Төлөвлөлтийн Жирэмсний үед генетикийн шинжилгээ: тодорхойлолт, шинж чанар, зөвлөмж

үр удмаа үлдээх Орчин үеийн гэр бүл төлөвлөх нь ноцтой төгс тохирсон. эцэг эх - - амьдралын хамгийн чухал, хариуцлагатай байдал олж бэлтгэх нь цагтаа арга барилыг шаарддаг. Мэдээж хэрэг, бид ирээдүйн эх, эцэг өвгөдийнх нь эрүүл мэндийн тухай ярьж байна. цогц эрүүл мэндийн үзлэг, заавал генетикийн шинжилгээг багтаасан туслах болно энэ асуултыг ойлгож байна.

Хэзээ нэгэн жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа нь тэдний буулт нь зөвхөн эмэгтэйчүүд, Сүүлийн жилүүдэд, эмч, шивнэн, "starorodyaschimi" гэж нэрлэдэг илгээсэн байна. Өнөөдөр салбарт эрдэмтэд генийн инженерийн ийм онош нь мөн нас 25-аас дээш эмэгтэйчүүдийг авах хэрэгтэй гэсэн дүгнэлтэнд хүрсэн.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд үндсэн генетикийн шинжилгээ

Жирэмсний явцад хяналт тавих нь маш чухал юм ихсийн lactogen. Энэ нь аяндаа, үр хөндөлт, жирэмсэн цаашдын хөгжлийн боломжийг, түүнчлэн түүний сөрөг тодорхойлдог гэж - төлөвлөөд жирэмслэлт түүний түвшинг тодорхойлж болно генетикийн шинжилгээ нь ургийн хоол тэжээлийн дутагдал , эсвэл бүрэн бүдгэрч.

Мөн чухал хүний Chorionic gonadotropin тодорхойлолт юм. аль болох цаг хугацаан дахь жирэмслэлт тодорхойлохын тулд энэ даавар түвшин. Ийм генетикийн шинжилгээ нь жирэмсний төлөвлөлт цусны сийвэн дэх явуулж байна (үнэ нь өөрийн эрүүл мэнд, үйрмэгтэй амьдралыг эрсдэлд шиг тийм агуу биш юм).

Судалгааны үр дүн жирэмслэлтийг таслах аюул зэргийг болон хэвлийд хүндрэл хүлээгдэж буй магадлалыг олж Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч туслах болно.

ажил төлөвлөлтийн жирэмсэн генетикийн үүрэг

жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа үед генетикийн шинжилгээ хангалттай үзэл баримтлалын болон үр хөврөлийн үүсэх үеэс үүсч болох янз бүрийн эмгэг эрсдэлийг үнэлэх бусад судалгаа багтана. Ийм судалгааны ажлын зардал нь ихэвчлэн тэдний хэсэгт зөвхөн саад юм, гэхдээ үр ашиг, тэдний хамт авч, бараг боломжгүй хэт өндрөөр тооцоолсон.

Ирээдүйн хүүхдийн тусламж, үйлчилгээний ач холбогдол асуудлыг ээж нь түүний зүрх сэтгэлд дагуу түүнд нь есөн сар тээсэн биш юм. удамшлын өвчин, жирэмсний үеийн хэвийн бус, хөнгөн дунджаар 20 хүүхэд бүр дээр гарч ирнэ. Харамсалтай нь, ямар ч гажиг болох ч нэг хоёр олж авах нь тэдний ирээдүйн үр удмаа даатгуулах. эсийн ДНХ-ийн түвшинд приори боломжгүй нь тодорхой хазайлтыг мэдэгдэх. Эцэг, эх байх эсийн үр хөврөл шинэ мутаци үүссэн магадлал, эмгэг хэвийн генийн даамжрах эрсдэл Үүнд: Үүнээс гадна, асуудал заримдаа эерэг хөгжлийн баталгаа болж чадахгүй, хүлээн зөвшөөрөгдсөн үр дүн харагдаж байгаа, жирэмсэн төлөвлөлт үед цусны генетикийн шинжилгээ хийсэн явдал юм үргэлж хэвээр байна.

Хэн анх газар генетикийн шинжилгээ хүргэх ёстой юм бэ?

цаг тухайд нь эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, пренатал оношлогооны техникийн давуу тал нь жирэмслэлт, эдгэршгүй эмгэг нь хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх төлөвлөх тусалж байна.

Бус, ойрын ирээдүйн эцэг, эх нь болох мөрөөдөж олон залуу гэр бүл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн шинжилгээ тэд явах ёстой юу мэдэж байна. Үүнээс гадна, ард түмний тодорхой бүлэг жирэмслэлт заавал өмнө сайн дэлгэцнээ хэрэгтэй. Энэ ангилал генетикийн эрсдэл, тухайлбал үед эрэгтэй, эмэгтэй нь:

• хосууд, гэр бүлийн нэг нь наад зах нь түүх гэр бүлд ноцтой өвчин танилцуулах;
• цус холилдох газар тохиолдол байсан удмын бичгийн модны түүхэн дэх гэр бүлийн, нэг нь;
• хөндөлт байдаг эмэгтэйчүүд, үхсэн нь нялх хүүхдийнхтэй төрүүлсэн, эсвэл тусгайлан тогтоосон эмнэлгийн онош ч "үргүйдэл" гэсэн оношийг байх;
• эцэг эх нь цацрагийн хортой химийн бодисоор бохирдсон байна;
• Эмэгтэйчүүд болон болзошгүй ургийн ноцтой гажигтай хүргэж болох үзэл баримтлал, эсвэл урагт тун хэрэгслийг үед согтууруулах ундаа хэрэглэсэн хүмүүс.

