Өв давамгайлах аутосомын юм. хүний шинж, өв залгамжлуулах төрөл

бидний биеийн бүх шинж чанар нь генийн нөлөөн дор гарч ирдэг. Заримдаа энэ нь зөвхөн нэг генийн үүрэгтэй, гэвч энэ нь ихэнхдээ удамшлын хэд хэдэн нэгж нь шинж тэмдгийг нь илрэл үүрэгтэй гэж тохиолддог байна.

Энэ нь аль хэдийн шинжлэх ухааны арьсны өнгө, үс, нүд, оюун ухааны хөгжил зэрэг зэрэг шинж тэмдэгүүдийн хүний илрэл нь нэг дор олон генийн үйл ажиллагаа хамаарна гэж батлагдсан байна. Энэ нь өв яг биш юм Менделийн хууль дагагч, харин хол Хэрэв цааш явдаг.

судалгаа нь хүний генетикийн төрөл бүрийн өвийг ойлгох талаас нь л сонирхолтой ч чухал биш юм удамшлын өвчин. Энэ нь одоо гэр бүлийн бүрийн Угийн бичгийн хүүхэд эрүүл төрөх болно гэж хэлэх нь аюулгүй байх болно дүн шинжилгээ хийх, генетикийн зөвлөгөө залуу хосууд тун сэдэвчилсэн эмчилгээ болж байна.

хүний шинж, өв залгамжлуулах төрөл

Хэрэв та тодорхой функцийг хэрхэн өвлөх мэдэж байгаа бол, энэ нь үр удам түүний илрэлийн магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжтой юм. биеийн бүх шинж тэмдэг давамгайлж, рецессив хувааж болно. Тэдний хооронд харилцаа маш энгийн, заримдаа аль нэг нь ангилалд хамаарах мэдэх нь хангалттай биш юм.

Одоо шинжлэх ухааны ертөнц, тэнд хүний өв дараах хэлбэр байна:

1. Генийн өв.
2. Polygenic.
3. Уламжлалт бус.

өв Эдгээр төрлийн эргээд, мөн хэд хэдэн сортын хуваагддаг.

генийн өвийн төвд эхний болон хоёр дахь нь Менделийн туурвисан хуулиуд. Polygenic гурав дахь хууль дээр үндэслэсэн. Энэ нь хэд хэдэн ген, ихэвчлэн төрийн бус зүйлийн аллел өвийг гэсэн үг.

Уламжлалт бус өв удамшлын хууль тогтоомжийн дагуу биш, өөрөө хийдэг, ямар нэг дүрмийг мэддэг.

генийн өв

хүний шинж, өв залгамжлуулах Энэ төрлийн Менделеев хууль хамаарна. генотип генийн тус бүр хоёр аллелийг лавлаж, эмэгтэй болон хос бүрт тус тусад нь авч үзэх эрэгтэй геномын хоорондын харилцан үйлчлэлийн дээр байгаа гэдгийг харгалзан.

Үүн дээр үндэслэн, өв дараах хэлбэр байдаг:

1. давамгайлж аутосомын.
2. рецессив аутосомын.
3. X холбоотой давамгайлсан өв нь нийлүүлэгдсэн.
4. X холбоотой рецессив.
5. Golandricheskoe өв.

өвийн төрөл тус бүр нь өөрийн гэсэн шинж чанар, онцлогтой байдаг.

нь аутосомын доминант өв шинж тэмдэг

Өв аутосомын доминант юм - энэ нь autosomes байрлаж байна давамгайлсан шинж өв юм. Фенотипийн илрэл нь тэд маш их ялгаатай байж болно. Зарим заалт бараг мэдэгдэхүйц, заримдаа хэтэрхий хүчтэй түүний илрэл байж болно.

