Хүн ам, судалгааны статистик арга. Хүн амын статистикийн аргын генетикийн судалгаанд гэж үү?

хүний генетик - хүний биед янз бүрийн шинж, өв залгамжлуулах хэв маяг биологийн салбар судлах. Энэ нь нягт физиологи, анагаах ухаан, байгаль орчны холбоотой бөгөөд илрүүлэх, хүний хүн амын удмын санд aberrations улмаас эмгэг, эрт оношлох асуудлыг шийдвэрлэх зорилготой юм - хромосомын, генетикийн болон геномын мутаци. удамшлын хүний өвчин, үүнийг судалж, энэ зүйлд зориулах болно - Хүн ам, статистикийн арга илрүүлэх, хам шинжийн урьдчилан хамгийн батлагдсан маягтын нэг юм.

програм аргын онцлог

түүний ажилд Эрүүл мэндийн Genetics нарийн шинжлэх ухаан, статистик, эмнэлзүйн анагаах ухааны мэдээллийг зураг, хүний хромосом эрдэм шинжилгээний аппарат янз бүрийн хэлбэрээр орхижээ. Энэ нь ямар ч осол хүн амын генетик, түүний хууль онолын үндэс математикийн шинжилгээний тусламжтайгаар боловсруулж байсан юм. Хүн амын статистикийн арга генетикийн эмгэг тодорхойлох нь зөвхөн, гэхдээ бас homozygous рецессив нөхцөлд эдгээр эмгэг эрхлэн ген үүссэн давтамжийг тодорхойлох, болон (нийтлэг), heterozygous фенотипийн хэлбэрээр илэрхийлэгдэх нь үгүй ашиглаж байна.

Хүн амын тухай ойлголт

удмын сан тодорхой удамшлын шинж тэмдэгүүдийн тархалтын математик загварыг суулгахын тулд удамшил хүн амын үзэл баримтлал нь олонтаа. Орчин үеийн шинжлэх ухааны эрэлт хамгийн ямар арга үүнийг судлах вэ? хамгийн чухал нь юу вэ:

1. Хүн амын статистикийн арга.

2. Гэр бүлийн түүхийн.

3. ихэр.

удмын сан дагуу тухайн газарт амьдарч буй бүх хүмүүсийн генотип ойлгож байна. Энэ нь бүхэл бүтэн улс орны хүн амын тоо байж болно, жишээ нь, тусад нь хангалттай амьдардаг нь тодорхой үндэстэн, хүний бүлэг тосгоны оршин суугчид Афганистан уулс болон Амазоны ширэнгэн ойд овгийн алдсан.

Хүн амын генотип шинж чанарыг тодорхойлох бүх ген болон түүний хувь хүний гадаад шинж тэмдэг багц ордог. Хүн ам, судалгааны статистик арга нь тогтмол биш хэвийн бус, дэлгэц нь ялгаатай удмын бичгийн хэлбэртэй байна гэж тэд аль аль нь судалгаанд хэрэглэх.

Эхний бүлэг нь нөхцөл байдлын улмаас үүсдэг teratogens. бусад бүлэг согог, системтэйгээр цаг хангалттай удаан хугацаагаар, тухайн гэр бүл, үндэстэн, угсаа бичигдсэн байдаг нь өргөн цар хүрээтэй жагсаалтыг агуулдаг. Жишээ нь, polydactyly, сохор, hemophilia байна. Эдгээр өвчин populjatsionno статистикийн аргыг ашиглаж хянах эмгэг удамшлын шинж дамжих механизмыг судлах хэрэгтэй.

генетикийн урьдач нь өвчний төрхийг нөлөөлж буй хүчин зүйлс

Анагаах ухааны multifactorial шинж чанар нь хэд хэдэн хүний үеийн хэд хэдэн маягаар илэрдэг (генетикийн болон байгаль орчны аль аль нь) эмгэг нь батлагдсан. Генетикийн шинжилгээ цусны даралт ихсэх, төрөл би чихрийн шижин, багтраа, шизофрени болон удамшлын Туурвилаас бусад өвчний pedigrees мянган судалгаа шаарддаг.

CASE populjatsionno бүрт статистик генетикийн арга нь байгаль орчны хүчин зүйлсийн нөлөө хүний бүлэг урвал (ундны ус, уур амьсгал цацраг microelement найрлага) түвшинг илрүүлж, энэ нь хэдэн ген тодорхойлдог тодорхойлох боломжтой юм.

