Ларсен синдром: шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Манай генетикийн код нь бараг ямар ч ноцтой хохирол гинжин урвал үүсгэж, хүн хамгийн сайн үед биш юм нөлөөлж болох учраас төвөгтэй юм. Эрдэмтэд байнга шинэ өвчин олж байгаа боловч өөрийн хэлбэл, геном судлагдаагүй ерэн хувь нь хэвээр байна.

тодорхойлолт

Ларсен хам шинж (ICD-10 - M89 код) - нь ховор генийн өвчин фенотипийн илрэлийн өргөн хүрээтэй байдаг байна. , Согог илрэх хамгийн өвөрмөц онцлог dislocations, том үе мөчний subluxations гэж үзэж байна гавлын нь нүүрний яс болон үе мөчний үйл ажиллагаа асуудал. хоёрдогч илрэл scoliosis, clubfoot, богино нэр хүндэд, болон амьсгалын бэрхшээл зэрэг орно.

Ларсен хам шинж аяндаа тохиолдож болно болон аутосомын доминант удамшдаг байх цэг нь мутаци үүсдэг байна. генийн өөрчлөлт нь ясны тогтолцоонд нөлөөлөлд илэрч өвчний бүхэл бүтэн бүлэг холбох FLNB. Тодорхой шинж тэмдэг тэр ч байтугай хамаатан садан дунд өөр өөр байж болно.

шалтгаан

Ларсен синдром гаралтай шинээр гарч ирж буй биед яах ёстой вэ? Энэ өвчний шалтгаан нь ч шинжлэх ухааны бүрэнхийн нуугдаж байна. Энэ нь зөвхөн энэ нь аутосомын доминант өвийн шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь өөрчлөгдсөн генийн зөвхөн нэг хувь нь тэдний хүүхдүүдэд эмгэг өнгөрөх хангалттай, магадгүй тэр ч байтугай ач зээ нар байх болно юм. генийн эцэг эхээсээ (аль аль эсвэл нэгнээс) гаралтай эсвэл үр дүн байж болох аяндаа мутаци. өвчин өвлүүлэх эрсдэл - 50/50 үл хамааран нь хүүхдийн хүйс, жирэмслэлтийн тоо.

өөрчлөгдсөн генийн гурав дахь хромосом богино гар дээр байрладаг. Хэрвээ шаардлагатай бол судлаачид генийн мэдээллийг өөрчлөх өртөж байгаа газар нарийн тодорхойлоход болно. Ер нь, энэ ген нь цитоскелетоныг хөгжилд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг filamin Б гэх мэт шинжлэх ухааны хүрээлэлд байгаа нэртэй уураг кодлодог. Мутаци уураг өөрийн үүргийг гүйцэтгэх больсон гэдгийг хүргэдэг, энэ нь биеийн эс өртсөн байна.

Энэ хам шинж шигтгээ бүхий хүмүүс байж болох юм. Өөрөөр хэлбэл, ноцтой байдал, өвчний шинж тэмдэг тоо хит болсон эсүүдийн тоо нь шууд хамааралтай байдаг. Зарим хүмүүс тэр ч байтугай тэд энэ генийн нь дутагдал байна гэж сэжиглэж байгаа байж болох юм.

эпидемиологи

Ларсен хам шинж нь эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь ижил хурдаар боловсруулдаг. ойролцоо тооцоогоор, өвчин зуун мянган нярайн нэг нь тохиолддог. Энэ Аз болоход, маш ховор байдаг. Энэ хам шинж тодорхойлоход зарим нэг саад гарч байгаа тул тооцоо найдваргүй гэж үзэж байна.

анх удаа анагаах ухааны ном зохиолд өвчин дунд ХХ зууны тайлбарласан байна. Лорен Ларсен, хамт олон олж, хүүхдийн хам шинж зургаан тохиолдол бүртгэгдсэн байна.

