Tay-Sachs өвчин. Ховор удамшлын өвчин

Tay-Sachs өвчин - өвлөж байгаа нь өвчин, төв мэдрэлийн системийн гэмтэл маш хурдацтай хөгжил, хүүхдийн тархины тодорхойлогддог.

өвчин анх XIX зууны Их Британийн эмч Уоррен Tay, АНУ-ын мэдрэлийн эмч Бернард Sachs тодорхойлсон байна. Эдгээр шилдэг эрдэмтэд энэ өвчний судалгаанд үнэлж баршгүй хувь нэмэр оруулсан билээ. Tay-Sachs өвчин - нь ховор өвчин юм. Энэ нь тодорхой өртөмтгий угсаатны бүлэг. Ихэнхдээ энэ өвчин, Квебек, Канад-д Луизиана франц хүн амтай зовж болон иудейчүүдийн талаар Дорнод Европт амьдарч байна. Ер нь, дэлхийн өвчин 1-р тохиолдол: 250,000.

Өвчний шалтгаан

Tay-Sachs өвчин аль аль нь эцэг, эхээс нь мутант генийг өвлөн хүнд тохиолддог. тохиолдолд генийн тээвэрлэгч нь зөвхөн нэг эцэг эх нь сард хүүхэд өвдөж байж болох юм. Гэхдээ, энэ нь эргээд, тохиолдлын 50% -д нь өвчний тээгч болдог.

hexosaminidase А, эс (ганглиозидын) байгалийн цогцолбор липидийн хуваах үүрэгтэй - хүний биеийн өөрчлөлт генийн дэргэд нь тодорхой ферментийн түүний үйлдвэрлэлийг түр түдгэлзүүлэв. байгууллага нь боломжгүй бол эдгээр бодисыг урган гарна. Тэдний хуримтлал тархи, мэдрэлийн эсийн гэмтэл хаах хүргэдэг. Энэ Tay-Sachs өвчин үүсгэдэг. тохиолдолд Фото энэ зүйлд харж болно.

оношлогоо

Нярайн бусад удамшлын өвчин адил, энэ өвчний эрт үе шатанд оношлогдсон болно. эцэг эхчүүд хүүхэд Tay-Sachs хам шинж болж зовж шаналж байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол та яаралтай нүд мэргэжилтэн зөвлөлдөх хэрэгтэй. Эцсийн эцэст, энэ аймшигт өвчний эхний шинж тэмдэг нь интоорын улаан толбо, судалгаанд ажиглагдаж байна ёроол хүүхэд. Spot торлогийн эс учир ганглиозидын хуримтлал үүсдэг.

Дараа нь ийм скрининг тест (өргөн нь цусны тест) болон мэдрэлийн эсүүдийн бичил харуурын шинжилгээ талаар судалгаа хийсэн байна. туршилтыг илрүүлэх уураг үйлдвэрлэл харуулж байна мэдрэлийн эсүүдийн Hexosaminidase төрөл А. дүн шинжилгээ тохиолддог эсэх, харуулж тэдний аль ганглиозидын уу.

эцэг эх нь хортой генийг тээгч бөгөөд урьдчилан мэдэж байгаа бол, энэ нь скрининг тест, жирэмсний 12 дахь долоо хоногт зохион байгуулсан байна батлан гаргах шаардлагатай байдаг. судалгаанд, цусны ихэс авсан байна. Хүүхэд эцэг эхээсээ мутаци болсон генийг өвлөн авсан эсэх нь туршилтын үр дүн нь тодорхой болно. Энэхүү тест нь мөн ижил төстэй шинж илэрч, муу удамшлын нь өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчдэд хийсэн байна.

өвчний хөгжил

Tay-Sachs хам шинж нь төрсөн зовлон, гаднаа бүх хүүхдүүд шиг харагддаг, мөн маш эрүүл байна. ердийн зүйл нь ийм ховор өвчин нэн даруй биш, тухайн өвчин гарсан тохиолдолд зөвхөн зургаан сар. 6 сар хүртэл хүүхдийг түүний үе тэнгийнхэн адил ажиллана. Энэ бол сайн юм түүний гар зүйлд түүний толгойг эзэмшдэг зарим дуу мөлхөж эхлэх болно гаргадаг.

эсэд ганглиозидын доош эвдэрсэн байгаа учраас тэд алдсан хүүхэд ур чадвар эзэмшсэн эсэхийг нь хангалттай тооны хуримтлагддаг. Хүүхдийн тэдний эргэн тойронд хүмүүсийн хариу үйлдэл биш, түүний харц нь нэг цэгт чиглэсэн, идэвхгүй байдал байдаг. тодорхой цаг хугацааны дараа сохрох боловсруулдаг. Хожим нь, хүүхдийн нүүр нь хүүхэлдэй шиг болдог. Ерөнхийдөө холбоотой ховор өвчтэй хүүхдүүд оюун ухааны хомсдолтой, удаан байна. Tay-Sachs хүүхэд тохиолдолд тахир дутуу болж, ховор 5 жилийн цааш амьдрах.

