Пренатал оношлогооны аргууд: генетикийн инвазив, инвазив бус. хэрэглэх заалт, үр дүн

Төрөхийн өмнөх онош цогц шинжилгээ юм жирэмсний. гол зорилго нь - Ургийн хөгжлийн үе шатанд нярай янз бүрийн эмгэг тодорхойлох явдал юм.

пренатал оношлогоо хамгийн түгээмэл аргууд нь: барьж хэт авиан, жирэмсэн, Chorionic хөвсгөр дээж авах цусан дахь янз бүрийн маркер агуулга, хүйн цус, amniocentesis арьсыг авч.

пренатал оношлогоо гэж юу вэ

пренатал оношлогоо янз бүрийн арга үнэндээ ийм Эдвардс хам шинж, Down -ийн хам шинж, зүрхний эмгэг гэх мэт болон бусад хэвийн бус үүсэх ургийн хөгжлийн эмгэг илэрсэн хэрэгжүүлж байна. пренатал оношлогооны үр дүн хүүхдийн хувь заяаг шийдэж болно. Доктор ээж хамтран оношлогооны мэдээллийг хүлээн авсны дараа хүүхэд төрж, эсвэл жирэмслэлт таслагдаж байна шийднэ. Таатай урьдчилсан таамаглал нь ураг нөхөн сэргээлт зөвшөөрч болно. пренатал оношлогоо нь генетикийн шалгалт, жирэмсний эхний үе шатанд хийж байгаа, түүнчлэн ургийн хүйс тодорхойлох гэхэд эцэг байгуулах хамаарна. Эдгээр бүх үйлчилгээ Prospekt Mira, профессор MV ахлуулсан байгаа талаар пренатал оношлогоо нийслэл төвийн санал болгож байна Медведев. Энд та хэт авиан зэрэг цогц жирэмсний үеийн үзлэг, дамжуулж болно. Хамгийн сүүлийн үеийн 3D технологи, 4D төвийн хэрэглэнэ.

пренатал оношлогооны аргууд

Одоогийн пренатал оношлогоо арга, технологи нь төрөл бүрийн ашигладаг. цар хүрээ, тэд харилцан адилгүй байгаа багтаамж түвшин. инвазив бус инвазив пренатал оношлогоо: Ер нь, пренатал оношлогоо хоёр том бүлэгт хуваагддаг.

Инвазив бус, эсвэл тэд гэж нэрлэдэг шиг, бага инвазив арга нь мэс заслын Ураг ба ээж нь гэмтэл олгох, байна. Ийм журам бүх Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд санал болгож байна, тэд зүгээр л аюултай юм. Тогтмол хэт авиан шинжилгээ нь заавал явагдах ёстой. Харь арга нь жирэмсэн, умайн хөндийн биед Халдлагыг (хөндлөнгийн) оролцуулах. Арга учраас эцсийн арга хэмжээ болгож эмч тэднийг томилдог төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалахад нь асуулт байгаа үед бүрэн аюулгүй биш юм.

Инвазив бус пренатал оношлогоо

инвазив бус арга нь хэт авиан болон жирэмсний үеийн үзлэг, АНУ-ын ургийн хөгжлийн динамикийг ажиглах боломжийг олгодог орно. Инвазив бус, эхийн цус ургийн ийлдэс хүчин зүйл нь пренатал оношлогоо гэж үздэг.

Хэт авианы тэр эмэгтэй болон жимс нь өөрөө ямар нэг хортой нөлөө үзүүлэх биш, хамгийн нийтлэг журам байдаг. бүх эхчүүд энэ судалгааг хүлээн авах ёстой юм уу? A маргаантай цэг, магадгүй энэ нь бүх тохиолдолд шаардлагатай биш юм. Холдинг хэт авиан олон шалтгааны улмаас эмч томилдог. Эхний гурван сард та жирэмслэлтийн тоог тодорхойлж болно эсэх амьдарч жимс нь өөрөө, нарийн нэр томъёо. Дөрөвдүгээр сард хэт авиан аль хэдийн ургийн нийт төрөлхийн гажиг, Ихэс байршил, ураг орчмын шингэн харуулж чадна. 20 долоо хоногийн дараа хүүхэд ирээдүйн хүйсийг тодорхойлох болно. Хэт авианы шинжилгээ Жирэмсэн өндөр альфа-fetoprotein харуулсан бол, янз бүрийн гаж тодорхойлох боломжийг олгодог, гэр бүлийн түүх бол зарим нэг согог байдаг. Энэ нь хэт авиан үр дүнг нь ч эрүүл ургийн нэг зуун хувь баталгаа өгч чадахгүй гэж тэмдэглэх нь зүйтэй юм.