шинж тэмдэг

Ларсен хам шинж, дээр дурдсан олон арга замаар, тэр ч байтугай ойр дотны хооронд илэрч болно. өвчний хамгийн өвөрмөц шинж тэмдэг нүүрний ясыг өөрчлөх гэж үзэж байна. Үүнд: хамар өргөн бага гүүр, өргөн дух, хавтгай нүүр, сэтэрхий, дээд уруул, эсвэл тагнай байгааг. Үүнээс гадна, хүүхдүүд гол үе (хип, өвдөг, тохой) болон мор subluxation нь dislocations байна.

, Богино өргөн сул үе нь ард түмний хуруу сул болдог. Бугуйн нас нийлэх нэмэлт яс байх бөгөөд хөдөлгөөний biomechanics эвдэж болно. Зарим хүмүүсийн хувьд tracheomalacia (буюу цагаан мөгөөрсөн хоолой нь мөгөөрсний зөөлөрч) зэрэг нь ховор үзэгдэл байдаг.

оношлогоо

Онош "Ларсен хам шинж" нь зөвхөн өвчтөн, түүний эрүүл мэндийн түүх, болгоомжтой шалгалт болон шинж чанар нь рентген шинж тэмдэг байгаа эсэхийг нь бүрэн шалгалт дараа хийсэн байна. Үүнээс гадна, бүрэн рентген шинжилгээ эмгэг болон холбогдох араг ясны хөгжил, шууд бус өвчин холбоотой илчлэх болно.

умайд-д хэт авиан оношлогоо Ларсен хам шинж илэрч болно. сайн бэлтгэгдсэн хэт авиан мэргэжилтэн ясны үүсэх Фото ургийн генийн хэвийн бус хайж эхлэх цэг байж болно. Эхний харахад та нар өвчний төрлийн нүүрний гавал яс болон мөчний яс эмгэг хүргэсэн юу хэлж чадахгүй учраас жирэмсэн эх нь amniocentesis хийж, гурав дахь хромосом дахь мутаци хайх генетикийн шалгалт хийх санал болгож байна.

өвчин батлагдсан бол, харин хосууд жирэмсэн дэмжих шийдсэн, жирэмсэн эх үтрээний хүргэх нь аарцаг эмэгтэйчүүдийн замаар өнгөрөх үед хүүхдийн ясыг гэмтээдэг байх нь тийм, мэс заслын аргаар хэсэг ажилбарыг гүйцэтгэх нь зүйтэй.

эмчилгээ

Эмчилгээний арга хэмжээ өвчний устгахад чиглэсэн байх, эмнэл зүйн шинж тэмдэг бууруулах. Энэ maxillofacial мэс засал болон генетикийн хүүхдийн их эмч, orthopedists, мэргэжилтнүүд оролцсон. Хүүхдийн анхны байдалд үнэлгээ дараа, бүх эрсдлийг үнэлэх, тэд одоогийн зөрчлийг засч залруулах эхлэх болно.

Хамгийн интрузив сонголт, Ларсен синдром эмчилсэн байна - массажны. Энэ нь үе мөч барих булчин болон үений холбоос бэхжүүлэх, ар засвар үйлчилгээ сайжруулах, нуруу тэгшлэх шаардлагатай байна. Гэвч эмчилгээний аргуудын өмнө та үйл ажиллагаа нь хэд хэдэн шаарддаг. Тэд нийт хэв гажилт болон араг ясны деформаци, нугаламын тогтворжуулах засах шаардлагатай байна. tracheomalacia интубаци шаардаж, дараа нь амьсгалын гуурс, амьсгалын дээд замын тухай patency дэмжих болно (тасралтгүй) тохируулах хэрэгтэй.

Энэ өвчний эмчилгээ - жил болох нь урт удаан үйл явц юм. Хүүхэд боловсрох ясны дээр ачааллыг нэмэгдүүлж, дахин биеийн нөхөн сэргээх, физик эмчилгээ, магадгүй тэр ч байтугай мэс засал хэрэгтэй байж болох юм.