Louis-Bar syndrome: шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ

Мэдээжийн хэрэг, олон төрлийн хромосомын эмгэгүүд байдаг бөгөөд энэ нь дотрын бэлдмэлийг хөгжүүлэх үе шатанд тавигддаг. Эдгээр эмгэгүүдийг генетикийн аргаар судалж байна. Сүүлийн жилүүдэд энэ эмийг эрчимтэй хөгжүүлж байгаа тул ойрын ирээдүйд эдгээр өвчнийг оношлох, эмчлэхэд илүү хялбар болно. Аз болоход эдгээр гажуудал маш ховор байдаг. Энэ нь ургийн сайжруулсан оношлогооноос үүдэлтэй юм. Хромосомын эмгэгийн эмгэгийн нэг бол Луи-Бар хам шинж. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд илэрдэг боловч зарим тохиолдолд энэ нь зөвхөн 6-7 жилийн хугацаанд нөлөөлдөг.

Louis-Bar хам шинж - энэ эмгэг юу вэ?

Энэ эмгэг нь төрөлхийн генетикийн гажиг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь өвлөгдөнө. Атаксиа-telangiectasia (Louis-Bar хам шинж) нь маш ховор байдаг. Энэ өвчин нь энэ эмгэгийг оношлох боломжтой болгодог өвөрмөц илрэлүүдтэй байдаг. Үнэн зөв оношлохын тулд эмч нартай зөвлөлдөх шаардлагатай бөгөөд энэ нь аймшигтай гажигтай эсэхийг баталгаажуулах буюу эсэргүүцэх болно.

Өвчний түүх, эпидемиологи

Энэ хам шинж маш ховор байдаг. Түүний давтамж нь 40 мянган хүн тутамд 1 тохиолдол байдаг. Францын эмэгтэй эрдэмтэн Louis-Bar анх удаа өвчин илрэв. Энэ эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн нэг нь тэр нэг л өвчинтэй нэгтгэгддэг. Энэ нь 1941 онд болсон. Үүний дараа дэлхий даяар хэд хэдэн тохиолдол илэрчээ. Энэ өвөрмөц гаж нөлөөнөөс хойш Louis-Bar хам шинжийн чухам юу болохыг яг таг хэлэх боломжгүй юм. Энэ өвчний гадаад байдал нь уур амьсгалын нөхцөлөөс хамаардаггүй гэж үздэг. Тиймээс аливаа хам шинжийн хам шинж илэрч болно. Үүнээс гадна, өвчтөний сексийн тохиолдолыг холбох өгөгдөл байхгүй байна. Энэ нь охид, хөвгүүдэд ижил давтамжтай Louis-Bar хам шинж байдаг.

Эмгэг төрүүлэх хөгжлийн шалтгаанууд

Энэхүү хөгжлийн гажиг жирэмсний эхний гурван сард тавигддаг. Өвчин нь өв залгамжлалаар дамждаг. Энэ хам шинж нь автосомын рецессив генетикийн эмгэгийг хэлдэг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа хромосомын эмгэгтэй байвал өвчинийг өвчинийг үнэн зөвөөр өвлөнө гэсэн үг юм. Хэрэв уг эмгэгийн аль нэгэнд нь (хүйсээс үл хамааран) ажиглавал хүүхдийн Луйс-Барын хам шинжийн тохиолдол 50% байдаг. Мутацийн гол шалтгаан нь 11-р хромосомын урт гарны зөрчил юм. Ийм генетикийг дахин боловсруулахад хүргэдэг нарийн хүчин зүйлүүд тодорхойгүй байна. Гэхдээ үр хөврөлийн хөгжилд нөлөөлөх хэд хэдэн хор нөлөөтэй байдаг. Юуны өмнө эдгээр нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл (цацрагаар хордуулах бодис бүхий хордлого) юм. Жирэмсний стрессийн эхний гурван сард маш аюултай.