АНУ-ын ямар байна

хэт авиан хэлбэрээр пренатал оношлогоо дараах хувьд бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан зөвлөмж болгож байна:

• Жирэмсний 11-13 долоо хоног,
• Жирэмсний 25-35 долоо хоног байна.

Энэ нь эх, ургийн улсын оношлох заасан. Жирэмсэн Хэвлийн гадаргуу дээр хувиргагч буюу мэдрэгч эмч багц, дууны долгионы халдлага байдаг. Эдгээр долгион мэдрэгч зууж байна, тэр хянах дэлгэц дээр тэдгээрийг оруулж байна. Жирэмсний эрт үе шатанд нь заримдаа transvaginal аргыг ашиглаж байна. Энэ тохиолдолд, шалгалт, үтрээ рүү оруулж байна. Аль хазайлт илрүүлэх хэт авиан тодорхойлсон?
• элэг, бөөр, зүрх, гэдэс болон бусад Төрсөн доголдлыг.
• хүртэл Down -ийн хам шинж 12 долоо хоног байна.
Жирэмсний хөгжил:
• цулцан, эсвэл masterbatch.
• хэвлийд ураг тоо.
• жирэмсний үеийн.
• Эцэг эх, эсвэл breech ураг.
• хөгжлийн хувьд мөч.
• зүрхний шинж чанар.
• Жендэрийн хүүхэд.
• байршил, ихэс нөхцөл байдал.
• судасны цусны урсгал.
• Умайн Ая.

Тиймээс хэт авиан ямар нэгэн эмгэг илрүүлэх боломжийг олгодог. Жишээ нь, умайн hypertonicity зулбах аюулд хүргэж болно. Энэ доголдол илэрсэн учир, энэ нь жирэмсэн хамгаалах цаг тухайд нь арга хэмжээ авч болох юм.

цусны шинжилгээ

төрөл бүрийн бодис, түүний агуулгын хувьд шалгаж эмэгтэйчүүдийн авсан Ийлдэс:
• AFP (альфа-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• нөхөрлөлийн (хүний Chorionic gonadotropin).
пренатал илрүүлэг өнөөгийн арга нь үнэн зөв нь хангалттай өндөр түвшинд байна. Гэхдээ туршилтын харуулж байна, эсвэл хуурамч эерэг, эсвэл хуурамч сөрөг үр дүн үе байдаг. Дараа нь эмч Ийм хэт авиан болон оношлогооны арга инвазив юм шиг жирэмсний үеийн үзлэг нэмэлт арга, томилдог.

Москва дахь Prospekt Mira дээр үеийн оношлогооны төв нь ердөө л 1.5 цаг зарцуулдаг биохимийн шинжилгээ, ЭХО болон төрөхийн өмнөх зөвлөгөө өгдөг. Эхний улиралд илрүүлэх гадна, энэ нь зөвлөгөө өгөх, хэт авиан хоёрдугаар улиралд биохимийн шинжилгээ туулах боломжтой юм.

альфа-fetoprotein

цусан дахь альфа-fetoprotein түвшинг тодорхойлох аргыг ашиглан генетикийн өвчин төрөхийн өмнөх онош. Энэ скрининг тест гэж anencephaly энэ эмгэг нь хүүхэд төрөх магадлал, spina нугасны гэмтэл, бусдад харуулж байна. Мөн AFP өндөр ханш нь хэд хэдэн жимс, жимсгэнэ, буруу суурилуулсан цаг хугацаа, зулбалт боломж, тэр ч байтугай алдсан үр хөндөлт хөгжлийг харуулж болно. Жирэмсний 16-18 дахь долоо хоногт байрлуулсан бол хамгийн зөв үр дүнг дүн шинжилгээ өгдөг. 14-өмнө буюу ихэвчлэн алдаатай 21-р долоо хоногийн дараа үр дүн. Заримдаа цусны хандив улируулан томилж. Өндөр үнэ Доктор хэт авиан томилдог үед энэ нь найдвартай ургийн өвчний баталгаа хүлээн авч болно. АНУ-ын альфа-fetoprotein өндөр агуулга шалтгааныг тогтоох бол, amniocentesis оноосон байна. Энэ судалгаа нь илүү үнэн зөв байх AFP өөрчлөлтийг тодорхойлдог. Өвчтөний цусан дахь альфа-fetoprotein түвшин нэмэгдэж байгаа бол, ийм хөгжлийн саатал, магадгүй ургийн нас барсан, эсвэл ихэс abruption зэрэг жирэмсэн үед хүндрэл учруулж болзошгүй. Бага AFP хосолсон өндөр Нөхөрлөлийн болон бага estriol Урьдчилгаа хам шинж боломжийг харуулж байна. эмэгтэйн нас, дааврын түвшин: Эмч бүх үзүүлэлтүүдийг харгалзан авдаг. Хэрэв шаардлагатай бол нэмэлт нь жирэмсний хяналтын арга томилно.

