Aneuploidy - нь ... Aneuploidy: тайлбар, шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээний тодорхой хэлбэр

Aneuploidy - нь биеийн эс хромосом нь хэвийн бус тооны агуулсан генийн өөрчлөлт. aneuploidy, юу түүний шалтгаан хэрхэн харуулах талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд товчхон амьд эс, эсийн цөм болон хромосом өөрсдөө бүтцийг дүн шинжилгээ хийх.

онолын А хэсэг

Та бүхний мэдэж байгаагаар, хүний биеийн бүх биеийн эсийн хэвийн 46 хромосом байдаг гэж diploid юм. Зөвхөн үр хөврөл эс, энэ нь нэг цогц юм. Хромосом эсийн цөм байрладаг, ДНХ-ийн спиралын skompaktizovannuyu урт байдаг. ДНХ нь эргээд мономерээр бүрддэг - polypeptides. удамшлын бүтцийн нэгж - Зарим полипептидийн дараалал ген тодорхойлдог. ДНХ-ийн организмын хөгжлийн бүх генетикийн хөтөлбөрийг агуулдаг.

nonsexual эсийн хромосом бүрт маш төстэй, гэхдээ эхний адилхан биш гомолог эгч хромосом юм. meiosis үед хромосом хэсэг солилцдог. Энэ үзэгдэл "кроссовер" гэж нэрлэдэг. тусгаарлагдсан хромосом, урт болон богино зэвсэг.

хромосом багц

организмын хромосом нь чансаанд нь karyotype гэж нэрлэдэг. Ер нь, хүн шиг байна гэж байна, karyotype 46 хромосомтой, эцэг эх тус бүрээс 23 танилцуулсан боловч тухайн karyotype өөрөөр илэрхийлж байна нэгэн доголдол байдаг. Энэ зөрчсөн "aneuploidy" гэж нэрлэдэг.

Aneuploidy - нь хромосомын тоо нь хэвийн тэнцүү биш юм karyotype нэг төрөл. хромосом нь Aneuploidy, аль нь ч нэг хромосом monosomy гэж нэрлэдэг. nullisomiey - ямар ч уурын байгаа бол. Оронд karyotype нь гомолог хромосомуудын хэвийн хос гурав нь гомологийн энэ Trisomy байгаа бол. хромосомын тоо аливаа өөрчлөлт нь хөгжлийн хүнд эмгэг үүсгэдэг. Тэдний зарим нь үхлийн аюултай байж болно.

Aneuploidy nonsexual хромосом (autosomes)

aneuploidy үүнийг үүсгэж олон генетикийн өвчнүүд байдаг. Ийм өвчний жишээ - Down -ийн хам шинж, Patau хам шинж, Эдвардс синдром. Эдгээр бүх өвчин гомолог нь өөр өөр хос хосоор нь нэмэлт хромосом байлцуулан үүдэлтэй юм байна. Урьдчилгаа хам шинж - эдгээр өвчний хамгийн түгээмэл. Энэ нь өөрөө оюун ухааны хомсдол, бэрхшээлтэй сурах бэрхшээл, харилцаа холбоо нь илэрдэг.

Гэсэн хэдий ч, хромосом 21, өвчин үүсгэдэг нь Trisomy дундаж наслалт дээр ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй. тодорхой арга техникийн талаар хичээл өвчтөн суралцах, нийгэмших зарим амжилт тусалж чадна.

Өөр нэг өвчин, Patau хам шинж, мөн aneuploidy шалтгаан болж байна. Энэ нь ноцтойгоор зөрчсөн - 13-р хромосом нь Trisomy үр дүн. Өвчтөнүүд нь цөөн тохиолдолд 10 жил хүртэл амьдрах, амьдралын эхний жилд 80 гаруй% нас, зарим нь сэтгэл санааны хүнд саад болж зовж шаналах. Patau хам шинжтэй хүүхэд microcephaly илэрхийлсэн нь ихэвчлэн зүрхний асуудал, Эвэрлэгийн уул, хуваах тагнай, зарим гажсан чих байна.

