Trisomy 21: хэвийн утга

Trisomy - хромосом олонлог дахь хэд хэдэн, эсхүл нэг нэмэлт хромосом байгаа эсэх. Хамгийн алдартай сонголт - энэ нь илрэх юм бол нэмэлт хромосом 13, 18, 21-р хромосом байна.

Down -ийн хам шинж

Энэ өвчний хоёр дахь нэр - Trisomy 21. Түүний анхны түүний практикт хайгуул болон 1866 онд доктор Lengdon Daun тайлбарласан. Доктор баруун үндсэн суурь шинж заасан, гэхдээ тэр нь зөв энэ хам шинж шалтгааныг тодорхойлох боломжтой байсан. Trisomy 21 нууцыг шийдвэрлэх, судлаачид зөвхөн 1959 онд чадсан юм. Дараа нь энэ өвчин нь генийн гаралтай болохыг тогтоосон байна. хромосом 21 генүүдийн хуулбарууд, тухайлбал нэмэлт хромосом байх нь ийм эмгэг хүргэдэг, хам шинж шинж үүрэгтэй. Энэ нь хүний эсийн тус хромосом хорин гурван хос агуулсан гэж нэрлэдэг. эхний хагас эхээс өндөг, хоёр дахь замаар явдаг - эцэг нь спермийн дамжин. Гэхдээ заримдаа энэ нь амжилтгүй болон ирсэн тул эцэг, эхийн нэг нь бүх нэмэлт нэгжийг авч болно хромосомын хүртэл хувааж болохгүй. Энэ нь охид, хөвгүүд адилхан Урьдчилгаа хам шинж ажиглагддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. эцэг эх нь газар зүйн байрлал нь бас хамаагүй. статистик мэдээгээр, нэг нь найман хүүхэд Trisomy 21-аас ажиглагджээ.

Шалтгаан, Trisomy 21. эрсдэл үзүүлэлтийн түвшин эрсдэл

Down -ийн хам шинж шалтгаан нь бүрэн ойлгож байна. Эрдэмтэд ч энэ өвчний талаар маргалдаж байна. тэд хүлээн зөвшөөрч цорын ганц зүйл бол, Trisomy 21 хувь ген хоорондын олон тооны харилцан үйлчлэлийн дутагдал үр дүн юм байна. Мөн энэ нь биш юм удамшлын өвчин. Гэсэн хэдий ч тодорхой хэв маяг байдаг: эхийн нас, 35 жилийн давсан бол энэ өвчин гарч гурван хувиар нэмэгдэж байна. Тэгээд өндөр настан хөдөлмөр эмэгтэй, хүүхдийн Тиймээс 21. Trisomy болно эрсдэл, нас хорин таван жил эмэгтэй нь өвчтэй хүүхэд байх эрсдэл нь 1 хүүхэд 1250 хүүхэд байдаг бөгөөд дөчин дараа - 1 хүүхэд 30 хүртэл төрсөн. Энэ нь эцгийнх нь нас өвчний тохиолдол ямар ч нөлөөгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Урьдчилгаа хам шинж нь эмэгтэй өвчин нь эрэгтэй тавин хувиар магадлал нь өвчтэй хүүхэд байж болно - үржил шим юм. Энэ эмгэг нь хүүхэд, Trisomy 21 эрсдлийг нэг хувиар хоёр дахь хүүхдээ байдаг эцэг, эх.

хромосомын эмгэг тодорхойлох арга

Эмэгтэй хүн бүр жирэмсэн, таны хүүхэд ирээдүйн эрүүл мэндийн талаар санаа зовох болсон төлөвлөж байна. Орчин үеийн анагаах ухаан бидэнд хэвлийд хүүхэд олон эмгэг хөгжлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Дээр дурьдсанчлан, Trisomy 21 хүлээгдэж буй эрсдэл нь дахин дахин насны эхчүүдэд нь нэмэгддэг. Түүний нас тэдгээр эмэгтэйчүүд эрсдэлтэй учраас жирэмсний эхний гурван сард шигших зааж. Харин нь зөвхөн нас үүний төлөө эмч ураг Trisomy 21. боловсруулж болно гэсэн асуудал байдаг шалтгаан болж болно ханш нь оноосон шинжилгээ үед:

• Ийм хромосомын эмгэг өмнөх жирэмслэлт, төрөлхийн эмгэг,
• жирэмслэлтийн nevynoshennyh оролцох;
• Жирэмсэн хүнд төрөлхийн өвчин хамаатан садан байгаа эсэх;
• эрт жирэмслэлт халдварт өвчин,
• туяанд өртөх;
• Энэ хам шинж нь анхны төрөлтийн;
• урагт нь эмийн эхний үе шатанд хүлээн зөвшөөрөх.

цусны дээж авах шинжилгээ хийж, дараа нь дээж нь эмгэг байгаа эсэхийг илрүүлэх замаар, тусгай аппарат байрлуулсан байна. Trisomy 21 тодорхойлсны дагуу тодорхой нотлох баримт гэхэд хэвийн утга нь өөр зорилго нь хүчин зүйлсийн хамт харгалзан байна. Үүнд: нас эхчүүд, жин, жимс байгааг, оршихуйг, муу зуршил болон бусад байхгүй. батлагдсан Энэ нь бүрэн үзлэг, тооцоолсон эрсдэл, үзүүлэлт "Trisomy 21" явуулсан дараа л байсан - нь эмэгтэйчуудийн их эмчийн, тэр төрөөгүй хүүхэд нь Down -ийн хам шинж гэж сэжиглэж дэргэд тухай ярьж байсан нь зөвлөлдсөний урьж эмэгтэй. Эмэгтэй хүн жирэмсэн тасалдуулах шийдвэр гаргаж болно. Харин ганцаараа үр дүнг илрүүлэх нь зуун хувь оношийг өгч чадахгүй. шинжилгээ эерэг үр дүнг өгч байгаа бол эмч нь ихэвчлэн хатгалт CVS-ийг томилно.

