Cockayne хам шинж нь: генетикийн шалтгаан, зураг

Cockayne хам шинж нь маш ховор тохиолддог генийн эмгэг, эсвэл өвчин Нийл Dingwall гэж нэрлэдэг юм. түүний үндсэн дээр - хүний dwarfism, арьсны гэмтэл, үнэ цэнэ нь буурсан алсын хараа, сонсгол нь эрт хөгшрөлт тодорхойлогддог мэдрэлийн системийн хэвийн бус юм.

тодорхойлолт

Cockayne хам шинж - нь аутосомын рецессив neurodegenerative өвчин, ДНХ-ийн засвар механизмын зөрчсөний улмаас гарч байна. Ийм өвчтөнүүд нь тэд учир нь харааны анализатор эмгэг гэрэлд мэдрэмтгий байдаг, сул дорой байдаг мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг, түүнчлэн нэг буюу дотоод эрхтний бүх нь хөгжлийн эмгэг юм. Ийм өөрчлөлт нь хурдацтай, өргөн хүрээтэй доройтолд цагаан хатуу болж байна.

Энэ эмгэг нь хүүхэд арван жилийн тухай амьдрах хандлагатай байдаг, гэхдээ тэдгээр нь насанд хүрэх нь ховор тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Эрдэмтэд энэ хам шинж ажиглагдаж генетикийн материал нь ямар тодорхой өөрчлөлтийг тодорхойлох болно, гэхдээ харилцаа хохирол болон эмнэл зүйн илрэл нь нууц хэвээр байна.

Судалгааны түүх

Cockayne хам шинж ХХ зууны Эдвард Cockayne амьдарч байсан англи эмчийн нэрээр нэрлэгдсэн байдаг. Тэр эхлээд тулгарсан бөгөөд 1936 онд өвчин тайлбарласан. Арван жилийн дараа энэ эмгэг зориулсан түүний нийтлэл өөр ирсэн юм.

Marii Dinguoll болон Ketrin Nill, өвчтөнд Cockayne төстэй шинж тэмдэг илэрсэн ихэр түүний ажиглалт нийтэлсэн: Түүний хоёр дахь нэр нь өвчин хоёр эмэгтэй ажилд дамжуулан хүлээн авч уулзлаа. Цаашилбал, тэд бие биедээ nosology гарч зэрэгцээ хийсэн - progeria, шинж чанар нь ижил төстэй эмнэлзүйн илрэл юм.

шалтгаан

шинжлэх ухаан Cockayne синдром гэх мэт өвчний төрхийг хэрхэн тайлбарлах вэ? CSA болон CSB - шалтгаан нь хоёр ген нь гэмтсэн талбарын нь худлаа. Тэд гэмтсэн ДНХ-ийн сайт засварлах оролцдог ферментийн бүтцэд үүрэгтэй.

аль нь гажиг нь зөвхөн идэвхтэй ген нь зөвхөн засвар нөлөөлдөг дагуу онол байдаг. Энэ мэдэгдэл нь хэт ягаан туяаны гэрэлд их мэдрэмтгий байгаа хэдий ч энэ өвчний хүмүүс арьсны хорт хавдар болж зовж шаналах биш, байгаа нь тайлбарлаж болно.

, Өвчин нь мөн холимог хэлбэрээр хуваарилах хохирол нь цэг HRW (С ба G) хэвээр байхад. Дараа нь хам шинжийн гол илрэл нь мэдрэлийн шинж тэмдэг нэгдэв.

хэлбэр

Cockayne хам шинж, генийн гэмтлийн шинж чанар, нутагшуулах дээр тулгуурлан дөрвөн төрлийн хувааж болно.

1. Эхнийх нь, эсвэл сонгодог. Энэ нь морфологийн хэвийн хүүхэд төрүүлсэн онцлогтой. өвчний илрэл амьдралын эхний жилүүдэд гарч ирдэг. Сонсгол болон хараа муудаж, тэр баруун тархины бор гадаргын атрофи хүртэл эхлээд захын, дараа нь төв мэдрэлийн системийг зовж бусад хэлбэрээр адил чухал биш байна эхэлдэг. Хүн хорин нас хүрэхээс өмнө нас барсан.
2. эмгэг хоёр дахь төрөл төрөх үед оношилж болно. Нярайн мэдрэлийн тогтолцооны маш сул хөгжлийг харуулж байна, заавал рефлекс болон урвал байхгүй өдөөгч юм. Хүүхдүүд долоон жил хүртэл амь насаа алдсан. Энэ хэлбэр нь мөн Peña Shokeyr синдром гэж нэрлэдэг. Өвчтөн myelination болон мэдрэлийн системийн шохойжилтын түвшин буурсан нь ажиглагдсан.
3. өвчин шинж тэмдэг гурав дахь төрөл нь бүх их сул байгаа бөгөөд тэдний анхны тэнд дараа эхний болон хоёр дахь төрөл илүү. Үүнээс гадна, энэ хувилбар гэмтэл нь хувь хүмүүс дуусгавар хугацаа хүртэл амьдрах болно.
4. А хосолсон Cockayne хам шинж. Энэ нөхцөл байдал нь генетикийн шалтгаан нь хохирол засвар ферментийн гадна, хүүхдийн одоогийн эмнэлэг юм байгаа нь нөлөөлсөн байна xeroderma pigmentosum.

