Удамших нь хүний өвчин. Жагсаалт. Хамгийн түгээмэл, аюултай өвчин

21-р зууны эхэнд, тэнд илүү 6 мянган удамшлын өвчний төрөл юм.. Одоо олон байгууллагад дэлхий даяар судалж байна удамшлын өвчнийг хүний жагсаалт асар их юм.

эр хүн ам илүү генийн гажиг байна, эрүүл хүүхэдтэй магадлал бага байдаг. шалтгаан согог бүх хэв маягийг тодорхой биш, харин ч бид дараагийн 100-200 жил гэж үзэж болно, шинжлэх ухаан, эдгээр асуудлыг даван туулах хэрэгтэй.

генетикийн өвчин гэж юу вэ? ангилал

нь шинжлэх ухаан Genetics судалгааны хамт 1900 онд өөрийн аялалаа эхэлсэн юм. Генетикийн өвчин хүний генийн бүтцийн хэвийн бус холбоотой байгаа хүмүүс байна. Хазайлт нэг генийн буюу хэд хэдэн тохиолдож болно.

Удамшлын өвчин:

1. давамгайлж аутосомын.
2. рецессив аутосомын.
3. Хүйс холбоотой.
4. Хромосомын эмгэг.

магадлал нь хүүхдийн өвчний аутосомын давамгайлсан хазайлт нь - 50%. Хэзээ рецессив нь аутосомын - 25%. Өвчний, биеэ холбоотой нь гэмтсэн Х хромосом агуулж хүмүүс байдаг.

Nasledstvennnye өвчин

Энд vysheozvuchennoy ангиллын дагуу өвчний зарим нэг жишээ юм. Тэгэхээр, зонхилох-рецессив өвчин багтана:

• Марфаны хам шинж.
• Ээлжит саажилт.
• Thalassemia.
• Олбрайт өвчин.
• . Otosclerosis.

рецессив:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Бусад.

Хүйс холбоотой өвчин:

• Hemophilia.
• Булчингийн тураал.
• Farben өвчин.

Мөн сонсголын хромосомын удамшлын хүний өвчин байна. Дараах хромосомын эмгэг жагсаалт:

• Shereshevskogo-Тернер хам шинж.
• Klinefelter хам шинж.
• Муурын хашхирах хам шинж.
• Down -ийн хам шинж.

polygenic өвчин гэхэд нь:

• ташаанд (төрөлхийн) нь мушгих.
• Зүрхний гажиг.
• Шизофрени.
• Уруул ба тагнай.

хамгийн түгээмэл удамшлын эмгэг өөрчлөлт - syndactyly. хуруугаараа өөрөөр хэлбэл хайлуулж. Syndactyly - хамгийн аюулгүй зөрчсөн болон мэс заслын замаар эмчилж. Гэсэн хэдий ч, энэ хазайлт бусад илүү хүнд хам дагалдаж байна.

Ямар өвчин хамгийн аюултай байна

Хамгийн аюултай нь хүний удамшлын өвчнийг ялгаж болно жагсаалтад эдгээр өвчний дотор. Тэднийг хромосомын Trisomy тохиолддог, эсвэл polysomes, өөрөөр хэлбэл хазайлт төрлийн оронд хромосом хос 3, 4, 5 болон түүнээс дээш байгаа эсэхийг ажиглагдаж байна бүрдэнэ жагсаа. Хромосом 1 олж байна, харин оронд нь 2. Эдгээр нь бүгд хазайлт эсийн хуваагдлын зөрчсөний улмаас байна.

хүний удамшлын эмгэг хамгийн аюултай:

• Эдвардс "хам шинж.
• Нурууны булчингийн amyotrophy.
• Patau хам шинж.
• Canavan өвчин.
• Hemophilia.
• Бусад өвчин.

Учир нь эдгээр зөрчлийг, хүүхэд, эсвэл хоёр жил амьдарч байна. Зарим тохиолдолд, зөрүү маш ноцтой биш юм, хүүхэд хүртэл 7, 8 эсвэл бүр 14 жил амьдарч чадна.

Down -ийн хам шинж

Урьдчилгаа хам шинж нь нэг буюу аль аль нь эцэг эх нь гэмтэлтэй хромосом тээгч бол өвлөн авсан юм. Тодруулбал, хам шинж холбоотой Trisomy 21 хромосом (м. E. 21 хромосомын оронд 2-ын 3). Урьдчилгаа хам шинжтэй хүүхдүүд нь нүдээ хүзүүний уртасгахад, чих, зүрх судасны болон оюун санааны хомсдолтой хэвийн бус хэлбэртэй байна. Харин төрсөн аюул хромосомын гаж амийн төлөө зохион байгуулж чадахгүй байна.

