Bruton өвчин: шалтгаантай, шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээний онцлог

Генетикийн өвчин - энэ нь урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг нь ховор төрөлхийн өвчин юм. үр хөврөлийн нь үүсэх байх үед тэд нэг удаа ч гэсэн гарч байна. Ихэнх тохиолдолд тэд эцэг эхээсээ өнгөрч байгаа боловч энэ нь үргэлж ийм биш юм. Зарим тохиолдолд, зөрчил генийн өөрсдөө тохиолддог. Эдгээр эмгэг нь нэг нь X холбоотой agammaglobulinemia гэж үзэж байна. Энэ нь анхан шатны дархлаа дутмагшилтай хэлнэ. өвчин саяхан дунд 20-р зуунд нээсэн байна. Тиймийн тул, энэ нь бүрэн эмч нар ойлгож байна. Энэ нь зөвхөн хөвгүүд нь маш ховор тохиолддог.

Bruton өвчин: түүх

генетикийн түвшинд дамжуулсан X холбоотой хромосомын согог холбоотой Энэ эмгэг. Bruton өвчин нь хэвийн бус байгаа нь онцлог юм шингэний дархлаа. Гол шинж тэмдэг нь халдварт үйл явц нь өөрийн мэдрэг байдаг. Энэ эмгэг нь 1952 оны хувьд дансны эхний дурдсан. Тэр үед АНУ-ын эрдэмтэн Bruton насны 4 жилийн хугацаанд өвчтэй 10-аас дээш удаа байгаа хүүхэд түүхийг судалсан. Дунд халдварт үйл явц нь энэ хүү үжил, хатгаа, менингит, амьсгалын дээд замын үрэвсэл уулзсан байна. хүүхдүүдийг шалгаж үед эдгээр өвчний эсрэгбие байхгүй байна гэж байжээ. Өөрөөр хэлбэл, тухайн дархлааны хариу дараа халдвар ажиглагдаж байсан юм.

Хожим нь, оны сүүлээр 20-р зуунд дахин шалгаж эмч agammaglobulinemia X холбоотой. 1993 онд эмч нар үнэ цэнэ нь буурсан дархлаа үүсгэдэг гэмтэлтэй генийг тодорхойлох боломжтой юм.

X холбоотой agammaglobulinemia шалтгаан

Agammaglobulinemia (Bruton өвчин) нь ихэвчлэн удамшлын байдаг. дутагдал нь рецессив шинж чанар гэж үзэж байна, тийм болохоор нь эмгэг нь хүүхэд байх магадлал 25% байна. мутант генийн тээгч нь эмэгтэйчүүд байна. Энэ согог Х хромосом дээр орон нутгийн шинж чанартай байна гэдгийг холбоотой юм. Гэсэн хэдий ч өвчин л эр бэлгийн замын халдварт байна. гол шалтгаан нь agammaglobulinemia алдаатай уураг, тирозин киназа нь генийн кодлох нэг хэсэг юм. Үүнээс гадна, Bruton өвчин шалтгаан тодорхойгүй байж болно. Энэ нь тохиолдох шалтгаан нь тодорхойгүй хэвээр байна гэсэн үг юм. , Хүүхдийн генийн кодыг нөлөөлж байрлуулах эрсдэлт хүчин зүйлсийн дотор:

1. жирэмсэн үед архи, мансууруулах бодис урвуулан ашиглах.
2. Сэтгэц-сэтгэл санааны ачаалал.
3. ионжуулагч цацрагийн өртөх.
4. Химийн цочроогчыг (гэмтээх үйлдвэрлэл, таагүй орчин).

өвчин эмгэг гэж юу вэ?