ямар насны үед хромосомын эмгэг нь шалгаж байх ёстой вэ?

жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хэр их хийдэг, эмэгтэй 18-аас бага мэдэж, 35-аас дээш насны байдаг, эрэгтэй, 40 настай босгыг давсан учир. Урьд нь дурдагдсаны адил хувь хүний ген болон ДНХ-ийн эс нэмэгдэж мутаци эрсдэл нь арифметик прогрессийн Жил ирэх тусам байна.

, Төлөвлөж байх үед эс тооцвол ямар ч жирэмсэн хамгийн тохиромжтой бүх хосууд байх ёстой генетикийн шинжилгээг гаргана.

Өнөөг хүртэл өвлөсөн өвчний том тоо, үеэс үед дамждаг - бусад ямар ч бүх залуу хос нь судалгаагаар дамжуулан явах байх гол шалтгаан. Үүнээс гадна жил бүр зогсоох ямар ч орчин үеийн генетик нээлтийн илүү их, илүү шинэ өвчин байна.

Генетик сорил - Жирэмсний төлөвлөлтөд чухал алхам

Мэдээж, эцэг эх нь бүх генийг мутацид хувьд боломжтой биед заасан, энэ нь боломжгүй юм. Аль аль нь генетикийн шинжилгээ нь жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа нь тодорхой хосууд удамшлын эмгэг ямар ч цоо эрүүл хүүхэд төрсөн гэсэн туйлын баталгаа өгч чадахгүй. Үүний зэрэгцээ, тодруулах эрсдлийн зэрэг онол, жирэмсэн бодит бэлтгэх нь чухал юм.

Тиймээс боломжит эцэг эх нь эрүүл мэндийн Genetics төвийн тусламж хүсэв. шинжээчдийн судалгаа хийх болно, ямар нэгэн генетикийн шинжилгээний дүнд тэд заавал туулах хэрэгтэй жирэмслэлт төлөвлөж? Сониуч зан нь олон андеррайтер уулзах туслах болно.

генетикч гарал эмч нь чухал оноо

генетикийн зөвлөгөө өгөх мэргэжилтэн, эмч, ялангуяа боломжит эцэг эх тус бүрийн гэр бүлийн удмын болгоомжтой, нарийвчлан судалсан бөгөөд энэ үеэр - судалгааны эхний үе шат. Тусгай анхаарал төрөөгүй хүүхэд нь эрүүл мэндийн генетикч гарал өндөр эрсдэлт хүчин зүйлсийг олох. Тэдгээр нь:

• генетикийн өвчин, архаг Аав, ээж,
• эм ирээдүйн эцэг эх нь ашигласан;
• нөхцөл байдал, амьдралын чанар, амьдрах нөхцөл;
• Ялангуяа мэргэжлийн үйл ажиллагаа;
• Уур амьсгал, байгаль орчны асуудал, Т. г.

Хачирхалтай нь, харин генетикийн хувьд энэ нь ихээхэн үүрэг нийтлэг хариулт, бүх ердийн цус, шээсний шинжилгээ, дүгнэлт нь зарим нарийн мэргэжлийн (Гармоны эмч, мэдрэлийн эмч, гэх мэт. Д.) юм. Ихэнхдээ, мэргэжилтнүүд хосууд онош karyotype зааж. оношлох, тоо, шинэ эхчүүд өмнөхөөсөө хромсомын чанар цус холилдох гэрлэлт, олон жирэмслэлт, зулбалт тохиолдолд маш чухал байдаг тодорхойлох, харин үл тайлбарлагдах үргүйдэл.

генетикийн шинжилгээ хэр их байна вэ?

генетикийн шинжилгээний зардал нь жирэмсний төлөвлөлт, янз бүрийн Москва хотын Эрүүл мэндийн Genetics төв "HLA бичиж" гэж нэрлэдэг эмгэг нь судалгааны Туурвилаас өргөний хамаарч 5000-аас 9000 рублийн хооронд хэлбэлзэж байна.

Явж судалгаа сөрөг хүчин зүйлийн өртөх магадлал талаар бодитой дүгнэлт хийх эмч, генетик туслах болно. Жирэмсний төлөвлөлт дахь генетик дүн шинжилгээ хувь болгох боломжтой болно, эрүүл мэнд ирээдүйн төлөв харьцангуй урьдчилсан тооцоо байна. Энэ төрлийн судалгаа нь хүүхдийн тодорхой удамшлын өвчин гэж буруутгасан эрсдэлийг хэлж тусална юм. Эмч, эрүүл хөлд орж бүрэн эцэг эх болох хосууд, зүүд үндэс байх ёстой тустай зөвлөгөө өгөх болно.