гол шалтгаан нь хам шинж Эдвардс хромосом 18 Trisomy - Мөн aneuploidy юм. Энэ өвчин нь хүүхдийн 90 гаруй% нь амьдралын эхний жилд зүрхний дутагдал нь нас барж, бусад нь сэтгэл санааны хүнд удаашруулан, бараг uneducable ажиглагддаг.

Trisomy 16 хромосом бусад aneuploidy илүү түгээмэл байдаг. Энэ нь удамшлын эмгэг ураг жирэмсний эхний гурван сарын хугацаанд хэвлийдээ нас барсан, үхлийн аюултай юм.

Varkani хам шинж, хромосом 8 Trisomy - хүний Aneuploidy нь ховор генийн өвчин илэрч болох юм. Гол шинж тэмдэг нь - оюун ухааны хомсдол, зүрхний гажиг, ясны гажиг.

бэлгийн хромосом нь Aneuploidy

aneuploidy төрөл үргэлж ноцтой үр дагаварт хүргэж болохгүй вэ - Trisomy X хромосом байна. Ийм зөрчил нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд зориулсан юм. эмэгтэйчүүдийн 0.1% нь - Trisomy X-хромосом нь харьцангуй ойр ойрхон байна. өвчин амь нас, хэргийн 30 орчим% -д тохиолддог туршид илэрч байж болох юм. dyslexia, agraphia, үг хэлэх, болон хөдөлгөөн эмгэг: Үлдсэн 70% нь хүү нь дараах шинж тэмдэг байгаа нь онцлог юм байна. Ийм тохиолдолд хэрэглэнэ, шинж тэмдгийн эмчилгээ нь маш үр дүнтэй байдаг, нийт буюу хэсэгчлэн эдгээр шинж тэмдгийг арилгахын тулд тусалдаг.

бэлгийн хромосомын тоо холбоотой бусад гажиг, илүү ноцтой байдаг. Тернер, aneuploidy тусгай хэрэг, karyotype эмэгтэй нь - - Эдгээр Shereshevskoro хам шинж зэрэг оронд хэвийн хоёр зөвхөн нэг Х хромосом. Шинж тэмдэг - оюун ухааны хомсдол, богино ургадаг, бэлэг эрхтэний үнэ цэнэ нь буурсан хөгжлийн сэтгэцийн саад бага зэргийн хэлбэр байж болно.

өөр нэг ноцтой өвчин, aneuploidy учирсан байна байна. Энэ нь Klinefelter хам шинж - эрэгтэй нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт X буюу Y хромосом байгаа эсэх. Шинж тэмдэг Бэлгийн хөгжлийн эхэн хүртэл гарч байна. өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь амьдралынхаа туршид шинж тэмдэг байх байсан бусад gynecomastia, таргалалт, үржил шимгүй ажиглагдаж байхад байна. Ховор тохиолдолд, оюун ухааны хомсдолтой байна.

aneuploidy шалтгаан

Aneuploidy улмаас meiosis үед гомолог хромосомууд хуваагддаг гэж байна, мөн оронд gamete нэг хромосом хос цохилт, эсвэл юу ч авч чадаагүй байна байгаатай тохиолддог. хромосом нь gamete хэвийн тоо, бусад бол - хэвийн бус, хэвийн бус karyotype zygote болно.

Хуваагдаагүй гомолог хромосомууд хүрээлэн буй орчны таагүй нөхцөл байдал нь өөр өөр шинж чанартай хорт нөлөөнөөс шалтгаалсан байж болох юм. Гэвч ихэнх тохиолдолд шалтгаан нь удамшил нь: aneuploidy тохиолдол гарч байгаа гэр бүл, хэвийн бус karyotype нь хүүхэд байх эрсдэл эрүүл эцэг эх нь илүү өндөр байна.

