Вилсон-Коноваловын өвчин: Шалтгаан, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Вилсон-Коноваловын өвчин нь хүний биед удаан, буруу гадуурх ялгарал болон бие махбодид (элэг, нүд, бөөр, тархинд) хуримтлагдсанаас бие махбодод зэсийн хэт их хуримтлагдах шалтгаан болдог ховор өвчин юм. Өвчний шалтгаан

Энэ өвчин нь генетикийн шалтгаан болдог. Вилсон-Коноваловын өвчин эмгэгийн эмнэлзүйн илрэл нь зүрхний солилцооны үйл явцыг зөрчсөн явдал юм. Энгийн биед энэ бодисын ихэнхи нь гэдэснээс цус шүүрдэг бөгөөд шээс болон цөс дотор ялгардаг. Вилсон-Коноваловын өвчин нь элэг дэх зэсийн бодисын солилцооны үйл явцыг зөрчдөг (крипоплазм-зэсийн холбох уургийн нэгдлүүд) ба цөс нь ялгардаг. Үүний үр дүнд зэсийн үлдэгдлийн түвшин цус их хэмжээгээр нэмэгддэг.

Вилсон-Коноваловын өвчин эцэг өвгөдөөрөө автосомал рецессив хэлбэрээр өвлөгдөн ирсэн байдаг. Хамаатан садны хоорондын гэрлэлт уламжлал ёсоор хүлээн зөвшөөрөгдсөн улс орон, бүс нутагт өвчний хувь хэмжээ илүү өндөр байна. Энэ өвчиний нийт тохиолдлын давтамж 60% -аас давна. Генотипийн гурван өвчин байдаг.

• Баруун . Элэгний гэмтэлтэй 10-16 жилийн дараа эхэлдэг. Дараа нь мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг.
• Славик . 20-35 жилийн дотор дүрмээр эхэлнэ. Энэ тохиолдолд элэг, невропат шинж тэмдгүүд илэрсэн.
• Онцгой бус . Энэ нь зөвхөн cerulplasmine түвшингээр буурсанаар илэрдэг. Өвчний эмнэл зүйн шинж тэмдгүүд ажиглагддаггүй.

Янз бүрийн дотоод эрхтэн дэх зэсийн хуримтлалын үр дагавар

Бөөр дэх зэсийн хуримтлал нь гломерулонефрит үүсэх, уураг, ионыг шүүх үйл явцыг зөрчихөд хүргэдэг. Үр дүн нь шээстэй биеэс хэт их ялгардаг. Зэсийн хурц нүдэнд хуримтлагдах үед нүдний шилний хөдөлгөөний үйл ажиллагаанд нөлөөлөхгүй бөгөөд нүдэнд харагдахгүй, харин цууралт дахь дугуйны өнгө өөрчлөгддөг . Энэ бол Вилсон-Коноваловын өвчлөх эмгэгийг хялбархан тодорхойлдог онцлог шинжүүдийн нэг юм. Циркийн шар өнгийн дугуйлан нь нүцгэн нүдэнд харагдах зургуудыг өөрсөддөө зориулан бичнэ. Зэсийн тархи хуримтлагдах нь мэдрэлийн шинж тэмдгүүдийн бүх жагсаалтыг бий болгоно. Элэгний цусан дахь хуримтлал нь энэ эрхтэнд гэмтэл учруулж, түүний үйл ажиллагааг зөрчих, бие махбодид болон циррозын хордлогыг нэмэгдүүлдэг.

Вилсон-Коноваловын өвчин: шинж тэмдэг

Энэ өвчний анхны илрэл нь жижиг хөдөлгөөн хийхэд яриа, хэлэхэд хэцүү байж болно. Мөн дасгал болон амралтын үед толгой ба дээд мөчдийн чичиргээн, булчин болон хөдөлгөөнүүдийн хөшөө зэрэг ордог. Өвчин намдаах үйл явц нь тасралтгүй үргэлжилж, давтамж болон давтамжтай. Өвчний элэгний хэлбэрүүдтэй хүүхдүүд үхлийн үр дагаварыг ихэвчлэн ажигладаг.

Эмчилгээ

Энэ өвчнийг эмчлэхийн тулд бие махбод дахь зэсийн солилцоог хэвийн болгох эмийг хэрэглэдэг. Эдгээр өвчний хэлбэр, үйл ажиллагаанаас хамааран зөвхөн тусдаа үндэслэлээр тодорхойлно. Цус дахь зэсийг хяналттай цутгана. Эдгээр эмүүд бие махбодид маш их ач холбогдол өгч, хүчтэй гаж нөлөө үзүүлдэг тул тэдгээрийг хамтдаа бэхжүүлэгч агентууд болон витаминуудыг хэрэглэдэг. Өвчтнүүд нь зэс (загас, шоколад, мөөг, элэг, какао) өндөр агууламж бүхий хоолны дэглэмээс хасах хоолны дэглэмийг баримталдаг.