Hurler хам шинж: шалтгаан, эмчилгээ, зураг

Mucopolysaccharidosis - гаралтай генийн байна ховор өвчин нь хэд хэдэн нийтлэг нэр. Эмгэг улмаас энгийн молекул руу гаралтай өөх нүүрс ус нурааж туслах зарим ферментийн биед байхгүйгээс боловсруулдаг. Hurler хам шинж - Энэ нийтлэл mucopolysaccharidosis 1 бичнэ авч үзнэ.

шалтгаан

өвчин нь аутосомын рецессив байдлаар өвлөн авсан юм. Энэ нь mucopolysaccharides солилцооны хазайлт улмаас боловсруулдаг.

эмгэг жам

Mucopolysaccharidosis гэж нэрлэгддэг нь lysosomal хадгалах өвчин холбоотой. lysosomal ферментийн дутагдал үр дүнд glycosaminoglycans хэцүү catabolism юм. Тэд бие болон түүний системийг алдагдуулахад, эд, эрхтэн хуримтлагддаг. Эхний байранд ялагдлын араг яс болон хойшлогдож биеийн хөгжил байдаг.

Гадаад шинж тэмдэг болон бусад шинж тэмдгүүд

өвчний шинж тэмдэг ясны гажиг, холбогч, мөгөөрсний эд хэлбэрээр илэрдэг байна. гол онцлог нь - өсөлтийг удаашруулан. Энэ шинж тэмдэг нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилийн эцэст, бусдын өмнө илрүүлж болох бөгөөд энэ нь хүүхэд хоцролттой байна гэдэг нь тодорхой болж байна.

Mucopolysaccharidosis бас боломжтой бүдүүн нүүрний боломжуудыг хараад, гэж байна. Том хэл, gipertelozirm (нүдний хооронд энэ тохиолдолд хосолсон эрхтэн хоёрын хооронд дэндүү их зай), гажсан чих, дух overhangs, муруй шүд өвчтөнд байна.

Шинж тэмдэг mucopolysaccharidosis оруулах Цээжний хэв гажилт, thoracolumbar нурууны kyphosis илэрхийлэв. X-туяаг явуулахад occipito-Париетал оёдлын утас ossification эмгэг бөөм ямар дутуу ossification илрүүлж болно.

Ихэнх тохиолдолд, өвчин (улмаас өвчний улмаас үүсч эмгэг үйл явц нь элэг, дэлүү томрох) үе мөчний хязгаарлагдмал хөдөлгөөн, хэвлийгээр hernias, hepatosplenomegaly дагалдаж байна.

Мэдрэл хэсэг моторт удаашруулан, гипотони тэмдэглэгдсэн. Мөн үед mucopolysaccharidosis сонсох нь суларсан, хүнд сэтгэцийн олдмол өвчин хүртэл оюун ухаан нь буурсан байна. Улмаас дотоод эрхтэнд дэвшилтэт системийн араг ясны гэмтэл нь бас янз бүрийн градус нөлөөлөлд өртөж.

mucopolysaccharidosis төрөл

ясны өөрчлөлт, оюун санааны эмгэг хүндийн ялгаатай өвчин нь хэд хэдэн төрөл байдаг:

• I - Hurler хам шинж.
• II - Гюнтер хам шинж (Hunter).
• III - Sanfilippo хам шинж.
• IV - Morquio синдром.
• VI - Maroto хам шинж - Lamy.
• VII - залөтай хам шинж.

Янз бүрийн улс орны эрүүл мэндийн үйл ажиллагаанд хэлтэс ялгаатай байж болно. төрөл V сард ихэвчлэн Scheie хам шинж тусгаарлагдсан. АНУ-ын олон нийтийн өвчтэй mukopolisaridozami Эхний төрлийн шинж тэмдэг ноцтой хуваасан бөгөөд гурван фенотип байдаг: Hurler хам шинж, Scheie хам шинж, болон Hurler хам шинж завсрын - Sheye (Sheye хамгийн хэцүү Hurler зэрэг - хамгийн хялбар).

Hurler хам шинж

Энэ хэлбэр нь бусдаас илүү олон удаа тохиолддог бөгөөд өмнө нь бусад хам шинж тайлбарласан байна. Үүнээс гадна, хамгийн өнгөлөг, эмнэл зүйн зураг болон mucopolysaccharidosis бүх төрлийн нийтлэг.

