэдий ч ямар ч хэлбэр ataxias, ажиглагдсан Friedreich-ын атакси өвчин зэрэг тулгарч саажилт.

насанд хүрэгчид оюун ухааны хомсдол гардаг нь, энэ нь маш ховор, түүнчлэн сэтгэцийн хомсдолтой юм шиг хүүхдийн тайлбарласан байдаг: сэтгэцийн олдмол өвчин, тархины атакси Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх зэрэг өвчин үүн дээр үнэн зөв мэдээлэл хараахан хувьд.

хүндрэл атакси

ихэнх тохиолдолд Friedreich-ын атакси зүрхний дутагдал, түүнчлэн амьсгалын дутагдал нь бүх төрлийн гэхэд төвөгтэй байдаг. Үүнээс гадна, урсгал халдварын маш өндөр эрсдэлтэй өвчтөнд.

Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх оношлох шалгуур

өвчний гол оношлогооны шалгуур нь маш тодорхой заасан:

• өвчний өв рецессив чанарыг нь тохиолддог;
• өвчин 25 жилийн өмнө илүү ихэвчлэн эхэлдэг - бага байна;
• дэвшилтэт атакси,
• шөрмөсний areflexia, сул дорой байдал болон булчингийн хатингаршил хөл, дараа нь гар,
• мэдрэмтгий алдах анхны гүн доод мөчдийн, дараа нь дээд юм;
• шагайгаар яриа,
• араг ясны деформаци;
• дотоод шүүрлийн эмгэг,
• кардиомиопати,
• хүрхрээ;
• нугасны хатингиршил.

Тиймээс ДНХ-ийн онош нь гэмтэлтэй генийн байгааг баталж байна.

онош

Энэ өвчний Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх гэж ирэхэд, онош нь эрүүл мэндийн түүх, өвчтөн болон түүний гэр бүлийн түүхийн бүрэн эмнэлгийн шинжилгээ, судалгааны зэрэг явуулах нь зүйтэй. Ялангуяа ийм ядуу тэнцэл, гэдрэг, алхаа, мөн мэдрэлийн системийн шинжилгээ асуудал төлсөн байна statics хүүхэд, үе мөчний рефлекс болон мэдрэмж дутагдаж байгааг судалж байх үед. Өвчтөн paltsenosovoy дээж үед эсрэг тохой өвдөгний хүртвэл хүрч сунгасан гараа чичиргээ амсах болно чадахгүй байна.

Лабораторийн судалгаагаар амин хүчлийн метаболизм нь зөрчсөн байна.

Тархи EEG Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх нь сарнисан дельта болон Тета үйл ажиллагаа, альфа хэмнэл бууруулах илрүүлдэг. electromyography илэрсэн үед мэдрэхүйн захын мэдрэлийн утас гэмтэл axonal-demyelinating.

гэмтэлтэй ген илрүүлэх, генетикийн шинжилгээ хийж гүйцэтгэнэ. ДНХ-ийн онош ашиглан гэр бүлийн онд байгуулагдсан боломж нь өв эмгэг бусад хүүхдүүд юм. Мөн бүхэлд нь гэр бүлийн нарийн төвөгтэй ДНХ-ийн оношлогоо хийж болно. Зарим тохиолдолд, жирэмсний үеийн ДНХ-ийн онош.

оношлох, дараа нь оношлох дараа өвчтөн толгой, нуруу, цээж тогтмол X-туяаг хийх шаардлагатай үед. Хэрэв шаардлагатай бол компьютер болон соронзон резонансын томограф тодорхойлох. тархины MRI дараа нь нугасны болон тархины ишний, тархины vermis дээд хэсэг хатингиршил харж болно нд. Мөн ЭКГ болон EhoEG ашиглан шалгалт хэрэгтэй.

ялган оношлогоонд

Bar, хоёр дахь давтамж Тэнцвэргүйдэх - Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх онош олон арван судасны хатуурал, мэдрэлийн amyotrophy, paraplegia гэр бүлийн болон бусад ataxias, юуны өмнө өвчин Луис-аас өвчнийг ялгах шаардлагатай бол. Өвчин Луис - Bara, эсвэл telangiectasia, мөн бага насны онд эхэлж, жижиг цусны судас, араг ясны хэвийн бус дутмаг өргөн өвчин Friedreich-ын атакси тэлэлтийн өмнө өөр эмнэлзүйн онцлог юм.

Мөн өвчин хам шинж Basso ялгаж байх - Korntsveyga бөгөөд энэ тохиолдолд витамин Е-ийн дутагдлын улмаас Тэнцвэргүйдэх, онош витамин Е нь цусны түвшин, acanthocytosis байгаа / байхгүйг тодорхойлж, түүний судлах шаардлагатай юм липид.