Удамшил зонхилох нь дараах шинж аутосомын байна:

1. Өвчтөн шинж тэмдэг бүрийг үе илэрдэг.
2. евчтений тоо, ижил, тэдний 1 тухай эрүүл мэндийн: 1 харьцаагаар.
3. Хүүхдүүд өвчтэй эцэг эх нь эрүүл төрсөн бол, дараа нь тэдний хүүхдүүд нь эрүүл байх болно.
4. өвчин адил, охид, хөвгүүд аль аль нь нөлөөлдөг.
5. өвчин эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст ижил дамжуулсан байна.
6. нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа дээр хүчтэй нөлөө өөр өөр мутаци үүссэн их магадлалтай.
7. аль аль нь эцэг эх нь өвчтэй бол хүүхэд энэ чанарыг нь homozygote төрөх, өвчтэй илүү хэцүү гетерозигот харьцуулахад.

Эдгээр онцлогууд нь зөвхөн иж бүрэн ноёрхож нөхцөлд ойлгосон байна. Тиймээс зөвхөн нэг давамгайлсан ген байх нь шинж тэмдэг илрэл хангалттай байх болно. Удамшил зонхилох хүний өв freckles, буржгар үс, бор нүд, болон бусад олон ажиглагдаж болно аутосомын юм.

Аутосом-доминант шинж чанар

Энэ heterozygotes дээр аутосомын доминант эмгэг шинж тээгч байгаа хүмүүсийн ихэнх нь байдаг. Олон тооны судалгаагаар homozygotes давамгайлсан эмгэг heterozygotes харьцуулахад илүү ноцтой, хүнд шинж тэмдэг гэдгийг баталж байна.

эмгэг шинж тэмдэг хүний шинж чанар нь зөвхөн биш, энэ төрлийн өв, харин зарим нь маш энгийн бөгөөд маш өвлөн байна.

өв энэ төрлийн хэвийн шинж тэмдэг дунд тэмдэглэх болно:

1. Буржгар үс.
2. Хар нүд.
3. Шулуун хамар нь.
4. хамар дээр дов.
5. эрэгтэй эрт насандаа халзан.
6. Баруун-handedness.
7. нь хоолойн хэл унтраахын тулд чадвар.
8. эрүүндээ дахь dimple.

өвийн төрөл байдаг согог дотроос аутосомын доминант бөгөөд хамгийн алдартай нь:

1. Polydactyl гар дээр эсвэл тэдний хөл дээрээ ч байж болох юм.
2. эд phalanges хайлуулж.
3. Brachydactyly.
4. Марфаны хам шинж.
5. Миопийн.

давамгайлал дутуу бол шинж тэмдэг илрэл нь бүр үеийн ажиглагдаж болно.

Аутосомын рецессив өв

өв нь энэ төрлийн харуулсан шинж тэмдэг нь зөвхөн энэ эмгэг нь homozygotes үүсэх тохиолдолд байдаг. Ийм өвчин нэг нь генийн хоёр аллелууд гэмтэлтэй байж болно, учир нь илүү хүнд ихэвчлэн байдаг.

Эдгээр шинж тэмдэг магадлал тул, хамаатан садан хооронд холбоо олон оронд хориглосон байдаг байгуулахыг, нягт холбоотой гэрлэлт нь нэмэгддэг.

Ийм өв гол шалгуур нь дараах байдалтай байна:

1. аль аль нь эцэг эх нь эрүүл байдаг боловч хэвийн бус генийн тээгч бол хүүхэд өвчтэй байх болно.
2. хүүхдийн Биеэ дараалан ямар үүрэг гүйцэтгэдэг байна.
3. ижил эмгэг өөр хүүхэд байх нь нэг хос эрсдэл нь 25% байна.
4. Та удмын харах юм бол, дараа нь өвчтөнд хэвтээ хуваарилалт улбаатай.
5. аль аль нь эцэг эх нь өвчтэй байгаа бол, дараа нь бүх хүүхдүүд нэг эмгэгтэй төрөх болно.
6. нэг эцэг, эх өвчтэй, бусад генийн тээвэрлэгч бол, дараа нь өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь 50% байдаг

бодисын солилцоонд холбоотой өвлөн авсан олон өвчний энэ төрлийн дагуу.