Хүний өвчин хүн амын удмын нэгэн төрлийн холбоотой байна

Ямар үр дүн нь байгаль орчны ижил нөхцөлд амьдарч байгаа янз бүрийн угсаатны бүлгүүдийн харьцуулсан дүн шинжилгээ өгдөг вэ? Ийм хүн ам төстэй абиотик хүчин зүйлийн хариуд ялгаатай нь тэдний генийн нэгэн төрлийн баталгаа юм.

Клиникийн, гэр бүл, хүний генетикийн судалгаанд хүн амын статистик арга нь гэр бүлд өвчний илрэлийн түвшин хүн амын илрэлийн давтамжаар харьцуулж байна гэж харуулж байна. Олон склероз, Альцгеймер, Аутизм: Тэд генетикийн урьдач үе мөчний, харшил, түүнчлэн multifactorial өвчинд өртсөн хүн амын эмнэл зүйн судалгаагаар судалгаанд ашиглаж байна.

өвийн Математикийн үндэслэл

Хүний хүн амын тодорхой генетик харгалзан өмнө бид түүний онолын тогтолцоо нь математик хуулийн хэлбэрээр танилцуулсан судлаарай. Түүний мөн чанар нь дараах байдлаар байна: генийн ямар нэг холбоотой генотип давтамж хоёр тооны квадрат нийлбэр тэгшитгэлийг ашиглан тооцоолж болно. Гэхдээ энэ нь хүн амын тоо хангалттай том байх ёстой, энэ нь генетикийн шилжилтийн болон байгалийн шалгарал хүчнийхэн болон маллах аяндаа тохиолдож байж болохгүй.

хүний генетик болон эмнэл зүйн ажиглалтын үр дүнг судлах хүн амын статистикийн аргыг хэрэглэх, энэ нь гэмтэлтэй генийн фенотипийн илэрхийлэх давтамж, мөн эмгэг нь хүүхэд байх магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжтой юм.

өвчний магадлалыг тооцох вэ

генетикийн өвчин нь хуваах зөрчсөн чухал амин хүчил фенилаланин дээр үндэслэсэн - Энд phenylketonuria өв жишээ юм. 10,000 өвчтөн homozygous рецессив генотип FF байна: Европын иргэд хэвийн бус генийн илрэл нь давтамжийн е хүн амын 1 байна.

чадварыг хүн амын статистикийн арга, математик тооцоо ашиглах, энэ нь хэвийн бус генийн давтамжийг тохируулах боломжтой байдаг. Энэ нь 0.01 тэнцүү байна. Дараа нь шинж тэмдгийг магадлал фенотип илэрхийлж, 0.99 байна. Тиймээс генотип FF бүхий рецессив генийн тээгч, бүрдүүлж 0.02. Энэ бол энэ хүн амын хүмүүсийн ойролцоогоор 2% phenylketonuria тэдний генотип рецессив генийн амьдарч байгаа юм.

Бидний харж байгаа шиг, хүн амын статистикийн арга удамшлын эмгэг илэрхийлэх үүрэгтэй давтамж panmictic хүн амын генийг тооцоолоход ашигласан байна.

Хүний хүн амын онцлог

биологийн ангиллыг бүрдүүлэх хүний соёл иргэншлийн хувьсал, хувь хүний нутгийн хөгжил, байгаль орчныг ижил төстэй нөхцөлд амьдарч буй цаг хугацаа нь урт хугацааны гэж илэрхийлж болно. Тэд ижил төстэй climatogeographic параметрүүдийг идэх нэг арга зам, нийтлэг эмгэг зэрэг орно.

өөрчлөлт, байгалийн шалгарлын удамшлын төрлийн арга хэмжээ авах үндэс нь энэ бүх anthropogenesis эхний үе шатанд хэвийн аллел ба хос бүлгийн хүн амын удмын санд нэгтгэх хувь нэмрээ оруулсан юм.

одоо хүн амын генетик, статистикийн аргуудыг судлах вэ? Юуны өмнө, энэ нь хүний геном нь хоорондоо нягт холбоотой гэрлэлтийн, байгаль орчны доройтлын тусгаарлах албадан дээр нөлөө юм. Тэд хэвийн бус генийг аас доош жинтэй хүн төрөлхтний удмын сан хүргэсэн янз бүрийн өвчний илрэлийн генетикийн урьдач тодорхойлох зорилготой өргөн сүлжээ эмнэлгийн генетикийн зөвлөлдөж бий болсон байна.