өвчин гэмтэлтэй уураг холбоотой механизм. Ер нь, кодчилол тирозин киназа хариуцсан ген, B-лимфоцитын үүсэхэд оролцдог байна. Тэд шингэний батлан хамгаалах үүрэгтэй дархлааны эсүүд юм. Улмаас тирозин киназа В лимфоцитын төлбөрийн чадваргүй бүрэн боловсордог байна. эсрэгбие - Үр дүнд нь тэд иммуноглобулинууд гаргах боломжгүй байдаг. өвчин Bruton эмгэг шингэний хамгаалах иж бүрэн хаах юм. Үүний үр дүнд, биеийн эсрэгбие нь халдварт бодис холбоо үйлдвэрлэсэн биш юм түүнд. Энэ өвчин нь онцлог дархлааны систем В лимфоцитын байхгүй байгаа хэдий ч, вирус тэмцэх чадвартай байх явдал юм. шингэний хамгаалах зөрчсөн Байгаль гажигтай хүчээс хамаарна.

Bruton өвчин: өвчин шинж тэмдэг

анх удаа эмгэг нь өөрөө нялх мэдэрсэн байна. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь амьдралын 3-4-р сард илэрдэг. Энэ насандаа хүүхдийн бие ээжийн эсрэгбие хамгаалах зогсоож байгаатай холбоотой юм. Өвчний анхны шинж тэмдэг нь хэцүү урвал дараах вакцинжуулалт, арьсны тууралт, дээд, эсвэл амьсгалын доод замын халдвар байж болно. Гэсэн хэдий ч, хөхүүл хөхний сүү иммуноглобулины өөрийн бүтцэд -с хойш, үрэвслийн үйл явц нь хүүхдээ хамгаалдаг.

Bruton өвчин 4 орчим жил илэрдэг. Энэ үед хүүхэд цэцэрлэгт бусад хүүхдүүдтэй харилцах орж ирдэг. мэнэн, стрептококк болон стафилококкийн микрофлорын зонхилох халдварт гэмтэл дунд. Үүний үр дүнд хүүхдүүд идээт үрэвсэл ил болно. хамгийн их тохиолддог өвчин хатгаа, синусит, Дунд чихний урэвсэл хэвлэл мэдээллийн хэрэгсэл, синусит, менингит, коньюнктивит орно. Эдгээр үйл явцын бүх зуурдаар эмчилгээний үед үжил-д явж болно. Энэ нь Bruton Арьсны эмгэг байж болох ч өвчин нь илрэл юм. бууруулж дархлааны хариу бичил биетэн шарх болон зураас газар дээр хурдацтай нэмэгдэх болж.

уушгин дахь эмгэг өөрчлөлт - өвчний илрэлийн гадна гуурсан орно. Шинж тэмдэг нь заримдаа hemoptysis, цээж амьсгал богиносолт, өвдөлт зэрэг орно. Энэ нь хоол боловсруулах эрхтний үрэвслийн гэмтэл, шээсний замын, салст бүрхэвч нь гарч ирснээр бас боломжтой байдаг. Үе үе үе мөчний хаван болон эмзэглэл нь ажиглагдсан.

өвчний оношлогооны шалгуур

Эхний оношлогооны шалгуур байнга тохиолдлыг багтаасан байх ёстой. Bruton-ийн эмгэг болж зовж шаналж хүүхэд, сард, жилд 10-аас дээш халдвар, мөн түүнчлэн хэд хэдэн удаа хийх. Өвчин давтан болно, эсвэл өөр (урэвсэл хэвлэл мэдээллийн хэрэгсэл, тонзиллит, хатгаа). үзлэгт дутмаг залгиурын бүйлсэн булчирхай гипертрофи байна. Мөн захын тунгалгын булчирхай нь тэмтрэлтээр хамаарна. Та бас Вакцин хийлгэсний дараа хүүхдийн урвалын анхаарах ёстой. Мэдэгдэхүйц өөрчлөлт лабораторийн Судлах нь ажиглагдаж байна. үрэвслийн KLA шинж тэмдэг (лейкоцит нэмэгдсэн тоо ESR хурдассан). дархлааны эсүүдийн тоо буурсан байна. Энэ лейкоцитийн томъёогоор тусгагдсан байна: лимфоцитын ба нейтрофилийн цөөн тооны агуулга нэмэгдсэн. Чухал судалгаа immunogram юм. Энэ нь эсрэгбие бууруулах байхгүйг харуулж байна. Энэ боломж нь та оношлогоо хийх боломжийг олгодог. Эмч эргэлзэж байгаа бол, энэ нь генетикийн шинжилгээнд явуулах боломжтой юм.

