Lesch - Nyhan хам шинж: өвийн гэрэл зураг, шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Lesch хам шинж - Nyhan бодисын солилцооны эмгэг холбоотой удамшлын өвчин холбоотой. өвчин амьдралын эхний сарын байдлаар илэрдэг. Энэ нь тодорхой эмчилгээний эсрэг биш юм, учир нь энэ нь аюултай юм. Эмчилгээ зөвхөн нөхцөл байдлыг тогтворжуулах нь тусалдаг, харин үндэс шалтгааныг шийдвэрлэх бүрэн хүүхдийг эдгээж байна. Энэ өвчний шинж чанар ямар байна вэ? Ийм хам шинж магадлал ямар байна вэ?

тодорхойлолт

пурины бодисын солилцоонд ховор эмгэгтэй дунд хэвийн бус Lesch нуух - Nyhan. хам шинж X-хромосом холбоотой гэж, охид илүү олонтаа тохиолддог. Энэ нь фермент дутагдал, шээсний хүчлийн солилцоонд үр дүнд эвдэрсэн байна холбоотой байдаг, түүний тоо хэмжээ нэмэгдэж байна. Энэ бодисын хуримтлал зэргэлдээ ба бодисын солилцооны мэдрэлийн илрэлийг харуулсан бөгөөд аль өвчин сэжиглэж болно. хүүхэд хачин зан нь эрүүл мэндийн үзлэг, цуглуулах, нийтлэг генетикийн шалгалт шинжилгээг багтаасан байх шаардлагатай.

шалтгаан

Nyhan - шалтгаан нь хам шинж Lesch гэж юу вэ? Энэ өвчний шалтгаан нь удамшлын эмгэг дээр суурилж байна. Энэ нь өмнө нь эмгэг хөгжүүлэх нь рецессив генийн ээж нь - бэлгийн холбоотой гажиг. үйл явцын дэлгэрэнгүй доор тайлбарласан байна. Энэ ген байх нь үргэлж хам шинж хөгжилд хүргэж болохгүй вэ - магадлал 25% байна. өвчний эрсдлийг үнэлэхийн тулд, энэ нь санал болгосон эрүүл мэндийн болон генетикийн зөвлөгөө явуулж байна.

генийн эмгэг

Синдром Lesch - Nyhan (өвийн рецессив горим, хүйс холбоотой) нь хүнд өвлөн өвчин юм. түүний урт гар дээр - Энэ нь генийн HPRT генийн мутацид төдийлөн (гипоксантин-гуанин фосфорибоксилтрансферазын), X-хромосом дээр байрлаж байгаа нь гэмтэл холбоотой байдаг. эмэгтэй, хоёр ийм хромосом байдаг ба эр генетикийн өвчин яагаад эрчүүдэд илүү их түгээмэл байдаг юм, нэг нь байна. эмэгтэйчүүдийн хам шинжийн тохиолдол ховор бөгөөд түүний төрх X-идэвхг холбоотой байж болох юм.

биохимийн онцлог

эмгэг Ферментийн улмаас хам шинж Lesch илэрдэг - Nyhan. Биохими нь гипоксантин-гуанин нь дутагдал байна. Хэвийн нөхцөлд энэ фермент нь бүх эсэд байдаг, харин ихэнх нь тархины мэдрэлийн эсүүдийн тоо байдаг. Генетикийн өвчин хөндөгдсөн валютын гипоксантин үр дүнд түүний эзгүйд хүргэдэг. Энэ нь шээсний хүчил шээс, цусанд Судлах илрүүлсэн байгаа хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэж байна. өвчтөнүүдэд яагаад тулай шинж тэмдэг илэрч байна гэсэн юм.