Hurler хам шинж нь аутосомын рецессив өв учирсан байна. өвчний Энэ төрлийн маш хурдацтай явагдаж байгаа нь онцлог юм. Эхнийх нь хоёр дахь mucopolysaccharidosis (Гюнтер, эсвэл Hunter) адил байна гэсэн хэдий ч, цогц өвчин юм. Анх удаа энэ хэлбэр Gertrud Hurler аас 1919 онд тодорхойлсон байна (бөгөөд тиймээс зөв нэр - Hurler хам шинж, Hurler биш). тохиолдох давтамж - 20-25 мянган хүмүүсийн нэг хэрэг, ихэнх тохиолдолд өртсөн хүүхдийн эцэг эх нь цусаар холбоотой байдаг. Хэрэв та "Hurler хам шинж" гэж оношлогдсон байгаа бол Тэгэхээр шалтгаан нь генетикийн түвшинд харах хэрэгтэй. Шинж тэмдэг төрсний дараа бараг тэр даруй гарч, хоёр жилийн эмнэл зүйн зургийг аль хэдийн бүрэн илэрхийлсэн юм.

Hurler хам шинж - өвчний сонгодог илрэл. өвчин өсөлтийг удаашруулдаг тул, эвэрлэг, хамрын судас хальж илэрхий тодорхойгүй заасан. Рентген туяа нь өвчин энэ хэлбэрээр өргөтгөл илрүүлж болно , sella багасгаж, урт яс, нугаламын hypoplasia болон нурууны бүс нутаг (гэгдэх загас нугалам), нугаламын багана хэв гажилт нь хурц өргөтгөл (өвчтөн thoracolumbar нуруу kyphosis болон lordosis зовж). зүрх судасны системийн эмгэг эхлэх - бөглөрөхөөс титмийн артерийн цорго, миокард, endocardium өөр өөр зүрх хэмжээтэй ургадаг.

Тэмдэглэгдсэн hydrocephalus, шалтгаан meninges-д mucopolysaccharides орд юм. demyelination тогтоосон голомтууд. Mucopolysaccharides мөн элэг, дэлүү, бөөрний сувганцрын хучуур хадгална; Торлог, sclera, нүд эвэрлэг; мэдрэлийн эс, мөгөөрсний.

Хүүхдүүд нь шинж төрх нь төрсөн - тэд маш өвөрмөц, том ширхэгтэй нүүрний онцлогтой байдаг юм яагаад өөр нэр mukopolisaharoidozov - gargoilizm (үг "gargoyle" -ээс - ер бусын нүүрний онцлог бүхий гайхалтай зураг) гэж нэрлэгддэг бөгөөд Hurler хам шинж гэх мэт. Зураг, өвчтөнд үзүүлэх нь тодорхой нүүрний онцлог хүүхдийн жигтэй гажуудал харуулж байна. Эдгээр хүүхдүүд гавлын яс өөрчлөгдсөн - энэ нь завины завь хэлбэртэй авдаг, тэнд нь хонхойж, хамар, зузаан уруул, том хэл, эгц магнай, богино хүзүү, шинж чанар нүүрний илэрхийлэл, scaphocephaly гэж нэрлэгддэг. Гаднаа, энэ нь үнэхээр байдлаар үлгэр домгийн Gargoyles дүрсэлсэн шиг харагдаж байна.

Мөн тэд цээж богиноссон байна, доод хавирга цухуйж, kyphosis шинж тэмдэг байдаг, үе мөч (ялангуяа хуруу болон тохой) идэвхгүй байдаг inguinal болон хүйн ивэрхийн байж болох юм. , бага сөөнгө - Хадаас цагны шил төрлийг олж авах болно, үс хатуу, хуурай, дуу болдог. алдагдал, тэр ч байтугай дүлий сонсох боломж. Өвчтөнүүд нь голдуу шүд цоорох, Hurler синдром шалтгаан нь ажиглагддаг.

Шинж тэмдэг энэ хүүхэд амаар амьсгалж байна, учир нь тэрээр энэ вирусын халдвар хандлагатай байдаг adenoids гарч, амьсгалын тогтолцооны өвчин орно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд, тэрээр элэг, дэлүү (ходоод нэмэгдсэн улмаас), оюун ухааны хомсдол нь Mucopolysaccharidosis асуудал шинж боловсруулсан.

Өсөлтийн undersized хэвээр байна. Улмаас буруу биеэр болон нурууны хэв гажилт нь өвчтөн tiptoe дээр авъяас хөл дээр явж байна.

өвчтөн хөгжлийн бэрхшээлтэй маш хурдан явагддаг тул Hurler хам шинж, дэвшилтэт хорт шинж чанартай байдаг. Олон ч гэсэн 10 жил оршин тогтнож байна.

