Zellweger хам шинж: тайлбар, шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээний онцлог

өвлөн өвчтэй, цөөн хүн мэдэх нь талаар хэд хэдэн байдаг. Эцсийн эцэст, эдгээр эмгэг зарим нь маш ховор байдаг. Харамсалтай нь, илүү хүнд явцтай, удамшлын өвчний ихэнх нь эмчилгээнд хариу биш. Ихэнх тохиолдолд тэд өөрсдөө амьдралын эхний жилүүдэд эсгий хийж байна. Ийм өвчний нэг нь Zellweger хам шинж (Bove өвчин) гэж үздэг. Энэ нь генийн кодод өөрчлөлтийн үр дагавар юм. өвчин ч эхийн хэвлийд бүрдүүлэх юм. Харамсалтай нь, эмгэг нь ховор жирэмсэн үед оношлогдсон байгаа нь маш ховор гэж үздэг. Охид, хөвгүүдийн-д өвчин тохиолдох давтамж дээр нарийн мэдээлэл байхгүй байна.

Zellweger хам шинж: эмгэг тодорхойлолт

Энэ нь өвчин бүлэг peroxisomal эмгэг хамаардаг гэдгийг мэдэгдэж байна. өвчний өөр нэг нэр нь - "tserebrogepatorenalny хам шинж" юм. Энэ хугацаанд үндсэн дээр нэг нь энэ өвчин нь ямар эрхтэн өртсөн гэдгийг ойлгож болно. Zellweger хам шинж гэж юу вэ, энэ нь яагаад тохиолддог? Эдгээр асуултын хариулт нь ч эрдэмтэд мэдэхгүй байна. Энэ нь мэдэгдэж байгаа ийм хэвийн бус талаар мэдээлэл зөвхөн нэг жижиг хэсэг юм. Үнэн хэрэгтээ, энэ хам шинж тохиолдол бүрэн түүнийг судлах боломж биш гэдгийг маш бага байна. Харамсалтай нь, энэ үед сэтгэл гонсойлгосон ийм өвчний тавилан байна. Ийм онош нь төрсөн хүүхдүүд нь ховор 1 жил хүртэл амьдарч байна. Энэ эмгэг нь хүнд шинж тэмдэг нь холбоотой юм. Тэдний дунд - сэтгэц болон бие бялдрын хөгжил, бөөр, элэгний дутагдал нь хойшлуулах. Үүнээс гадна, Zellweger хам шинж нь ихэвчлэн бусад согог холбоотой байдаг. амьдралд нийцгүй согог зарим. Одоогоор гажиг хангалтгүй буюу peroxisome тэдгээр нь бие даасан эмгэг гарч үр дүн байдаг эсэх талаар ямар ч найдвартай мэдээлэл байна. Энэ өвчний вчний шалтгаан эмчилгээ байхгүй байна.

Zellweger хам шинж: өвчний шалтгаан

peroxisome - Tserebrogepatorenalny хам шинж үүрэн органелле амжилтгүй үр дүнд бий болдог. Тэд редокс үйл явцад зайлшгүй шаардлагатай байдаг. peroxisomes байхгүй бол биохимийн нөлөөлийг хөгжүүлдэг. Zellweger хам шинжийн шалтгаан нь удамшлын өөр дарамт болно гэж үзэж байна. Энэ өвчин нь аутосомын рецессив шинж тэмдгийг нь эцэг, эхээс нь батлагдсан байна гэж мэдэгдэж байна. Гар дутагдал мутаци 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov ген холбоотой. эрдэмтэд tserebrogepatorenalnom хам шинж, тэд яагаад боловсруулж байх үед биед гарч өөрчлөгддөг юу олж байна гэсэн хэдий ч, одоо ч тодорхойгүй байна. Магадгүй, гэр бүлийн түүх гадна, эмгэг гарч триггер нөлөөлдөг. Тэдний дунд - нь жирэмсэн эмэгтэйн биед химийн бодис хортой нөлөө согтууруулах ундаа болон мансууруулах бодис донтсон. Мөн генийн мутаци стресс улмаас хөгжүүлэх боломжтой.

Zellweger хамшинжийн эмнэлзүйн зураг

Zellweger хам шинж (Bove өвчин) тархи, бөөр, элэгний өөрчлөлт тодорхойлогддог. Сэжигтэй эмгэг төрсний дараа шууд байж болно. өвчнөөр зовж хүүхдүүд, бага жинтэй төрсөн бөгөөд dysmorphia гавлын яс илэрхийлсэн байна. урд талын талбай товойсон тэмдэглэгдсэн байдаг, жижиг зулай хэмжээ нэмэгдсэн байна. Ийм "Gothic тагнай" hydrocephalus, Дагзны хавтгайлах шиг ажиглагдсан шинж тэмдэг. Нярай хүзүүгээр ажиглагдсан үрчлээс нь том тоо.

