Klippel - Feil хам шинж: зураг, эмчилгээ, ямар үр дагавар байж болох вэ? Sprengel хам шинж - буйг - Klippel Усан санд дасгал

Хоёр Францын мэдрэлийн эмч Андре Feil болон 1912 онд Moris Klippel, хүүхдийн умайн хүзүүний-цээжний нуруу нь нарийвчлан төрөлхийн гажиг тайлбарласан. Эдгээр нь бүгд нэг нь цусны холбоотой эцэг эхийн төрсөн байна. Дундад зууны үед, хууль эрх зүйн эхнэр, нөхөр ч гэсэн хамаатан садан нь болж болох юм. Тиймээс энэ гажиг тархалт нь гайхах зүйл биш юм. Дараа нь эмгэг эрдэмтэд нэрээр нэрлэгдсэн юм. Klippel - Feil хам шинж нь бүрэн өвчин биш юм. Энэ нь төрөлхийн өвчин, ихэвчлэн бусад нугасны эмгэг хүргэдэг юм.

өвчний онцлог

хамшинж дагуу Klippel - Feil нь умайн хүзүүний нурууны төрөлхийн эмгэг, synostosis-д тогтох ба сээр нурууны тоог багасгах хэлнэ. 120 000 төрөлтөд ногдох нэг хэрэг - Энэ илрэл нь өндөр давтамж тодорхойлогддог. өвчний хамгийн түгээмэл шинж хүзүүний урт нь эрс бууруулах гэж үзэж байна. Ихэнх тохиолдолд, булчингийн тогтолцооны бусад хэвийн бус, дотоод эрхтний төрөлхийн эмгэг хамт. өвчний оношлогоонд хэд хэдэн мэргэжилтний :. Мэдрэл, согог, генетик гэх мэт Консерватив эмчилгээний физик эмчилгээ, физик эмчилгээ, массажны орно оролцсон байна. мэс засал tservikalizatsii - ялангуяа хүнд тохиолдолд мэс засал шаардлагатай.

согог гол шалтгаан

Klippel - Feil хам шинж нь генетикийн хувьд тодорхойлсон өвчнийг хэлнэ. биед эмгэг өөрчлөлт нь үзэл баримтлалын дараах эхний долоо хоногийн дотор гарч эхэлдэг. гол шалтгаан нь эмч нарын дунд хам шинж, ялангуяа verhnesheykovom түвшинд, нуруу болон сегмент нь хөгжлийн эмгэг тэмдэглэв. Байгуулагдсан synostosis цээжний болон умайн хүзүүний нугалам, тэдний тоог бууруулах, nonunion байгууллага, нуман АНУ-ын өвчний эмнэл зүйн зургийг тодорхойлох боломж олгодог. Эрсдлийн бүлэг таагүй удамшлын, байдаг нь хүүхдүүд багтана:

1. хромосом дахь генийн гажиг. өвчтэй хүүхэд онд араг яс бүрэн хөгжүүлэх шаардлагатай өсөлтийн ялгаа үүсэх зөрчсөн юм. Энэ нь зайлшгүй цээжний болон умайн хүзүүний нугалам албаны хөгжилд тусгалаа олсон байна.
2. өвийн аутосом-доминант хэв маяг. нэг эцэг, эх, өвчин бол хэвийн бус нь хүүхэд байх магадлал 50-100% байна.
3. Аутосомын рецессив өв. Энэ тохиолдолд, 0-50% нь хэвийн бус нь хүүхэд байх магадлал.

таагүй хуучин эцэг эх хүүхдийн төлөвлөлтийн шатанд генетикч лавлах хэрэгтэй зайлсхийхийн тулд.

хамшинж нийтлэг шинж тэмдэг

хэт богино хүзүү, хялгасан өөрчлөлт, толгой нь хязгаарлагдмал хөдөлгөөн: Энэ өвчний шинж тэмдэг сонгодог гурвалсан зарчим тодорхойлогддог. өвчин нь ихэвчлэн бусад эмгэг хослуулсан байна. Sprengel өвчин - д өвчтөнүүдийн 30% нь scoliosis илэрсэн, хатуу хэлбэр, өндөр байнгын ир torticollis. Зарим тохиолдолд дээд мөчид, хөл хэв гажилт, шүд, ажиглагдсан эмгэг нүүрний тэгш бус, hyperopia. төрөлхийн дүлий оношлогдсон өвчтөнүүдийн 25% байна.

Klippel хам шинж - буйг - Sprengel - зөвхөн гоо сайхны дутагдал илэрхийлсэн байна. Энэ нь мэдрэлийн шинж тэмдэг байж болно. ТМС-ийн талаас өөрчлөлт оюун ухааны хомсдол, hydrocephalus, Эпилепсийн илэрдэг. Бага наснаас эхлэн тэвчээртэй synkinesis мөчид нь булчин сулрах, түүнчлэн байна. ахимаг насны байдлаар нийт клиникийн зураг нурууны дунд өөрчлөлтөөр нэмж байна.

Эрүүл мэндийн үзлэг

өвчний шалгах шинж тэмдэг ажиглагдсан гурвалсан зарчим, бодит үзлэг мэдээлэл, багажийн шинжилгээнд үндэслэсэн болно. оношлогоонд тусгай үүрэг өвчтөний гэр бүлийн түүхийн судалгаанд өгсөн. мэргэжилтнүүдийн зохион байгуулалттай ажлын үр дүнд магадгүй гажил дагалдах дэлгэрэнгүй тайлбарыг нь Feil хам шинж - Klippel тохируулна. Дүрэм, IT тархи мэдрэл, генетикч гарал, orthopedists, зүрхний болон уушгины байна.