нь тархи нугасны шингэн онцлог. Энэ нь гипоксантин түвшинг биш, харин шээсний хүчил ихэсгэдэг. Энэ нь мэдрэлийн эмгэг үүсгэдэг, болон шээсний хүчил дамжуулан цус тархины хоригийг үгүй биш улиран тохиох болно. зан үйлийн эмгэгийн шалтгаан одоогоор суурилуулсан байна. Эрдэмтэд гипоксантин болон шээсний хүчил, илүүдэл үүнийг холбож байна. Энэ нь hyperuricemia допамин дутагдалтай хүргэдэг гэж үздэг байна. Байгуулагдсан хэт мэдрэгшил D1-рецептор striatal нейрон байрладаг. Энэ түрэмгийлэл нэмэгдсэн хүргэж болно.

эмнэл зүйн илрэл

генетикийн эмгэг хам шинж хэрхэн өөрийгөө Lesch илэрдэг холбоотой учраас - Nyhan. өвчний шинж тэмдэг гол төлөв мэдрэлийн системийн гэмтэл тусгадаг. Өвчтөн илэрхийлэл санаа зовж , таталт татах зарим нь булчингийн бүлэг татаж байна. giperkinezy нь нийтлэг, булчин өнгөөр аяндаа өсөлтийн үр дүнд мөчүүдийг татвалзуулан илэрдэг. Энэ хам шинж нь хүүхдийн бие бялдар, оюун ухааны хөгжилд хоцорч байна: тэдний ярианы slurred байна, магадгүй сүүлээр эхлэх алхаж. үйл ажиллагааны үзүүлэх нөлөө нь вагус мэдрэлийн огих рефлексд нэмэгдсэн хүргэдэг: ходоодны хоосорно ямар нэг шалтгаанаар ямар ч тохиолддог. Үүнээс гадна, байнгын саажилт болон эпилепсийн таталт. өвчин, улмаар тодорхой шинж тэмдэг үүсгэдэг, бодисын солилцооны эмгэг холбоотой байдаг. Өдөрт, ихэвчлэн шээс их хэмжээний, цангах тогтмол болон бөөрний эмгэг нь холбогдсон байна. Шээсний хүчил tophi гэж нэрлэгддэг үүсэх тэргүүлэх, earlobes хуримтлагдсан байна. шээсэнд нь улбар шар өнгө бүхий шээсний хүчил талст илрүүлсэн. Түүнчлэн, үйл явц нь гол төлөв жижиг, үе мөч оролцсон. Тэд үрэвсэл боловсруулах - артрит.

зан үйл

Nyhan - өвчин Lesch нь амьдралын хэв маяг болон зуршил уу? Синдром ноцтой улмаас төв мэдрэлийн тогтолцоо нь өвчтөний зан үйлийг өөрчлөх. хүүхэд нь түүний сэтгэлийн байдал байнга өөрчлөгдөж байдаг, маш тайван бус болдог. ямар ч үед ямар ч шалтгаангүйгээр илэрч болно түрэмгийллийн Ялангуяа анхаарал татахуйц тохиолдолууд. Эдгээр хүүхдүүд өөрийгөө хор, одоо хазуулсан болон зураас хэрэглэнэ хандлагатай байдаг. Энэ эмгэг нь шинж тэмдэг шинж тэмдэг гэж үздэг. Тэр ч байтугай өвчтөнд зогсоож чадахгүй бол өвдөлт бүрэн мэдрэмжийг хангах. Тэд өвдөж хашхирсан ч, өөрөө хохирол учруулж үргэлжлүүлэн болно.

оношлогоо

онош "хам шинж Lesch - Nyhan" (өвчтөнүүдийн зурагнууд дугаар зүйлд толилуулсан байна) эмнэлзүйн үзлэг болон тусгай нэмэлт судалгааны арга дээр тулгуурласан байдаг. эмгэг ТУСЛАМЖ гурван гол шинж тэмдэг харуулж байна. convulsive шинж чанар, өөрийгөө хор болон полиури хандлагатай булчингийн эмгэг анхаарал хандуулаарай. Тусгай үүрэг гэмтэл нь өөрөө эцэг эхдээ мэдэгдэх ёстой тоглосон байна. шээс, цусны шинжилгээнд илгээсэн хүүхдийн шинж тэмдгийг тодорхойлох дараа. Биохими нь биологийн шингэнд шээсний хүчлийн түвшинг тодорхойлно. Энэ нь генетикийн шинжилгээ, онош батлагдсан үүсгэх нь бас чухал юм. Энэ нь бөөрний хэт авиан тэдний дотор эмгэг илрүүлэх нь зүйтэй. өвчний баталсны дараа хүүхэд нь мэдрэлийн болон Үе мөчний эмч бүртгүүлсэн өгнө.