Амьдралын эхний сард хоол боловсруулах тогтолцооны эмгэг илэрсэн байна. Тэдний дунд - Холестаз, шарласан, гепатомегали-ийн хам шинж. Зарим тохиолдолд бөөрний дээд булчирхайн хатингиршил. илэрсэн (гэхдээ дандаа) элэг, бөөрний цист мөрдөн байна. Үүнээс гадна, харааны согогтой тэмдэглэсэн. Тэдний дунд, - төрөлхийн Катаракт, глауком, нүдний эвэрлэгийн уулийг. Зарим тохиолдолд, кабелийн дискний хатингиршил. Эдгээр шинж тэмдэг дээр тулгуурлан бид тэвчээртэй Zellweger хам шинж гэж дүгнэж болох юм. Эдгээр илрэлтэй гадна байнга зүрхний гажил, бэлэг эрхтэний ажиглагдаж байна.

мэдрэлийн эмгэг

их хэмжээгээр Zellweger хам шинж нь мэдрэлийн системийг нөлөөлсөн байна. Хүүхдийн амьдралын эхний үеэс булчингийн гипотони, рефлекс байхгүй илрүүлж болно. Улмаас хүүхэд булчин сул дорой зөв ээжийн хөхийг хөхөх чадахгүй. үзлэгээр энэ нь хоёр талын nystagmus тэмдэглэгдсэн. Нэг нь мэдрэлийн өвчин юм татах, үхэлд хүргэж болно. Хүүхдийн сэтгэц хөгжил түүний нас нийцэж байна. тархины шалгалт тархи-нугасны шингэн (gidrotsefiliya) зөөлөн болгож convolutions ба ховилтой хэт их хуримтлал илэрсэн үед.

оношлогоо

Онош "Zellweger хам шинж" эмнэл зүйн шинж тэмдэг мэдээлэл гэдэс дотор судалгааны үндсэн дээр тогтоосон байна. өвчин тархины гэмтэл, элэг, бөөр нь шинж тэмдэг нь маш ховор хослол юм байгаа хэдий ч түүнийг сэжиглэж боломжийг олгодог. Эмнэл зүйн онцлог нь: гавлын dysmorphia, гипотони болон areflexia. шалгалт шарлалт илэрсэн-нд хариу дутмаг гэрэл, дууны байна. онош нүд шалгалтын дараа илүү магадлалтай. хэвлийн хэт авиан дээр зузаан цөсний хам шинж, гепатомегали, бөөрний дээд булчирхайн хатингиршил, уйланхай илэрсэн байна. пункц үед элэгний фиброз илэрсэн байна. Доод мөчний ясны рентген зураг дисплази, өвдөг болон хип харуулж байна. Үүнээс гадна, зүрхний гажиг, бөөр, нөхөн үржихүйн эрхтэн байж болох юм.

эцсийн онош цусны биохимийн дараа тогтоосон байна. өвчин илрэх нь цусны плазмын peroxysomal хүчлийн өндөр түвшинд нарийвчлалтайгаар хэлж болно. Мөн удамшлын онош гүйцэтгэсэн байна.

Хүндрэл эмгэг peroxisome

Zellweger хам шинж хүндрэл үхлийн аюултай байдаг. Тэд дотоод эрхтэн, эсвэл тархинд нь гаж холбоотой байж болох юм. Хүнд хүндрэл хурц элэгний дутагдал, бөөрний, ерөнхий уналт, hydrocephalus орно. Зарим тохиолдолд зүрх нь хэвийн бус улмаас ноцтой үр дагаврыг бий болгох. Тэдний дунд - илэрхийлсэн цусны эргэлтийн дутагдал, уушигны гипертензи. улмаас гипотензи нь Прогрессив муудаж, амьсгалын замын булчин нь сул тал байдаг юм. өвчин эмчилгээ - шинж тэмдэг. Үүнд - Тарьж хоол тэжээл, таталтын эсрэг эм удирдлага (эмийн "Seduxen", "фенобарбитал"), шаардлагатай бол - агааржуулалт.

peroxisome өвчний тавилан

Zellweger хам шинж - нь эмчилгээ одоогоор боловсруулж байгаа бол өвчин. Харамсалтай нь, энэ өвчний таагүй нь тавилан. Ихэнх тохиолдолд, хүүхдүүд 1 жил оршин тогтнож байна. Үхлийн үр дүн улмаас дотоод эрхтэн, эсвэл өвчний хүндрэлийн ноцтой эмгэг нь тохиолддог.