Шинж тэмдэг болон Урьдчилгаа синдром шинж тэмдэг

Дүрмээр бол, Trisomy 21 хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн минутад олж байна. ямар нэгэн эмч энэ оношийг тавьж болно гадаад шинж тэмдэг хэд хэдэн байдаг. Эдгээр нь:

• богино хүзүү, хавтгай хамар, нүүр, жижиг ам, том, ихэвчлэн цухуйсан хэл, монголжуу нүд, нь бага зэрэг гажсан чихэнд;
• буруу тэнгэр, ховил нь хэл, хамар нь хавтгай гүүр;
• богино, өргөн зэвсэг, нэг дахин, дунд хуруу нь богино phalanx нь гар,
• нүд нүдний солонгон бүрхэвч дээр цагаан толбо,
• бага зэрэг жин;
• маш сул булчингийн ая;
• Цээжний муруйлт.

дотоод эрхтний эмгэг

Бид хэлж чадна гэж "Trisomy 21", хамтран morbidities зэрэг нь хувь оношлогдсон байна хүмүүс:

• төрөлхийн зүрхний өвчин;
• төрөл бүрийн ходоод гэдэсний өвчин замын;
• хорт хавдрын эрсдэл эрүүл хүмүүст хамаагүй өндөр байх;
• дүлий;
• бүрэлзэх ;
• апноэ унтаж;
• таргалалт,
• өтгөн хаталт нь;
• нялх спазмтай;
• Альцгеймер өвчин.

Trisomy 21. сэтгэл зүйн сэтгэл санааны илрэл хэвийн үзүүлэлтүүд

Магадгүй ийм онош тавьж хүүхдэд хамгийн түгээмэл эмгэг, сэтгэцийн сэтгэл санааны хөгжлийн зөрчиж буй хэрэг юм. бараг л эзэн нь найрсаг биш юм, сурах Trisomy 21 эмгэг хэцүү хүмүүс. Эдгээр хүүхдүүд нь ихэвчлэн hyperactive буюу бүрэн зочломтгой бус гэж бас байдаг. Эдгээр хүмүүс нь буурсан байх магадлалтай байна. Гэхдээ эдгээр хүүхдүүд маш энхрий дуулгавартай, анхааралтай гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тэд "Нарны хүүхэд." Гэж нэрлэдэг

Down -ийн синдром эмчилгээ

Харамсалтай нь, өнөөгийн цаг үед энэ эмгэг эдгэршгүй юм. цорын ганц зүйл бол ийм хүмүүст тусалж чадна - Хамтын morbidities эмчлэх явдал юм. Тиймээс "нар ард түмний" -ийн хугацааг сунгах, амьдралын чанарыг сайжруулах боломжтой юм.

Таамаглал Урьдчилгаа хам шинж

Сүүлийн жилүүдэд, хромосом 21-нд эмгэгтэй хүмүүсийн дундаж наслалт огцом нэмэгдсэн байна. шинжилгээ, эмчилгээний чанарыг сайжруулах, бүх талархал илэрхийлье. Энэ хам шинж бүхий этгээд тавин таван жил буюу түүнээс дээш чанарыг амьдарч чадна. Урьдчилгаа хам шинжтэй хүмүүсийн нийгэмд нэгтгэх ачаар бүрэн амьдралаар амьдарч чадна хүүхдүүд - ердийн сургуульд явах. Өнөөдөр бид нийгмийн амьдралд маш том хувь нэмэр оруулах, тэр ч байтугай алдартай болж чадсан хүмүүс нь маш их мэднэ.

Эцэг эхчүүд "нарны" хүүхдэд зориулсан практик зөвлөмжүүд

Тэдний хүүхэд хам шинж Урьдчилгаа өвчтэй байна гэж мэдээлсэн эцэг, эх, хүүхдийн цаашдын тусламж, хүмүүжил холбоотой олон асуудал байдаг. Саяхан манай нийгэмд хүртэл бид ийм хүмүүсийн эсрэг ялгаварлан гадуурхагддаг. Энэ хандлага улмаас мэдээлэл дутмаг боловсруулсан байна. Гэвч сүүлийн үед илүү их мэдээллийг биднээс арай өөр байдаг хүн нийгмийг авдаг. Одоо энэ төв нь олон тооны, эцэг эхтэйгээ хамт ирж болно бий болгодог "Нарны хүүхэд." Тэд зөвхөн өөрсдийн амжилт, туршлагаа хуваалцаж, харин дотоодын бэрхшээл дасан зохицох, орчин үеийн нийгэм руу нэгтгэх хүүхдүүддээ заах юм. Энэ нь хүүхдийн оюун санааны хөгжилд төдийгүй физик нь зөвхөн шийдвэрлэх нь чухал юм. Сайн үр дүн дасгал эмчилгээ, мэргэжлээс шалтгаалсан эмчилгээ өгч байна. Энэ нь өөрсдийгөө үйлчлэх хүүхдээ заах шаардлагатай. Энэ нь балчир нь "нартай" хүүхэд оролцох нь чухал юм. Эдгээр хүүхдүүдийн хөгжүүлэх олон арга байдаг. , Ойр дотно хүмүүс таны хүүхэд онцлог даван туулахад нь туслах, хэрэв хүүхэд нь тэдний үе тэнгийнхэн ялгаатай байх болно бараг юм гэсэн үг юм. Тэр зүгээр л ердийн сургуульд явж чадахгүй байгаа, гэхдээ бас мэргэжил сурч, улмаар нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болж байна.