Gierke өвчин: шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Гликоген хадгалах өвчин 1-р төрлийн анх 1929 Gierke тодорхойлсон байна. өвчин хоёр зуун мянган нярайн нэг нь тохиолддог. Эмгэг адил, охид, хөвгүүд аль аль нь нөлөөлдөг. Дараа нь Gierke өвчин, ямар эмчилгээ ашиглаж байгаа бол хэрхэн харуулах гэж үздэг.

Тойм

харьцангуй эрт илрүүлэх байгаа хэдий ч, зөвхөн 1952 онд, Corey ферментийн дутагдал суулгасан байна. эмгэг Удамшил рецессив аутосомын юм. Gierke хам шинж - нь эсрэг бөөр элэг эс болон хумираа tubules гликоген дүүрэн өвчин. Гэсэн хэдий ч эдгээр нөөц байхгүй байна. Энэ нь гипогликеми байхгүй, мөн глюкагон болон epinephrine хариу глюкозын цусан дахь концентраци нь нэмэгдсэн заасан байна. Gierke хам шинж - өвчин hyperlipemia болон Кетоз хамт. Эдгээр онцлогууд нь нүүрс усны дутагдал үед биеийн байдалд онцлог юм. элэг, гэдэсний эд, бөөр тэнд глюкоз-6-фосфатазын нь бага үйл ажиллагаа (эсвэл энэ нь огтхон ч үгүй юм) юм.

Өвчний явц

Gierke хам шинж ямар байна вэ? өвчин элэгний ферментийн системийн гэмтлийн улмаас байна. Энэ нь цусан дахь сахар, глюкоз-6-фосфат болж хувирна. Үед эвдэрсэн gluconeogenesis болон glycogenolysis зэрэг доголдлыг. Энэ нь эргээд, триглицерид болон hyperuricemia, сүүн хүчилшил үүсгэдэг. элэгний гликоген хуримтлал үүсдэг.

Гликоген Хадгалалт Өвчний Санал I: биохимийн

глюкоз-6-фосфат руу глюкоз хувиргадаг фермент систем нь өөртөө гадна тэнд ч наад зах нь дөрвөн дэд нэгж юм. уураг нийлмэл translocase (тээвэрлэсээр уураг) заавал - Эдгээр нь ялангуяа, зэрэг зохицуулалтын Ca2 (+), зэрэг орно. систем нь эндоплазмын тор мембраны дамжин глюкоз, фосфат, глюкоз-6-фосфат шилжилтийг хангах, Т3, T2, T1 агуулдаг. төрлийн Gierke өвчин байдаг нь тодорхой ижил төстэй байдаг. Эмнэлэг IB glycogenosis болон Ia ижил төстэй, энэ холбогдуулан, оношийг баталгаажуулах болон нарийн ферментийн дутагдал гүйцэтгэсэн бий болгох юм бол элэгний биопси. Түүнчлэн цусан дахь сахарын-6-фосфатазын үйл ажиллагааг судлах. glycogenosis төрөл IA ба IB хооронд эмнэлзүйн илрэлтэй ялгаа нь эхний байнгын, эсвэл түр зуурын нейтропени гэж тэмдэглэсэн байна. Хүнд тохиолдолд агранулоцитоз хөгжүүлэх эхэлдэг. Нейтропени моноцит ба нейтрофилийн үйл ажиллагааны алдагдал хамт. Энэ утгаараа, энэ нь Candida болон staph халдварын магадлалыг нэмэгдэж байна. Зарим өвчтөнд Кроны өвчин төстэй гэдсэнд нь үрэвсэл, байна.