давтамж

Бид үндсэн эрсдэл гэж хэлж болно хромосомын aneuploidy-өвчний бүх генетикийн өвчин нь ховор гэж ангилдаг оноос хойш дунджаар бага байна. нь гажиг karyotype нь хүүхэд байх ерөнхий магадлал аль аль нь эцэг эх нь эрүүл байх юм бол 5% орхидог. нэг эцэг, эх ямар нэгэн хэвийн бус karyotype, өвчтэй насанд хүрээгүй хүүхдийн төрсний нэмэгдэх магадлалтай байгаа бол.

aneuploidies давтамж хромосом хамаарна. хамгийн түгээмэл эмгэг karyotype - Klinefelter хам шинж, хромосомын aneuploidy хүйс, төрсөн хөвгүүд 1 500-д, хамгийн ховор давтамж - Varkani хам шинж, хромосом 8, 1:50 000 давтамж нь aneuploidy.

эмчилгээ

aneuploidies эмчилгээ үргэлж шинж тэмдэг юм. Shereshevscky хам шинж үед - Тернер эмчилгээ анаболик стероид хэрэглэдэг, учир нь эдийн засгийн өсөлт, эмэгтэй бэлгийн даавар нь дутмаг байна.

Down -ийн хам шинж эмчилгээний танин мэдэхүйн чадвар хөгжүүлэхэд чиглэсэн тусгай хөтөлбөр бүхий өвчтөнүүдэд нь судалгаагаар буурсан байна.

хамшинж Varkani ховор 20 жил хүртэл амьдрах өвчтөнд. цаг хугацаа, шинэ анатомийн өөрчлөлт, дэвшилтэт оюун ухааны хомсдолтой гаруй. Хэрэв шаардлагатай бол мэс засал амралтын газар нуруу агшилт байдал, эмчилгээ засах.

Trisomy X-хромосом нь охид ярианы хөгжлийн хоцрогдол байдаг бол ярианы хүсэм зөвлөлдөх хэрэгтэй байж болох юм. бичих, унших Асуудал гарсан тохиолдолд мэргэжлийн dyslexia харах ёстой.

Klinefelter хам шинж нь үргэлж өвчтөний амьдралын чанарт нөлөөлж байна. Ховор тохиолдолд, оюун ухааны хомсдолтой байна. түүний зэргээс хамааран (хөнгөн, дунд зэрэг, хүнд), судалгааны бие даасан хөтөлбөр. илэрхийлэгддэг gynecomastia, бэлгийн үйл ажиллагаа, үржил шимгүй буурсан бол, гормоны эмчилгээ нь олонтаа.

оношлогоо

ургийн генетикийн өвчин төрөл бүрийн аргуудыг (хэт авиан шинжилгээ, биохимийн маркерууд арга) ашиглан хийж болно тодорхойл.

хөгжлийн эхэн шатанд ураг Down -ийн хам шинж илчлэх болно хэт авиан тусламжтайгаар.

aneuploidy бус инвазив пренатал оношлогоо боломжтой karyotype эмгэг тодорхойлох, аюулгүй, зөв арга юм. арга нь энгийн юм - мэргэжлийн эхийн цусан дахь хүүхэд нь ДНХ-ийн хэсэг дээр судалсан байна. aneuploidy нь Харь онош илүү үнэн зөв байх, гэхдээ энэ нь зөвхөн онцгой тохиолдолд Хэрэв ураг аяндаа зулбах эрсдэл, амралтын газар дагуулдаг.

aneuploidy магадлалыг нэмэгдүүлэх хүчин зүйл

Сүүлийн үеийн судалгаагаар эхийн нас, магадлал хоёрын хооронд тодорхой хамаарал байдаг гэдгийг баталж байна Урьдчилгаа хам шинж, хам шинж нь хүүхэд байх Patau хам шинж буюу Эдвардс. өндөр насны эмэгтэй, хэвийн бус karyotype нь түүний хүүхэд төрөх магадлал.

Ямар хүчин зүйл aneuploidy бэлгийн хромосом хөгжилд чухал үүрэг нь тодорхойгүй байна гүйцэтгэдэг. Ийм тохиолдолд гол үүрэг нь удамшлын хамаардаг гэж үздэг.