генетикийн хувьд өвчтэй хүүхдүүдийн төрсөн эрсдэл

Үүнээс гадна, үнэ цэнэ нь бүр шинжилгээ ухаантай тодорхой Туурвилаас дэргэд эрсдэлийг тодорхойлдог. Генетикийн өвчин байгаа нь жирэмсний төлөвлөлт, эсвэл ирээдүйн үйрмэгтэй дахь тохиолдол, хувиар хэмжиж магадлал харин:

1. эрсдэл багатай үед (10%), эцэг эх нь санаа зовох. Бүх шинжилгээ бүгд эрүүл саруул төрсөн энэ хосуудын хүүхдийг хүндэтгэн үздэг гэдгийг харуулж байна.
2. дунджаар (10-аас 20%) эрсдэл нэмэгдэж, мөн хүүхэд өвчтөний төрөх боломж нь бүрэн хүүхэд төрөх магадлал нь бараг тэнцүү байна. тогтмол хэт авиан, Chorionic хөвсгөр дээж: Энэ жирэмсний үеийн агуулсан эмэгтэйн болгоомжтой хяналт хамт байх болно.
3. өндөр эрсдэлтэй (20%), эмч нар жирэмслэлтээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд үзэл баримтлал татгалзах хосуудад санал болгож байна. хүүхэд нь генетикийн өвчин нь төрөх болно магадлал, төрсөн эрүүл хүүхэд дээр гарч нэг их боломж. энэ байдал шинжээчид өөр нэг хувилбар хувьд IVF хөтөлбөрийн дагуу, хандивлагч өндөг, эсвэл бэлгийн эстэй ашиглах хос санал болгож болно.

эрт жирэмслэлт нь судалгааны

ямар ч тохиолдолд эцэг эх нь цөхрөл үнэ цэнэтэй байна. эрүүл хүүхэд байх магадлал ч өндөр эрсдэлтэй бүрэн байна. жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн шинжилгээ өгдөг ямар ойлгохын тулд, эхний хувьд лабораторийн оношлогооны арга хэмжээ согог анхаарал хандуулах ёстой.

Бараг эхэлснээс хойш удаан хүлээсэн олон эцэг эх нь жирэмсэн олох болно, мөн бүх зүйл жимс нь зүгээр юм уу? нялх хүүхэд ямар ч өвлөн авсан удамшлын өвчин умайд байх болно байгаа эсэхийг олж мэд.

Жирэмсний генетикийн оношлох арга

Эмч нар жирэмсэн эмэгтэй болон ургийн зорилго нь оношлох техник, арга барил нь маш их ашиглах боломжтой байдаг. Үнэн хэрэгтээ, гэмтэл, хөгжлийн хэвийн бус байх нь хүүхэд төрж өмнө урт харж болно. Жил бүр боломж нарийвчлал дээр хэт авиан тоног төхөөрөмж, лабораторийн судалгааны явц нэмэгдүүлэх. Үүнээс гадна, эмч нар ийм оношлогооны аргууд нь сүүлийн хэдэн жилд илрүүлэх гэж ач холбогдол өгч байна. Энэ нь "том" Сонгуулийн судалгаа юм. Илрүүлэх бүх Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд заавал байдаг.

генетикийн өргөл нь бүх шаардлагатай шинжилгээ!

генетикийн шинжилгээ, тэр ч байтугай эрсдэлтэй байдаг байхгүй бол хэн авах нь яагаад чухал вэ? Энэ асуултын хариулт нь харамсалтай статистик холбоотой юм. Жишээ нь, хүүхдүүд нь 35 жилийн хугацаанд, зөвхөн хагас-аас дээш насны эхчүүдийн Урьдчилгаа хам шинж төрсөн. төрөх, эмэгтэйчүүдийн нас хүртэл нь 25 жил болж чадаагүй байна залуу эмэгтэйчүүд маш их үлдсэн хагас жилийн дотор. нь хромосомын эмгэг нь хүүхдийн эх болсон эмэгтэй зөвхөн 3% адил эмгэгтэй жирэмсний хяналтын карт төрөлтийн өмнөх нялхас нь бичлэгийг байсан. Энэ нь тэр генетикийн өвчин нь ямар ч эргэлзээгүй байдаг юм - энэ нь эцэг, эхийн нас нь үр дагавар биш юм.

ураг нь хромосомын эмгэг илрүүлэх, эсвэл ирээдүйд генетикийн эмгэг нь туурвилаас нь шинжилгээ өнгөрөх зайлсхий, хараахан биш хүүхдийн байж болохгүй нь жирэмсэлжээ. ийм өмнө эмгэг нь - өөрийн хөгжлийн эхний шатанд ямар нэг өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлно. Орчин үеийн анагаах ухааны боломж өгсөн, удаан хүлээсэн үйрмэгтэй чиглэсэн нэг алхам түүнд чиглэсэн шударга бус, хариуцлагагүй байх гаргах байх.