Louis-Bar syndrome: өвчний эмгэг жам

Ихэнх төрөлхийн хромосомын эмгэгүүдийн нэгэн адил энэ хам шинж нь хэд хэдэн эрхтэн ба системийг хамардаг. Энэ өвчний гол зорилтууд нь тархи, хүний дархлаа юм. Мөн арьсны тунгалаг гэмтэл байдаг. Энэ өвчний бүх клиник илрэл нь түүний хөгжлийн механизмтай холбоотой байдаг. Нэгдүгээрт, төв мэдрэлийн тогтолцооны доройтлын үйл явц байдаг. Үүний нэг жишээ нь, тархиар атакси. Үүний зэрэгцээ зарим элементүүд хөгжөөгүй (Purkinje утас болон мөхлөгт эсүүд). Харагдах бусад эмгэгүүд нь арьсны илрэл юм - telangiectasia. Эдгээр нь нүүрэндээ илэрдэг том хөлөг (томуу, чих, хамар). Тархины хорт хавдар, телangiectasia нь атакси юм. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхдүүдийг амьдралын эхний жилүүдэд тодорхойлж болно. Учир нь гаж нөлөө нь бие махбодийн дутагдал (хөгжлийн хоцрогдол, биеийн тогтворгүй байдал, булчингийн сул дорой байдал гэх мэт) илэрдэг.

Үүнээс гадна өвчний эмгэг жам нь дархлааны систем (T-лимфоцитийн) дутагдалтай байдаг. Энэ эмгэгээс болж зовж буй хүүхдүүдэд гипогликеми буюу бүрэн гүйцэд титэм хэрэглэдэг. Үүний үр дүнд эсийн дархлааг маш муу хөгжүүлж, бие махбодийг халдвартай процессоос хамгаалах боломжгүй юм.

Атакси-telangiectasia-ийн шинж тэмдэг

Клиникийн зураглалын эмгэг нь тархины салстын гэмтэл, гипоплазиас шалтгаална. Энэ нь Луис-Бар хам шинжийг хэрхэн яаж харуулахыг тодорхойлдог. Өвчний шинж тэмдэг:

1. Cerebellar атакси. Энэ синдром нь амьдралын эхний жилүүдэд бусдын өмнө илэрдэг. Зөвхөн ганцаараа алхаж эхлэх үедээ хэлдэг. Тархи нугасны атакситай хүүхдүүд ихэвчлэн зогсож чаддаггүй. Илүү тааламжтай нөхцөлд, мөсөн дээгүүр явах, цочрох шинж тэмдгүүд нь ажиглагддаг . Үүнээс гадна, мэдрэлийн шинж тэмдэг нь булчин сулралт, янз бүрийн градусын гипертензи (slurred speech) болон strabismus-д сулрдаг.
2. Telangiectasia. Louis-Bar хам шинжийн арьсны илрэл нь бага аюултай. Ихэнхдээ тэд 3-6 насандаа өөрсдийгөө мэдэрдэг. Телеаганацаси нь "судасны одон" гэж нэрлэгдэх том капиллярь юм. Хамгийн гол нь тэд бие махбодын нээлттэй талбар дээр, ялангуяа нүүрэнд байдаг. Өргөтгөсөн судалтууд нь нүд, хамар, чих, гар, хөлийн уян хатан гадаргуутай байдаг.
3. Халдварын урьтал. Дархлалын дутагдал илэрснээс бие нь бие даасан хортой бодисуудыг даван туулахгүй байна. Үүний үр дүнд хүүхэд янз бүрийн халдвар үүсгэдэг. Эдгээр нь ихэнхдээ амьсгалын замын архаг өвчин - фарингит, уушигны үрэвсэл, тонзиллит, уушгины хатгалгаа.
4. Tumor үйл явц. Тимний гипоплази өвчний улмаас халдварт үйл явцаас гадна бие нь хорт хавдарт өртөмтгий болдог. Ихэнхдээ эдгээр нь цусархаг болон лимфозын эдүүдийн хавдар юм. Хэрэв Люд-Бар синдром нь найдвартай оношлогдвол хорт хавдарыг ионжуулагч цацрагийг эмчлэхийг хатуу хориглодог.

Ataxia-telangiectasia-ийн оношлогоо

Louis-Bar хам шинжийн оношлогоо ихэвчлэн нарийн төвөгтэй байдаггүй, учир нь шинж тэмдгүүд нь маш тодорхой байдаг. Энэ өвчинийг сэжиглэж байгаа нь эмнэлзүйн зураглалд амьдралын эхний жилүүд байж болно. Мэдрэлийн шинж тэмдэг (cerebellar атакси, булчин сулрал, цочромтгой ба strabismus) нь телangiectasias-тай холбоотой нь энэ эмгэгийг оношлох шинж тэмдэг юм.