Санал өв холбоотой X хромосом нь

Энэ нь өв давамгайлсан, эсвэл рецессив аль нэг байж болно. Шинж тэмдэг давамгайлсан өв дараах байдалтай байна:

1. May аль аль хүйсийн өртөж, харин эмэгтэйчүүд илүү олон удаа 2 удаа байдаг.
2. аав нь өвчтэй бол тэр өвчтэй генийг зөвхөн охидод, учир нь түүний хөвгүүд нь Y-хромосом нь дамжуулж болно.
3. Өвчтөний ээж адил аль аль хүйсийн хүүхэд ийм өвчнөөр магадлалтай шагнал юм.
4. Хүнд, эрэгтэй өвчин урсаж тэд хоёр дахь Х хромосом байхгүй учраас.

нь рецессив ген байгаа бол, өв X хромосом дээр нь дараах онцлогтой байна:

1. Өвчтэй хүүхэд хэвийн эцэг эх нь төрсөн фенотипийн болно.
2. Ихэнх хүмүүс болж зовж шаналах, эмэгтэйчүүд өвчтөний генийн тээгч байдаг.
3. аав нь өвчтэй бол, дараа нь эрүүл мэндийн хөвгүүд түүнд санаа зовох хэрэггүй болно, тэд алдаатай генийг хүлээн авч чаддаггүй.
4. эмэгтэй тээгч нь өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал хөвгүүдийн хувьд энэ нь 50% болж өснө, 25% байна.

Тэгэхээр ийм hemophilia, өнгө сохор, зэрэг өвчнийг өвлөн булчинлаг тураал, Kallmana хам шинж болон бусад.

Аутосом-доминант өвчин

Ийм өвчин илрүүлэх нь давамгайлж байгаа бол гэмтэлтэй генийг байх нь хангалттай байдаг. Аутосом-доминант эмгэг зарим шинж чанарыг хуваалцах:

1. Одоогийн байдлаар 4000 орчим ийм өвчин байна.
2. Энэ нь мөн адил аль аль хүйсийн нөлөөлдөг.
3. Тунхаглал фенотипийн demorfizm.
4. нь мутаци gametes нь давамгайлсан ген бол, энэ нь мэдээж эхний үе гарч ирэх болно. Энэ нь нас ахих хүмүүс ийм мутаци үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд, тиймийн тул, тэдний хүүхдүүд, тэд болно шагнал ийм өвчин нь тогтоогдсон байна.
5. өвчин нь ихэвчлэн бүх үе илэрдэг.

алдаатай өвлүүлэх нь аутосомын доминант генийг нь өвчин хүүхдийн хүйс, эцэг эх нь энэ өвчний хөгжлийн зэрэг ямар ч хамаагүй юм.

аутосом нь зонхилох өвчин багтана:

1. Марфаны хам шинж.
2. Huntington өвчин.
3. Neurofibromatosis.
4. Tuberous склероз.
5. Олон уйланхайт бөөрний өвчин, болон бусад олон.

Эдгээр өвчний тухай мэдээлэл өөр өөр өвчтөнд градус янз бүрийн-д илэрч болно.

Марфаны хам шинж

Энэ өвчин холбогч эдийн гэмтэл гэхэд, улмаар, түүний үйл ажиллагааг тодорхойлж, мөн байна. нимгэн хуруугаараа харьцангуй урт мөч шалтгаан өгч Марфаны хам шинж. өвчний өвийн төрөл - аутосомын доминант.

Та энэ хам шинж нь дараах шинж тэмдэг жагсааж болно:

1. Гуалиг.
2. Урт "spidery" хуруу.
3. зүрх судасны системийн гажиг.
4. сунгах Гадаад өнгө байдал ямар ч илэрхий шалтгааны улмаас арьсан дээр тохиож байна.
5. Зарим өвчтөнд булчин болон ясанд өвдөлт тайлагнана.
6. остеоартрит эрт хөгжил.
7. нурууны муруйлт.
8. Хэтэрхий уян хатан үе.
9. Магадгүй яриа эмгэг.
10. Visual үнэ цэнийн бууралтын.