эмгэг шинж тэмдэг

Юуны өмнө энэ нь нярайн-д, нярай, бага насны хүүхдүүд янз бүрээр Gierke өвчин илэрдэг гэж хэлж байх ёстой. Шинж тэмдэг гипогликеми мацаг хэлбэрээр гарч ирдэг. Гэсэн хэдий ч, ихэнх тохиолдолд шинж тэмдэггүй эмгэг юм. Энэ болон нярай нь ихэвчлэн хангалттай хооллож байна гэсэн глюкозын оновчтой хэмжээгээр холбоотой юм. Гликоген Хадгалалт Өвчний төрөл I (тохиолдолд Фото эрүүл мэндийн лавлах ном олж болно) нь ихэвчлэн хэдхэн сарын дараа төрсний дараа оношлогдсон байна. Энэ тохиолдолд хүүхэд гепатомегали, хэвлийгээр томролын илэрсэн байна. халдварын шинж тэмдэг ч бага зэрэг халуурах, амьсгаадах нь бас Gierke өвчин хамт байж болно. улмаас глюкоз, гипогликеми хангалтгүй үйлдвэрлэл сүүн хүчилжих - сүүлийн шалтгаан. урт шөнө нойр нь болон feedings хооронд цаг хугацааны интервалыг нэмэгдэж байна. Үүний зэрэгцээ тэмдэглэгдсэн гипогликеми шинж тэмдэг. Түүний үргэлжлэх хугацаа, хүндийн аажмаар нэмэгдүүлэх нь эргээд ийм системийн гэх мэт бодисын солилцооны эмгэг хүргэдэг.

нөлөө

эмчлэхгүй бол хүүхэд төрх өөрчлөлтийг тэмдэглэсэн. Тухайлбал, шинж чанар нь булчингийн болон араг ясны хоол тэжээлийн дутагдал, удаан бие бялдрын хөгжил, дэвшил юм. арьсан дор өөх орд ч бас байдаг. Хүүхдийн байна өвчтөнд шиг сонсогдож эхэлдэг Cushing-ийн хам шинж. тархины давтан hypoglycemic халдлагын улмаас эвдрэлд байгаа бол энэ нь нийгмийн болон танин мэдэхүйн ур чадвар хөгжүүлэх нөлөөлөлд тэмдэглэсэн байна. гипогликеми мацаг барьж оршсоор, хүүхдийн нүүрс усны шаардлагатай хэмжээний хүлээн аваагүй бол, бие бялдрын хөгжилд саад болж, өсөлт нь ялгаатай болдог. Зарим тохиолдолд төрөл хүүхдүүд би улмаас уушигны артерийн даралт ихсэх нь үхэх gipoglikenozom. зөрчсөн тохиолдолд ялтас функц нь шүдний болон бусад мэс заслын дараа ажиглагдсан урсгал nosebleeds, эсвэл цус алдалт. наалдац ба хямрал гарч байна ялтас нэгтгэн. Мөн коллаген болон epinephrine нь холбоо барих хариуд ADP хувилбар тасалдсан. Системийн бодисын солилцооны хямрал эмчилгээний дараа алга болдог thrombocytopathy хүргэсэн. Нэмэгдсэн бөөрний бичлэг хэт авиан болон excretory urography. Ихэнх өвчтөнүүд Бөөрний эмгэг тохиолдож байна. Энэ нь зөвхөн нэмэгдүүлэх тэмдэглэж байгаа нь түүдгийн нэвчилтийг шүүх түвшинг. Хамгийн ноцтой тохиолдол glucosuria, цусны калийн бууралт ба phosphaturia aminoaciduria (Fanconi хам төстэй) нь tubulopathy дагалдаж байна. Зарим тохиолдолд, өсвөр насныхан albuminuria тэмдэглэлээ. Залуу хүмүүс бөөрний дутагдал ноцтой уураг, даралт нь өсч, креатинины клиренс, завсрын фиброз үүдэлтэй бөгөөд гол сегментийн тэмдэгт glomerulosclerosis нь буурсан нь ажиглагдсан байна. Эдгээр эмгэг нь бүгд бөөрний өвчин хурцдах. Хэмжээ дэлүү хэвийн хэмжээнд үлдсэн.

элэгний аденома

Тэд янз бүрийн шалтгаанаар олон өвчтөнд тохиолдож байна. Дүрмээр бол тэд 10-30 насны хооронд гарч ирдэг. Тэд хорт байх аденома руу цус болох болно. Эдгээр боловсрол Scintigram изотопын бууруулж хуримтлалын газар гэж танилцуулсан. хэт авиан adenomas илрүүлэхэд ашигладаг. хорт хавдар сэжиглэн тохиолдолд илүү их мэдээлэл MRI болон СТ ашиглах. Тэд та том хангалттай бүрэлзэх ирмэг нь жижиг хэмжээтэй үүсэх нь тодорхой хязгаарын өөрчлөлтийг тойргоор нь олгодог. Тиймээс альфа-fetoprotein (элэгний хорт хавдрын эсийн маркер) ийлдэс дэх шатны тогтмол хэмжилт санал болгосон.