Хэрэв та Louis-Bar хам шинжийн оношлогоонд сэжиглэгдсэн бол хэд хэдэн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Тэдний дунд: мэдрэл судлаач, арьс өнгөний эмч, судлаач, халдварт өвчний мэргэжилтэн, эндотранологич, генетикч. Эмнэлзүйн шалгалтаас гадна лаборатори, багажийн оношлогоо хийдэг. Дархлаа судлалын сорилууд нь эсийн дархлааны элементүүдийн бууралт эсвэл нийт дутагдалтай (T-лимфоцитын, иммуноглобулины A, G-ийн бууралт) явагддаг. UAC-д лабораторийн лейкоцитоз болон хурдатгал нь биед үрэвсэлт үйл явцыг харуулж байна. Түүнчлэн багажийн оношлогоо чухал ач холбогдолтой. Цээжний рентген (цээжний хэмжээ буурах), тархины MRI (доройтлын үйл явц) хийгддэг. Одоогийн байдлаар стандарт судалгаанаас гадна генетик аргаар (11-р хромосомыг зөрчсөн эсэхийг судлах) нь үнэн зөв оношийг тавьдаг.

Louis-Bar хам шинжийн эмчилгээ

Харамсалтай нь, хромосомын эмгэгийн эмгэгийн эмчилгээ одоогоор боловсруулагдаагүй байна. Тиймээс энэ эмгэг нь зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээ ба өвчтөний байнгын хяналтыг хийдэг. Юуны өмнө, эмчилгээ нь дархлааны тогтолцоог сайжруулахад чиглэгддэг. Энэ нь халдвар ба хавдрын процессоос зайлсхийхэд зайлшгүй шаардлагатай. Энэ зорилгоор гамма глобулин ба Т-идэвхинийг хэрэглэнэ. Үрэвслийн эсрэг өвчин, бактерийн эсрэг ба вирусын эсрэг эмүүдийг хэрэглэж байгаа үед хэрэглэнэ. Харамсалтай нь cerebellar ataxia-ийн хам шинж нь эмчилгээг дуусгахад өөрийгөө зориулдаггүй. Дэгдэмхий үйл явцыг зогсоохын тулд, нейотрофик эм хэрэглэнэ. Онцгой байдлын өвчин нь хими эмчилгээ, мэс заслын эмчилгээ хийдэг.

Луис-Бар хам шинжийн амьдралын хэвшмэл байдал

Хэдийгээр өвчний ноцтой байдал, цаг үеэ олсон оношлогоо, эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралын хугацааг уртасгаж, хөнгөрүүлэх боломжтой юм. Энэ зорилгоор ийм өвчтөнүүдэд хөнгөвчлөх эмчилгээ боловсруулагдсан. Харамсалтай нь Louis-Bar-ийн гажиг хурдацтай хөгжиж чадна. Энэ тохиолдолд дундаж наслалт нь 2-3 жил байна. Заримдаа өвчин хэдэн жилийн турш хөгжөөгүй байдаг. Үүний зэрэгцээ дундаж наслалт эрс өсч байна. Өвчтөнд хамгийн их нас 20-30 жил байна. Ихэнх тохиолдолд үхлийн шалтгаан нь халдварт өвчин, зарим тохиолдолд мэдрэлийн эмгэгүүд байдаг.

Louis-Bar хам шинжийг урьдчилан сэргийлэх

Энэ эмгэгийг боловсруулахаас зайлсхийхийн тулд жирэмсний эхний шатанд ургийн генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг. Түүнчлэн ирээдүйн хүүхдийн эцэг эхээс гадна гэр бүлийн бусад гишүүдийн анамнезийг мэдэх нь бас чухал юм. Жирэмсэн үед байгаль орчинд хортой нөлөө үзүүлж, сэтгэцийн сэтгэлийн дарамтаас зайлсхийх хэрэгтэй.

Ийм гажигтай хүүхэд аль хэдийн төрсөн бол эмч хүүхдийн жороор хангах, хүүхдийг халдварт өвчнөөс хамгаалах. Дархлаа сул, бие бялдрын хөгжилд саад болсноор Луис-Бар хам шинжийг цаг тухайд нь оношлох шаардлагатай. Энэ өвчинтэй хүүхдүүдийн зургийг тусгай анагаах ухааны ном хэвлэлээр харж болно.