эмчилгээ

Nyhan - эмийн болон эмийн бус аргууд хам шинж Lesch засахад нь туслах. Эмчилгээ хүндрэл, сайжруулах, урьдчилан сэргийлэх зорилготой. шээсний хүчил түвшинд хүрч "Allopurinol", буурах ёстой бөөрний дутагдал үүсэх эрсдлийг бууруулахын тулд. Энэ нь өвчтөн тайвшруулж, өөрөө хохирол учруулах оролдлого арилгах "диазепам" хэрэглэхийг зөвлөж байна. Та бас бусад sedatives хүлээн авах боломжтой. хэрэгцээтэй гадна зан хяналтандаа байлгах. Хэзээ түрэмгий халдлага "Risperidone" хуваарилж болно. Цаашилбал, энэ нь дарамттай байдлыг арилгах хэрэгтэй. Энэ нь байгаль орчинд дасан зохицох болон бусад хүмүүстэй ойр дотно орох өвчтөнд туслах болно. гэр бүлд дэмжлэг үзүүлэх зан засварлахын тулд туслах болно чухал хүчин зүйл юм. зөвлөж diapering, эсвэл өөрийгөө аюулаас хамгаалахын тулд зөөлөн бээлий. Бид ихэвчлэн Хазуулсан урьдчилан сэргийлэх зорилгоор, шүд зайлуулах олонтаа байсан юм. Одоогийн байдлаар ийм шүдний талаар анагаах ухааны хөгжил, тусгай ялтсууд, өвчтөнд таагүй учруулахгүйгээр, шүд дээр байрлуулсан ашиглах боломжийг олгодог.

хүндрэл

Nyhan - Хамгийн эмгэг адил, хүндрэл, өвчин Lesch байдаг. хам шинж шээсний хүчил, гипоксантин хуримтлал холбоотой сөрөг үр дагаварт хүргэж болох юм. Эдгээр эмгэг насыг богиносгож, нийгэмд дасан зохицох нь хэвийн урьдчилан сэргийлэх. илэрхийлсэн эмгэг дунд - артрит болон nephrolithiasis.

Хамтарсан үрэвсэл шээсний хүчлийн шийдвэрлэх холбоотой. Cluster талст нь мөгөөрсний эд, түүний байгаль орчинд хор нөлөө үзүүлдэг. Ер нь хөл, гар нь үе мөч нөлөөлдөг. үрэвслийн салбарт бие булрах явдал болон улайх нь харагдаж байна. Өвдөлт хам шинж хөдөлгөөн нэмэгддэг.

Nephrolithiasis (бөөрний чулуу, эсвэл) пиелонефритийн зэрэг хүндрэл гарч болно. Үрэвслийн процесс орно бөөрний тэвшинцэр. Халдвар тархах болно, эсвэл hematogenous urinogennym болон эд болон interstitium хачирхалтай байна. үрэвслийн архаг шатанд явж байхдаа эргэлт буцалтгүй үйл явц нь склероз эхлүүлсэн. өвчин хөгжлийн хүнд бөөрний дутагдал үүсэх хүргэдэг. шаардлагагүй биеийн бодисын хуваарилалтыг - Ялангуяа аюултай холбогч эдийн бөөрний бүтцийн элементүүдийг солих юм, энэ нь гэнэт эсрэгээр эргэв түүний үйл ажиллагааг зөрчсөн байна.

Эдгээр эмгэг Lesch онцлог байдаг - Nyhan. Синдром бүрэн эдгэршгүй байна. Эмнэл зүйн шинж тэмдэг болон тогтворжуулах байдлыг бууруулахад чиглэсэн эмчилгээ. Энэ чухал үүрэг тэвчээртэй байгаль орчин, амьдрах нөхцөл тоглосон.