Оношлогоо: заавал сурах

шээсний хүчил, лактат, глюкозын өвчтөнд хэмжиж түвшин, элэг мацаг барих ферментүүд. цусан дахь сахарын агууламж нялхас, нярайн онд 3-4 цагийн турш мацаг барих 2.2 ммоль / литр буюу түүнээс дээш хүртэл бууруулна дараа; дөрвөн цагийн илүү нь үргэлжлэх хугацаа, агууламж нь бараг үргэлж 1.1-аас бага ммоль / л байна. лактат ба мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн хамт гипогликеми бодисын солилцооны хүчилжих. улмаас триглицерид болон холестролын түвшин маш өндөр агууламж нь Ийлдэс нь ихэвчлэн үүлэрхэг, сүү шиг харагдаж дунд зэрэг нэмэгдсэн байна. Мөн ALT (аланинтай aminotransferase) болон AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia бэхжүүлэхийг ажиглагдсан.

өдөөн хатгалга шинжилгээ

бусад glycogenosis болон нярай болон ахимаг насны хүүхдийн фермент согогийн метаболит (өөхний чөлөөт хүчил, глюкоз, шээсний хүчил, лактат, кетон бие), даавар (чагт товчин (somatotropic даавар), кортизол, адреналин түвшинг хэмжсэн тухай үнэн зөв тодорхойлох, глюкагон нь төрөл би хооронд нь ялгахад , инсулин), глюкоз болон мацаг барих дараа. судалгаа нь тодорхой загвар явагдаж байна. хүүхэд (1.75 г / кг) дотогшоо глюкоз авдаг. Дараа нь 1-2 цаг тутамд цус авсан байна. цусан дахь сахарын агууламж маш хурдан хэмжинэ. Өнгөрсөн шинжилгээ дараа зургаан илүү ямар ч цаг глюкозын залгих дараа авсан, эсвэл агууламж 2.2 ммоль / л хүртэл буурсан үед. Мөн глюкагон нь өдөөн хатгасан шалгалтыг зохион байгууллаа.

Тусгай судалгаа

Тэдний элэгний биопси үеэр гүйцэтгэсэн байна. Мөн гликоген шалгагдаж: түүний агуулга ихээхэн нэмэгдсэн, харин бүтэц хэвийн хэмжээнд байна. глюкоз-6-фосфатазын устгасан бүх элэг microsomes Хэрэгжиж буй хэмжилт. Тэд дахин дахин битүүмжлэх ба гэсэлтийн biopata устгасан. гликоген хадгалах өвчин төрөл Ia үйл ажиллагааны дэвсгэр дээр бүхэлд нь буюу төрөл IB-д microsomes онд устгасан тодорхойлно биш юм - энэ нь бодитойгоор буурсан эсвэл байхгүй эхний болон хоёр дахь хэвийн байна.

Gierke өвчин: эмчилгээ

хадгалах өвчин төрөл гликоген үед би глюкозын хангалтгүй үйлдвэрлэл холбоотой эмгэг дараа хэдэн цаг Хоол идсэний дараа гарч ирэх бодисын солилцооны. удаан хугацаагаар өлсгөлөн нь өвчин нэлээд эрчимжсэн. Энэ утгаараа, эмгэг, эмчилгээ ойр ойрхон хөхөөр хооллох нь буурсан байна. Эмчилгээний гол зорилго нь цусан дахь сахарын агууламж 4.2 ммоль / литр доор оруулдаг урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Энэ нь тухайн гормон kontrisulyarnyh нь шүүрлийг өдөөдөг босго юм. Хүүхэд цаг тухайд нь хангалттай цусан дахь сахар авдаг бол, элэгний хэмжээ нь буурсан байна. хэвийн ойр тэр үед Лабораторийн үзүүлэлт болон сэтгэц хөгжил, өсөлт алга цус, тогтворжсон.