Одоо статистик мэдээнээс үзэхэд энэ хам шинж нь төрсөн 1 700-800 хүүхэд байна. 35 илүү магадлалтай дараа хүүхэд төрүүлэх хүсэлтэй эмэгтэйчүүдийн энэ хүүхэд төрүүлсэн байна. Магадлалын хаа нэгтээ 1 375. Харин тулд эмэгтэй, хүүхдийн reshivshayasya 45 нь төрөх үед 30 1 магадлалтай байна.

Akrokraniodisfalangiya

хэвийн бус өвийн төрөл - аутосомын доминант. Шалтгаан хам шинж - хромосом 10 зөрчсөн. шинжлэх ухаан, энэ өвчин бол akrokraniodisfalangiya хялбар, Apert синдром гэж нэрлэдэг. байгууллага зэрэг бүтцийн онцлог шинж чанартай:

• brahikefaliya (өргөн, гавлын урттай зөрчил);
• гавлын ясны оёдол титмийн хайлуулж, улмаар ажиглагдаж гипертензи (гавал дотор цусны даралт);
• syndactyly;
• алдартай магнай;
• ихэвчлэн тархи шахаж, мэдрэлийн эс бий болгохгүй вэ гавлын суурь эсрэг оюун ухааны хомсдол.

Өнөө үед Apert хам шинж нь хүүхэд, мэс засал, цусны даралтыг сэргээх гавлын яс нэмэгдүүлэх заасан байна. А сэтгэцийн буурай хөгжил Сэргээшүүд ханддаг.

гэр бүлийн хам шинж нь оношлох, хоёр хүүхэд нэг хазайлт, маш өндөр нь төрөх болно магадлал нь хүүхэдтэй бол.

Хам шинж аз жаргалтай хүүхэлдэй болон Canavan өвчин - Van Богарт - Бертранд

дэлгэрэнгүй, эдгээр өвчнийг авч үзье. Angelman хам шинж тодорхойлох хаа нэгтээ 3-7 жилийн дотор байж болно. Хүүхдүүд татах, ядуу задаргаа, хөдөлгөөн зохицуулах асуудал юм. Тэдний ихэнх нь нүдээ нүүр, яагаад нүүрэн дээр нь ихэвчлэн инээмсэглэж булчин нь асуудал. Хүүхдийн хөдөлгөөн нь маш хязгаарлагдмал байна. Эмч хувьд энэ хүүхэд оролдох үед явах нь тодорхой юм. ихэнх тохиолдолд эцэг эх нь болж, бүр ч илүү учраас холбогдсон юу юу мэдэхгүй. Бага зэрэг дараа нь тэд ярьж чадахгүй байгаа, ялангуяа үнэн, зүгээр л ямар нэг зүйл ойлгогдох үглэх үзээрэй.

Хүүхдийн хам шинж илэрдэг шалтгаан нь - энэ нь 15 хромосом нь асуудал юм. Энэ өвчин нь маш ховор байдаг үгийн утганд яг тохирч - 15 мянган төрөлт тутамд 1 хайрцаг ..

Бусад өвчин - Canavan өвчин - хүүхэд сул булчингийн ая байна гэсэн онцлогтой, тэр хоол залгихад асуудал байсан юм. өвчин төв мэдрэлийн системийн гэмтэл учирсан байна. шалтгаан - хромосом 17-д нэг генийн алдагдал. Үүний үр дүнд, тархины мэдрэлийн эсүүд дэвшилтэт хурд нь устгасан байна.

өвчний шинж тэмдэг нь 3 сарын насны харж болно. дараах байдлаар Canavan өвчин илэрч байна:

1. Булчингийн гипотони.
2. Macrocephaly.
3. Саа насны сард гарч байна.
4. Хүүхдийн босоо түүний толгойг барьж чадахгүй байна.
5. 3 сарын дараа, шөрмөс рефлекс нэмэгдсэн байна.
6. Олон хүүхдүүд 2 жил хараагүй болж байна.

Хэрэв та маш олон хүний удамшлын эмгэг харж болно. Жишээ нь зөвхөн танилцуулсан жагсаалт, бүрэн хол байна.

Энэ нь аль аль нь эцэг эх нь нэг нь зөрчлийг ижил ген бол, өвчтэй хүүхдийг байх магадлал их байдаг гэдгийг тэмдэглэх хэрэгтэй, гэхдээ өөр өөр ген-д согог бол бид айж байж болохгүй. Энэ нь тохиолдлын 60% -д нь урагт нь хромосомын эмгэг зулбах хүргэж байгаа нь мэдэгдэж байна. Гэсэн хэдий ч эдгээр хүүхдүүдийн 40% нь төрсөн бөгөөд тэдний амьдралд төлөө тэмцэж байна.