HCG

Chorionic gonadotropin хүн, жирэмсэн (HCG) эрт үе шатанд нь хамгийн чухал шалгуур үзүүлэлтийг үнэлэх. Дээрээс нь энэ шинжилгээ - тодорхойлолтын эхний үе шат, ЭХО мэдээлэл биш юм байсан ч гэсэн. тогтсоноос хойш, өндөг нь 6-8 өдөр нөхөрлөлийн гаргаж эхэлдэг байна.
альфа болон бета дэд нэгж бүрдсэн glycoprotein гэж нөхөрлөлийн. Альфа өнчин тархины даавар (FSH, ТШ, LH) нь ижил; болон бета - өвөрмөц юм. Энэ нь бета дэд нэгж (бета-HCG) туршилтын үнэн зөв үр дүнг олж авахын тулд ашиглаж байгаа учраас юм. хурдан оношлогоо туршилтын зурвас (шээсэнд) тодорхой нөхөрлөлийн тестийг хэрэглэх биш юм нь, ашиглаж байна. Цусны бета нөхөрлөлийн зөв бордооны 2 долоо хоног аль хэдийн жирэмсэн оношилж болно. оношлогооны шээсэнд нөхөрлөлийн агууламж цусанд-аас 1-2 хоногийн дараа хөгждөг. шээс нөхөрлөлийн түвшинд 2 дахин бага байна.

Нөхөрлөлийн нөлөөлж буй хүчин зүйлс

эрт үе шатанд HCG жирэмсний тодорхойлох, энэ дансанд шинжилгээний үр дүнг нөлөөлж буй хүчин зүйлийг зарим нь авах шаардлагатай байдаг.
Жирэмслэлтийн үед нөхөрлөлийн нэмэгдсэн:
• Төрийн бус дагаж мөрдөх үзэж, бодит амьдрал.
• Олон жирэмслэлт (үр дүнд жимс тоотой хувь тэнцүүлэн нэмэгдүүлэх).
• Эрт хордлого.
• Preeclampsia.
• Гол гажиг.
• progestogens хүлээн зөвшөөрөх.
• Чихрийн шижин.
Нөхөрлөлийн түвшинг бууруулах - үл тохирол хугацаа, норм нь маш удаан бүтээх, нөхөрлөлийн агууламж нь 50% -иас:
• Төрийн бус дагаж мөрдөх үзэж, бодит амьдрал (олон удаа ээлжит бус мөчлөгийн учраас).
• ховордож буй үр хөндөлтийн (түвшин 50-аас дээш% -иар буурсан байна).
• алдсан үр хөндөлт.
• perenashivanie.
• цулцан жирэмслэлт.
• Архаг ихсийн дутмагшил.
• 2-3 гурван сард нь ургийн үхэл.

инвазив арга

Эмч удамшлын өвчин илрүүлэх, инвазив пренатал оношлогоо хөгжилд эмгэг хэрэглэх нь зүйтэй гэж шийдвэрлэсэн бол энэ нь дор дурдсан журмаар нэг хэрэглэж болно:
• cordocentesis.
• Chorionic хөвсгөр дээж авах (ихэс бүрдүүлж эсийн бүтэц судалгаа).
• Amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez нь (халдварын дараах сөрөг үр дагаврыг тодорхойлсон).

давуу тал нь инвазив арга - хурдан, төгс үр дүнг баталгаа. эрт жирэмслэлт хэрэглэгддэг. Тиймээс ургийн хөгжилд хэвийн бус ямар нэгэн сэжиг байгаа бол, удамшлын эмгэг нь жирэмсний хяналтын онош үнэн зөв дүгнэлт хүргэдэг. Эцэг, эх, эмч нар хугацаанд жимс үлдээх эсвэл жирэмсэн дуусгавар болгох тухай шийдвэр гаргаж болно. эцэг, эх, эмгэг байгаа хэдий ч, одоо ч гэсэн хүүхдээ байлгах шийдсэн бол эмч нар зөв явуулах, жирэмслэлт тааруулахын тулд, тэр ч байтугай хэвлийд ураг хандах цаг хугацаа байдаг. Үр хөндөлтийн тухай шийдвэр хүлээн авсан бол, дараа нь эхний үе шатанд, илэрсэн хазайлт, бие бялдар, оюун ухааны аль алинд нь, энэ журам нь илүү хялбар хүлээн зөвшөөрөхгүй байгаа бол.