Нялхас өвчний шинж тэмдэг:

• 3-6 сард хүүхэд гадаад ертөнцтэй холбоо алдаж эхэлдэг. Энэ нь үнэн хэрэгтээ илэрдэг тэр хайртай хүмүүс, алсын хараа, нүдний чангаах сэдвээр анхаарлаа хандуулж чадахгүй байгаа, чанга дуу чимээ зэрэг нь зөвхөн хариу үйлдэл хийх боломжгүй хүлээн зөвшөөрөхгүй байсан тэр үзэгдэл дараа нь муудаж.
• хүүхдийн үйл ажиллагааны 10 сард буурна. Энэ нь (сууж, мөлхөж, өнхрөх гаруй) шилжих хэцүү болдог. мохоо Эрхэм зорилго ба сонсголын идэвхгүй байдал боловсруулдаг. нэмэгдүүлж болно дарга хэмжээ (macrocephaly).
• 12 сарын дараа өвчин эрчимжиж байна. Хүүхдийн илэрхий сэтгэцийн хомсдол, тэр маш хурдан сонсох, алсын хараа, булчин үйл ажиллагааны нөхцөл байдал улам муудаж, амьсгал нь бэрхшээл, саа гарч алдаж эхэлдэг боллоо.
• 18 сарын байдлаар, хүүхдийн бүрэн сонсож, хараа хасуулсан, таталдах, spastic хөдөлгөөн, ерөнхий саажилт байдаг. Сурагчид гэрэл, өргөтгөсөн хандах хэрэггүй. Цаашид decerebrate хэт уян хатан биш тархины гэмтэл улмаас боловсруулдаг.
• 24 сарын дараа хүүхэд bronchopneumonia зовж, тэд 5 жилийн хүрэхээс өмнө нь ихэвчлэн нас барж байна. Хүүхэд удаан амьдрах боломжтой юм бол, тэр булчин (Тэнцвэргүйдэх) янз бүрийн бүлгийн тогтвортой эмгэг бууруулах, 2, 8 жилийн хооронд урагшлах удааширч мотор боловсруулдаг.

Tay-Sachs өвчин болон бусад хэлбэрээр танилцуулсан.

Насанд хүрээгүй хүмүүсийн алдаа hexosaminidase нь

өвчний Энэ хэлбэр нь 2-5 насны хүүхдэд илэрч эхэлдэг. илүү удаан нярай бодвол өвчин бий болгох. Тиймээс энэ удамшлын өвчний шинж тэмдэг тэр даруй харагдах биш юм. сэтгэлийн байдал савлуур, хөдөлгөөний clumsiness байдаг. Энэ нь ялангуяа насанд хүрэгчдийн анхаарлыг татаж биш.

Дараа нь дараах тохиолддог:

• булчин сул тал байгаа бол;
• жижиг саа;
• slurred үг яриа болон оюун санаанд нь зөрчсөн.

Энэ насандаа өвчин нь мөн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүргэдэг. Хүүхэд 15-16 жилийн өмнө нас барсан.

Amovroticheskaya залуу idiocy

өвчин 6-14 жилд өсч хөгжих эхэлдэг. Энэ нь сул дорой урсгалыг боловч эцэст нь өвчтэй сохрох, сэтгэцийн олдмол, булчин сулрах, мөчид боломжтой саажилт авдаг. Энэ өвчин хамт амьдарч байсан ч хэдэн жилийн дараа хүүхдүүд сэтгэцийн байдалд нас барж байна.

hexosaminidase дутагдлын архаг хэлбэр

Ер нь 30 жилийн турш амьдарч байгаа хүмүүс байна. Энэ хэлбэрээр өвчин нь ихэвчлэн удаан Мэдээж бөгөөд бага зэргийн юм. Байдаг сэтгэлийн савлуур, slurred яриа, clumsiness, оюун ухаан, зан үйлийн эмгэг, булчин сулрах, саа буурсан. Архаг хэлбэрээр Tay-Sachs хам шинж нь харьцангуй саяхан нээсэн байна, ирээдүйн төсөөлөл байж болох юм шиг санагдаж байна. Гэхдээ энэ өвчин нь эргэлзээгүй хөгжлийн бэрхшээлтэй хүргэж болно гэдэг нь тодорхой байна.

Tay-Sachs өвчний эмчилгээ

Энэ нь өвчин, түүнчлэн idiocy бүх эрх мэдэл ч эмчилгээ байхгүй. засвар үйлчилгээ эмчилгээ, сувилахуйн тусламж дээр өвчтөн. Ерөнхийдөө төрлийнхөн яагаад эсрэг заасан байгаа эм хэрэглэж болохгүй. нялхас оноос хойш ямар ч залгих рефлекс байдаг ба энэ нь ихэвчлэн хоолойгоор дамжин тэднийг тэжээх хэрэгтэй. өвчтэй хүүхэд дархлаа маш сул байна, тийм болохоор та хамтран morbidities эмчлэх хэрэгтэй. Ер нь, хүүхдүүд Учир нь вирусын халдварын амь насаа алдсан байна.

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх хосууд, Tay-Sachs өвчин шинж генийн мутацийг тодорхойлох зорилго нь судалгаа юм. ямар ч тохиолдолд хүүхэдтэй болох оролдлого болохгүй зөвлөж байх хэрэгтэй.

Таны хүүхэд өвчтэй бол

гэрийн тусламж шаардлагатай үед хэрхэн хийх талаар сурах байрлал ус зайлуулах болон Хамар-ходоодны тэмүүллийг. нь хоолойгоор дамжин хүүхдээ тэжээх арьс bedsores гарч ирэхгүй байсан эсэхийг шалгах нь бас байдаг.

Хэрэв та бусад эрүүл хүүхэдтэй бол та мутант генийн өмнө тэднийг шалгах хэрэгтэй.