Энэ өвчний шинж тэмдэг гэж нэрлэдэг нь урт удаан цаг хугацаа байж болно, гэхдээ тэдний ихэнх нь ясны тогтолцоонд холбоотой. Бүх шалгалт өнгөрч дараа нь эцсийн онош хийсэн бөгөөд шинж онцлог наад зах нь гурван эрхтэн системд байдаг.

Энэ шинж тэмдэг зарим хүүхэд өөрсдийгөө харуулах гэж биш, харин дараа нь илэрхий болж тэмдэглэх болно.

Одоо ч гэсэн, эм бүрэн эмчлэх хангалттай өндөр байдаг шиг Марфаны хамшинж боломжгүй юм. Орчин үеийн эм, эмчилгээний технологийг ашиглах, энэ нь татгалзсан өвчтөнүүдийн амьдралыг уртасгах, түүний чанарыг сайжруулах боломжтой юм.

эмчилгээ хамгийн чухал нь аортын аневризмыг хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх явдал юм. зүрх судасны зөвлөгөө байгаа эсэхийг шалгаарай. онцгой тохиолдолд үйл ажиллагаа нь шилжүүлэн аорт үзүүлсэн.

Huntington-ийн chorea

Энэ өвчин нь мөн аутосомын доминант өв төрлийг байна. Энэ нь 35-50 жилийн нас гарч эхэлдэг. Энэ нь нейрон дэвшилтэт алдагдалтай холбоотой юм. Эмнэл зүйн дараах боломжуудыг тодорхойлж болно:

1. бага өнгөөр хослуулан эмх замбараагүй хөдөлгөөн.
2. Antisocial зан.
3. Идэвхгүй байдал болон цочромтгой.
4. шизофренийн төрлийн илрэл.
5. сэтгэлийн байдал дүүжин.

Эмчилгээ нь зөвхөн арилгах буюу шинж тэмдэг бууруулахад чиглэсэн байна. tranquilizers, antipsychotics ашиглана. Ямар ч эмчилгээ өвчний явцыг зогсоох, тийм болохоор эхний шинж тэмдэг үхэл тохиолддог дараа-ий 15-17 жилийн дараа болно.

polygenic өв

өвчний шинж тэмдэг олон болон аутосомын доминант өв төрлийг байна. Энэ нь юу нь аль хэдийн тодорхой байна, гэхдээ ихэнх тохиолдолд энэ нь маш энгийн юм. Маш олон удаа ижил хугацаанд нэг ч үед өв, харин хэд хэдэн ген. Тэд байгаль орчны тодорхой нөхцөлд илэрдэг байна.

Энэ ялгагдах онцлог нь генийн тус бүрийн нөлөөллийг өвийг сайжруулах чадвар юм. Энэ өвийн үндсэн шинж чанар нь дараах байдалтай байна:

1. хүнд урсгал өвчин, хамаатан садан өвчин хөгжүүлэх их эрсдэл.
2. Олон multifactorial шинж тэмдэг нь тодорхой жендэрийн нөлөөлдөг.
3. гэр бүлийн гишүүдийн их тоо ийм боломжийг ирээдүйн хүүхдэд энэ өвчин үүсэх өндөр эрсдэлтэй байна.

өв төрлийн бүх сонгодог хувилбар нь тэд уламжлалт өв байгаа учраас харамсалтай нь, маш олон шинж тэмдэг болон бусад өвчин тайлбарлаж чадахгүй байгаа хэрэглэнэ, гэхдээ.

нь хүүхэд төрүүлж төлөвлөж үед генетикийн зөвлөгөө өгөх айлчлал үл тоомсорлож болохгүй. Чадварлаг мэргэжилтэн та өөрийн өвөг дээдэс ойлгож, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд байх эрсдэлийг үнэлэх туслах болно.