оношлогоо

өвчтөн, эмнэлгийн рентген, биохими, удмын болон молекул генетикийн судалгаа хийх ёстой. Онош рентген судалгаа, шээс, ферментийн үйл ажиллагаа, glycosaminoglycans ялгаралтыг тодорхойлогдоно дүн шинжилгээ хийсэн, өвчний эмнэлзүйн илрэлтэй дээр хийсэн байна.

mucopolysaccharidosis эмчилгээ

өвчтөн оношлогдсон бол "Hurler хам шинж" эмчилгээ удаан шинж тэмдэг орно. Өвчтөн цогцолбор ортопед, мэс засалч, эмч нарын, Чих хамар хоолойн эмч нь neurosurgeon, мэдрэлийн болон нүдний эмч нь ажиглагдаж байна. Өвчтөн, булчингийн тогтолцооны эмгэг согог засах засалд харьцаж ивэрхийн байнга Эдгээр өвчтөнүүдэд вирусын өвчин, сонсголын алдагдал, урэвсэл, синусит тулгарч устгаж болно. Мөн зүрх судасны системийн хяналтан дор ордог.

түр өвчтөний нөхцөл байдлыг сайжруулах Ашигласан дааврын эм:

• глюкокортикоид,
• corticotropin,
• tireoidin.

Үүнээс гадна, тэвчээртэй витамин А, dextran 70, түр өвчтөний нөхцөл байдлыг сайжруулах харуулж байна. Богино хугацааны сайжруулах цусны сийвэн сэлбэх бэлтгэл өгдөг.

өртсөн үе, лазер хатгалт, соронзон эмчилгээ, парафин халуун усны газар талбай дээр электрофорез lidazy: өвчтөн физик эмчилгээ оноож болно Hurler хам шинж. Мөн өвчтөн физик эмчилгээ, үе мөч болон нуруу нөлөөлж дасгал эрхлэх нь зүйтэй юм. Сайн үр дүн нь ихэвчлэн иллэг өгдөг.

амьсгалын замын өвчин өртөмтгий Hurler хам шинж өвчтөнд оноос хойш цаг тухайд нь ам, nasopharynx-д sanation халдвар голомтот хийгдэх ёстой.

эвэрлэг шилжүүлэн ба зүрхний хавхлагын өвчин, мэдрэлийн няц залруулга - mucopolysaccharidosis төрөл 1 нь ихэвчлэн гүйцэтгэсэн мэс засал эмчилгээ нь. Олон улсын практикт, шинж тэмдгийн эмчилгээ эм, физик эмчилгээ болон ферментийн эмчилгээ мэс засал ашиглах, гадна гар шилжүүлэн үүдэл.

Хэрэв шаардлагатай бол тэвчээртэй gryzheissecheniya тээсэн байна adenoidectomy, antiglaucomatous үйл ажиллагаа, tracheostomy, хиймэл хип үе мөч, hydrocephalus шунт, гэх мэт ..

төлөв

урьдчилсан Hurler хам шинж болон бусад хэлбэрээр mucopolysaccharidosis байх нь тохиромжгүй юм. Hurler хам шинж хамгийн их цөхрөл тодорхойлогддог. эрхтэний болон системийн үр дүнд жилээс жилд нэмэгдэж араг ясны өөрчлөлт, илүү ач холбогдолтой зөрчил хамаарна. Хүүхэд бага наснаасаа уушигны хатгалгаа нас барсан бол 7-12 жилээр энэ арчаагүй бие бялдар, оюун ухааны хөгжлийн бэрхшээлтэй юм. Амьд нэгжийг өсвөр хэрэгтэй.

урьдчилан сэргийлэх

өвчин боломжгүй юм сэргийлнэ. Харин та нар эрт шатанд нь илрүүлж болно - пренатал оношлогоо. Энэ ферментийн дутагдал нь ураг орчмын эсийн шинжилгээг хийхийн тулд (жирэмсний эерэг үр дүнгийн хувьд нь үр хөндөлт зөвлөж байна).

Улмаас эрт оношлох, цаг хугацаанд нь эмчилгээ мэдрэлийн байнгын хохирол зайлсхийх боломжтой нугасны шахалтыг боловсруулсан байна. урьдчилан сэргийлэх эрүүл мэндийн болон генетикийн зөвлөгөө өгөх нь заавал.

эмчилгээ урьдчилсан мэдээ

Олон хөгжингүй орнуудад сүүлийн 20 жилд Hurler хам эмчилгээнд, хувьд бэрхшээлтэй байгаа хэдий ч, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах, ихээхэн өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулдаг байна. 10-аас дээш жил биш мэдрэлийн mucopolysaccharidosis бүх хэлбэрийг эмчлэх эм орлуулах эмчилгээг хэрэглэдэг.