эмнэлэг

Хэрхэн харааны symptomatically илэрдэг ба Cockayne хам шинж болох вэ? цочролд орж маш impressionable эмэгтэйчүүдийг түлхэн болон чадвартай хүүхдүүдийн Фото хамаагүй бүх эмч нар тэднийг бодох чөлөөтэй байдаг. Хүүхдийн их биенээсээ болон мөчид хоорондын харьцаа нь dwarfism зөрчсөн хүртэл хоцролттой. Цайвар арьс, нарны гэрэл ийм өвчтөнд хортой байдаг тул энэ нь үрчлээ болон Атирааны гэж байгаа эрт гиперпигментаци, сорви болон хөгшрөлтийн бусад шинж тэмдэг харагдаж байна. Үүний зэрэгцээ тэд бараг бүрэн туршиж өндөр температур, цэврүү болон түлэгдэл хангалттай тэсвэртэй байдаг.

Нүд торлог бүрхэвч нь дегенератив өөрчлөлт (давс, чинжүү хэлбэрээр) болон харааны мэдрэлийн атрофи улмаас зөрчсөн байна, их юм хонхойсон. Зарим тохиолдолд, захын үед торлог бүрхэвч боломжит отряд. зовхи дутуу хаалттай байна. Байж болох nystagmus тал нь талаас өөрөөр хэлбэл, сайн дурын бус нүдний хөдөлгөөн, дээд доод. Үүнээс гадна, голдуу орон сууцны саажилт, сурагчид өөрсдийн диаметр өөрчилж чадахгүй байна гэсэн үг юм. дүлий бөгөөд мөгөөрсний чихэнд бүтцэд зөрчил байна Хүүхдийн.

гавлын тархины хэсэг нь муу, хөгжиж буй дээд эрүү том юм. үе хурууны алсын үеийг агшилт болон бусад мэдрэлийн эмгэг үүсдэг байна. хүүхдийн оюуны хөгжилд хоцорч.

оношлогоо

Cockayne хам шинж нь ихэвчлэн цэг нь мутаци болон Туурвилаас энэ нь зөвхөн байж болох гэр бүлийн аль хэдийн ижил эмгэг уулзсан юм шиг илэрдэг: Орчин үеийн анагаах ухааны асуултад хариулж чадахгүй. Гэхдээ дүрмийн дагуу бол proband эцэг эх ийм жишиг мэдэж байна.

гүйцэтгэсэн лабораторийн болон багажийн оношлогоо батлахын тулд. Шээсний ерөнхий шинжилгээ хүүхдийн өсөлт, хөгжлийн асуудал эрхэлсэн thymic даавар буурах болно цусан дахь уургийн агууламж багатай харж болно. гавлын рентген тархины асуудлаар харагдах шохойжилт байх болно.

тодорхой sural мэдрэлийн биопси, ямар нэгэн зөрчил myelination илэрсэн байна ашиглан судалгаа байна. өвчтөн хэт ягаан туяаны эс нь цацрагийн дараа түүний нөлөөнд мэдрэмтгий байдаг нэмэгдсэн байна. гэмтлийн дараа ДНХ болон РНХ сэргээх ханшийг судалгаа, өвчин нь тодорхой дүр зургийг өгч болно.

Перинаталь оношилгоо, геномын авлигад бүтцийг илрүүлэх ПГУ зохистой ашиглах.

morbid анатоми

дотоод эрхтний, Cockayne хамшинж хэсэг дээр тодорхойлж болно тодорхой эмгэг байдаг. Эдгээр өөрчлөлтийн шалтгаан нь умайд нь үнэ цэнэ нь буурсан мэдрэлийн хоолой хөгжил, төрсний дараа мэдрэлийн системийн сүйрэл холбоотой байдаг.

задлан шинжилгээ үед эмгэг судлаач улмаас кальци талст болон фибрины шигтгээ нь эд нь харьцангуй жижиг тархи, атеросклерозын гэмтэл хөлөг онгоц байдаг, түүнчлэн зузаарал харуулж байна. Бөмбөрцгийн улмаас demyelinated газар дээр өнгө өөрчлөлтөд хавдсан харагдана. явуулах эмгэг, эмгэг glia эсийн Мөчир нахиа хэлбэрээр онцлог өөрчлөлтүүд байдаг захын мэдрэлийн системд байна.

эмчилгээ

өвчтөнүүдэд энэ бүлэг нь тусгай эмчилгээ боловсруулсан байна. ижил эмгэг нь хүүхэд байлгахгүйн тулд, эрсдэлт хүчин зүйлсийг бий хосууд жирэмсний өмнө генетикийн зөвлөгөө хийлгэх хэрэгтэй. Үүнээс гадна, энэ нь хүүхдийн эрүүл мэндийн нарийн итгэлтэй байх amniocentesis хийх жирэмсний эхний гурван сард болох юм.

Энэ нь ураг орчмын шингэн, хэт ягаан туяаны цацрагийн тунгийн олж эс Цацрагаар хангалттай юм. Лабораторийн хэт мэдрэг, нөхөн сэргээх хугацааг сунгах илрүүлэх юм бол, энэ нь Cockayne хам шинж талд нотолгоо юм.