Chorionic хөвсгөр дээж авах

Chorionic хөвсгөр дээж ирээдүйн ихэсийн эсийн - Chorionic байрлах мөхлөгүүдийн бичил тоосонцор нь дүн шинжилгээ хийх явдал юм. Энэ нь ширхэгийн ураг, хүүхдийн генийн эрүүл мэндийг тодорхойлох, хромосомын бүрэлдэхүүнийг тодорхойлох боломжийг олгодог ижил генүүд юм. шинжилгээ үзэл үед хромосомын алдаа холбоотой сэжигтэй өвчин (Эдвардс хам шинж, Down -ийн хам шинж, Patau нар.) хийж, эсвэл цист фиброз, хадуур эсийн цус багадалт, chorea Gentigtona нь эдгэршгүй өвчин үүсэх эрсдэлтэй байна. Үр дүн Chorionic хөвсгөр дээж 3,800 төрөөгүй хүүхэд өвчин харуулж байна. Гэхдээ ийм гажиг, нугасны эвэрхий нь гэмтэл, энэ арга нь илэрсэн болохгүй. Энэ эмгэг нь зөвхөн amniocentesis эсвэл cordocentesis журмыг илэрсэн байна.
шинжилгээ chorion зузаантай үед 1-аас доошгүй см, жирэмсний 7-8 долоо хоног харгалзана байх ёстой. Саяхан журам 10-12 дахь долоо хоногт хийсэн бөгөөд энэ нь урагт хор нөлөө багатай байдаг. Харин дараа нь 13-р долоо хоногт илүү байна.

горимуудыг гүйцэтгэх

Арга хатгалт (transcervically эсвэл transabdominally) мэс заслын эмч сонгосон байна. Энэ нь харьцангуй chorion умайн хана орон нутгийн хаана хамаарна. Ямар ч тохиолдолд, нь биопсийн хэт авиан хяналтан дор гүйцэтгэж байна.

эмэгтэй нь түүний нуруун дээр хэвтэж байна. Шаардлагатай хатгалт мэдээ алдуулах хүчин төгөлдөр сонгосон газар. хэвлийн хана цоолох, myometrial ханын Ингэснээр зүү бүрээсийн зэрэгцээ chorion оруулсан хийсэн байна. зүү АНУ-ын хяналтад хөдөлгөөний байна. Тариур үйлдвэрлэсэн бөс материалууд Chorionic хөвсгөр дээж авах, зүү устгаж байна. Үед transcervical арга, хэвийн шалгалт шиг буйдан дээр нэг эмэгтэй. Express өвдөлт мэдэрсэн байна. Умайн хүзүү, үтрээний хана нь тусгай хавчаар нь тогтмол байдаг. Хандалтын энэ Chorionic эд тариур нэгдэв хүрдэг шиг катетер өгсөн бөгөөд материаллаг шинжилгээ авсан байна.

amniocentesis

amniocentesis - ургийн тодорхойлох эмгэг аргыг - пренатал оношлогооны арга нь хамгийн түгээмэл байдаг. Энэ нь 15-17 долоо хоног зөвлөж байна. ураг хэт авиан улсын хяналтыг хийж байна. Хэвлийн ханаар эмч, ураг орчмын шингэн болгон зүү оруулдаг дүн шинжилгээ хийх нь тодорхой хэмжээний устгаж зүү сорон авахад чиглэгдсэн. 1-3 долоо хоногийн бэлдэж байна. Amniocentesis Жирэмсний хөгжлийн бага зэрэг аюултай. Эмэгтэйчүүдийн шингэний алдагдал мэдрэх болно 1-2%, энэ нь эмчилгээний ямар зогсоодог. Аяндаа үр хөндөлт нь зөвхөн тохиолдлын 0.5% -д тохиолдож болно. Зүү ураг та нар ч гэсэн олон жирэмслэлтийн тохиолдолд ажилбарыг гүйцэтгэх болно, гэмтсэн байна.

генетикийн арга техник

DOT тест - ургийн судалгааны хамгийн сүүлийн үеийн аюулгүй генетикийн арга Patau хам шинж, Edwards, доош, Тернер, Klinefelter харуулж байна. туршилтын эхийн цуснаас авсан мэдээлэлд үндэслэн хийсэн байна. зарчим юм гэж ээж нь 5% ургийн ДНХ-ийн цусны урсгалд орж ихэсийн эсийн хэд хэдэн байгалийн үхэл. Энэ нь аль болох томоохон trisomies (DOT тест) оношлох болгодог.

процедур нь ямар байна вэ? Авдаг судлын цусыг нь жирэмсэн эмэгтэйн ургийн ДНХ-ийн гаргасан байна. үр дүн нь арван хоногийн дотор өгсөн байна. туршилтын 10 долоо хоног жирэмсний аль ч шатанд явуулж байна. мэдээллийн 99.7% нь нарийвчлал.