ижил төстэй эмгэг нь ялгаа Bruton өвчин

Энэ эмгэг нь бусад анхан болон ялгаатай байна хоёрдогч immunodeficiencies. Тэдний дунд - Швейцарийн төрөл agammaglobulinemia, Ди Dzhordzhi хам шинж, ХДХВ-ийн халдвар. Bruton өвчний эдгээр эмгэг ялгаатай нь шингэний дархлаа нь зөвхөн зөрчиж байгаа нь онцлог юм. Энэ байгууллага нь вируст бодис тэмцэх чадвартай байгаа нь илэрдэг. Энэ хүчин зүйл нь Швейцарийн төрөл agammaglobulinemia, хэзээ аль аль нь шингэний болон эсийн дархлааны хариу эвдэрсэн байна өөр байна. хам шинж Ди Dzhordzhi нь ялган оношлох хийхийн тулд та юу хийх хэрэгтэй цээжний рентген зураг (thymic aplasia) болон кальцийн агууламжийг тодорхойлох. тунгалагийн зангилаа, ЭЛИЗА ХДХВ явуулсан тэмтрэлтээр оруулахгүй байх.

agammaglobulinemia эмчилгээний арга

Харамсалтай нь, бүрэн Bruton өвчин боломжгүй юм ялсан байна. эмчилгээний арга agammaglobulinemia солих болон шинж тэмдгийн эмчилгээ багтана. амжилтын гол зорилго нь цусан дахь иммуноглобулины хэвийн хэмжээ гэж үзэж байна. эсрэгбие хэмжээ 3 г / л ойролцоо байх ёстой. Энэ зорилгоор, гамма глобулин 400 мг / кг биеийн жин хувь. Эсрэгбиеийн агууламж, цочмог халдварт өвчний үед нэмэгдсэн байгууллага бие даан тэдэнтэй хамт даван туулах чадахгүй байна гэж байх ёстой.

Үүнээс гадна гүйцэтгэсэн шинж тэмдгийн эмчилгээ. хамгийн олон удаа заасан антибиотик "Ceftriaxone", "пенициллин", "ципрофлоксацин". арьс илрэл сэдэвчилсэн эмчилгээ шаардлагатай үед. Мөн санал болгосон угаах салст ариутгах уусмал (хоолой, хамрын услалтын).

Bruton-ын agammaglobulinemia ний тавилан

насан туршийн солих эмчилгээ хэдий ч таатай agammaglobulinemia ний тавилан. Үргэлжилсэн эмчилгээ, халдварт үйл явцыг урьдчилан сэргийлэлт өвчлөл хамгийн бага бууруулна. Ерөнхийдөө, өвчтөн үхвэл, идэвхтэй байна. эмчилгээ буруу хандлагын үед үжил хүртэл хүндрэл хөгжүүлэх боломжтой. халдвар ядуу тавилан ажиллаж байгаа тохиолдолд.

X холбоотой agammaglobulinemia урьдчилан сэргийлэх

хамаатан садан нь өвчний дэргэд, эсвэл сэжигтэй энэ нь жирэмсний эхний гурван сард тэр ч байтугай генетикийн шинжилгээг хийх шаардлагатай байна. Мөн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ агаарт өртөх, архаг халдвар, хорт нөлөө байхгүй багтаасан байх ёстой. Жирэмсний үед ээж нь заалттай стресс юм. Хоёрдогч урьдчилан сэргийлэх витамин эмчилгээ, гамма глобулин, эрүүл амьдралын хэв маягийг удирдлага юм. Энэ нь халдвар авсан хүмүүстэй холбоо зайлсхийх нь чухал юм.