оношлогооны үед өв нь аутосомын рецессив горимд эргэх-тархины атакси зэрэг бусад хэлбэрээр хавсаргана нь бодисын солилцооны өвчнийг гаргах шаардлагатай байна.

Friedreich-ын атакси олон склероз өвчнөөр ялгаа, ямар ч amyotrophy болон булчингийн гипотензи байгаа үед шөрмөс areflexia дутмаг байна. Мөн abnerval склероз шинж тэмдэг ажиглагдаж байхад нь тэнд СТ болон MRI ямар нэгэн өөрчлөлт юм.

атакси эмчилгээ

Friedreich-ийн атакси эмчилгээ оношлогдсон өвчтөн нь мэдрэлийн өгсөн байх ёстой. илүү эмчилгээ, шинж тэмдэг нь өвчний хамгийн их гарах илрэлийн чиглэсэн. Энэ нь ATP бэлтгэлийг Cerebrolysin, В витамин болон удирдах бүрдсэн нөхөн сэргэх эмчилгээ багтана anticholinesterase бодис. Riboxinum заасан зүрхний бодисын солилцоог kokarboksilazu нар сайжруулахын тулд ийм succinic хүчил, riboflavin, витамин Е зэрэг - Үүнээс гадна, Тэнцвэргүйдэх эмчилгээ митохондрийн үйл ажиллагаа, засвар үйлчилгээ нь чухал эм билээ.

витамин нь буцаан сэргээх эмчилгээ хийсэн. Эмчилгээ нь үе үе давтан байх ёстой.

өвчин зовлон гол шалтгаан хойш - дэвшилтэт scoliosis, өвчтөн ортопед дараах өмссөн харагдана. холбох тус болохгүй бол (scoliosis цаашдын хөгжлийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд нурууны оруулах титан саваа) мэс заслын журмыг тоо.

Энэ бүх арга хэмжээ нь өвчтнийг цаг нь урт хугацаагаар шиг байлгах зорилготой бөгөөд та өвчний явцыг зогсоож болно.

урьдчилсан атакси

ерөнхий таагүй ийм өвчний таамаглал. Neuropsychiatric эмгэг өвчин үргэлжлэх хугацаа нь маш олон янз, удаан явагдаж байгаа боловч ихэнх тохиолдолд 20 жил, эрэгтэй, 63% -иас хэтрэхгүй (- дараа өвчний эхлэл 20 жилийн бараг 100% амьд больсон юм эмэгтэй тавилан илүү таатай байна).

үхлийн шалтгаан нь ихэвчлэн зүрх, уушигны гэмтэл, халдварт өвчний хүндрэл байдаг. Өвчтөн чихрийн шижин, зүрхний өвчнөөр зовж байгаа бол түүний амьдрал нь болсон нас хүртэл үргэлжилж болох юм, гэхдээ ийм тохиолдол ховор байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчтөнд нэмэгдүүлж болно амьдралын чанар, хугацаа, шинж тэмдгийн эмчилгээ улмаас.

урьдчилан сэргийлэх

өвчин Friedreich-ын Тэнцвэргүйдэх урьдчилан сэргийлэх эрүүл мэндийн болон генетикийн зөвлөгөө өгөх дээр суурилсан байна.

Атакси өвчтөн спортын анагаах ухааны төв, аль нь булчин бэхжүүлж байна талархал, буурсан discoordination харуулж байна. Дасгал үндсэндээ тэнцвэр, булчингийн хүч чадал сургалт чиглэсэн байх ёстой. Физик эмчилгээ, засаж залруулах дасгал, аль болох урт гадна талаар, энэ тохиолдолд, кардиомиопати хөгжилд саад өвчтөн идэвхтэй байх боломжийг олгодог.

тараагч гуурс, Волкерын, тэргэнцэртэй - Нэмж хэлэхэд, өвчтөн амьдралын чанарыг сайжруулах тусламжийг ашиглаж болно.

эрчим хүчний хэрэглээ нь эрчим хүчний бодисын солилцооны дутагдал сайжруулах өдөөн хатгахгүйн байх нь, 10 гр нүүрс ус / кг хүртэл бууруулах нь зүйтэй.

Энэ нь халдварт өвчин зайлсхийх гэмтэж, согтууруулах урьдчилан сэргийлэх нь бас чухал юм.

Нэг чухал хүчин зүйл нь өвчин дамжуулах урьдчилан сэргийлэх Тэнцвэргүйдэх урьдчилан сэргийлэх өвлөн авсан юм. өвчин Friedreich-ийн Тэнцвэргүйдэх гэр бүлийн түүх болон хамаатан хоорондын гэрлэлт бол Хэрэв боломжтой бол, та хүүхэд төрүүлсэн зайлсхийх хэрэгтэй.