нугаламын рентген өгсөн өөрчлөлтийн шинж чанарыг үнэлэх хэрэгтэй. судалгаа нь хоёр хэтийн бөгөөд ихэнх мэдээлэл нь ихэвчлэн хажуугийн юм хийлээ. Учир нь нурууны багана дүр нийцэж толгойн гавлын сүүдэрт uncharacteristic байрлалд хэцүү зүйлсийг тодорхойлох болгож байна. Нэмж хэлэхэд, энэ нь хүзүү хамгийн их хурууны алсын үеийг / өргөтгөл нь зураг авахыг зөвлөж байна. Feil - Энэ нугалам ununited боломжтой тогтворгүй байдлыг тодорхойлж, хам шинж Klippel шалгах боломж олгодог. Умайн хүзүүний-цээжний нурууны рентген тодорхойлоход тусалдаг:

• гажсан нугалам;
• Тэдний тоо бууруулах;
• нугаламын байгууллагын хайлуулж,
• хэвийн бус байнгын ир;
• нурууны муруйлт.

Үүнээс гадна тэдний бүтцэд гажил илрүүлэх нь дотоод эрхтний хэт авиан томилогдсон өвчтөний оношийг баталж дараа. мэдрэлийн хэвийн бус байлцуулан судас Допплер хэт авиан, ангиографи, EEG болон умайн хүзүүний нурууны MRI шаардаж болно. Энэ нь эмч, генетикч зөвлөлдөх заавал байдаг. түүний үр дүнгээр шинжээч өв горимыг тогтоох, мөн ирээдүй хойч үедээ эрсдэлийг үнэлэх боломжтой болно.

өвчний үндсэн хэлбэр

Klippel хам шинж - Feil маш ховор өвчин юм. статистик мэдээгээр, ердийн шинж тэмдэг 120 мянга гарч нэг хүүхэд нь оношлогдсон байна. хэвийн бус гурван хэлбэрээр нэг өвчтөнд гарч:

• аажмаар хайлуулах болон харааны хүзүү богиносгодог нь умайн хүзүүний нуруу нь сегментийн тоо, бууруулах. толгойг хөдөлж байх үед эмгэг Энэ хэлбэр нь хүндрэл учруулж байна.
• Дагзны ясны цаана нь Synostosis умайн хүзүүний нуруу хайлуулж. Өвчтөн өвдөлт ямар ч түүний толгойг нь эргүүлж чадахгүй. Умайн хүзүүний нугалам хүзүү нэг юм.
• өвчин илрэлийн гурав дахь хэлбэр нь эхний хоёр орно.

хам шинж нь тодорхой хувилбар Судалгааны үр дүнд үндэслэн зөвхөн эмч тодорхойлж болно.

эмчилгээний үндсэн зарчим

Харамсалтай нь, орчин үеийн анагаах ухаан хэрхэн бүрэн Klippel-ийн синдром арилгах хангалттай аргуудыг санал болгож чадахгүй байна - Feil. Эмчилгээ дунд хэв гажилт хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх явдал юм. үндэслэл консерватив арга, физик эмчилгээ, массажны зэрэг авч. Эмийн эмчилгээний өвчин үйл явц нь мэдрэлийн үндэс өвдөлт, ая тухыг алдагдуулж шахалтын хамт байгаа тохиолдолд өгсөн байна. Дүрмээр бол, өвчин намдаагч, үрэвслийн эсрэг болон төрийн бус стероид эм хэрэглэдэг. мэдрэлийн үндэс удаан шахалт мэс засал шаардлагатай. үйл ажиллагааны гол зорилго нь - өвчин хэсэгчлэн зөв гадаад согог арилгах.

цөөрөмд Физик эмчилгээ, дасгал

хамшинж Консерватив эмчилгээний физик эмчилгээний курс, умайн хүзүүний сээр нуруу, гэж нэрлэгддэг хүзүү талбайн эмчилгээний иллэг орно. Дасгал өвчтөний эмнэл зүйн зураг дээр үндэслэн, бие даан сонгогдсон байна. Анх удаа тэд мэргэжилтэн хяналтан дор хийх ёстой, Хэрэв та дараа нь дотоодын тусын дээр хөдөлгөж болно. "- буйг - Sprengel хам шинж Klippel" гэсэн оноштойгоор өвчтөнд сан дасгал өвчин нь нарийн төвөгтэй курс зайлсхийхэд тусална. Дүрмээр бол, залуу өвчтөн, эмч нар зөвлөж байна сууриас нь эхлэн. Илүү төвөгтэй дасгал нь мөн тус тусдаа сонгосон байна. усан гимнастик талаар бүх нийтийн санал байхгүй.

мэс заслын эмчилгээ

мэдрэлийн эх шахалтын улмаас Удаан задардаг өвдөлт мэс заслын анхан шатны шинж тэмдэг юм. "Хам шинж Klippel - Feil" гэсэн оноштойгоор өвчтөнүүдэд тавилан нас нөхцөл байдал улам муудаж. Тиймээс үйл ажиллагаа эмгэг лавлаж дараа шууд томилсон байна. хүзүүний хөдөлгөөн tservikalizatsiya Bonola хэрэглэдэг нэмэгдүүлэх. үйл явцад эмч нь дотоод эрхтний ачааллыг багасгахын тулд эхний дөрвөн хавирга болон periosteum устгана. үйл ажиллагаа нь хэд хэдэн үе шаттайгаар хийж байна. Эхлээд хавирга хасагдсан өөр - биеийн эдгэрснийхээ дараа нэг талд ба.

Нөхөн сэргээх хугацаа цаг хугацаа, хүчин чармайлт маш их шаарддаг. Хэд хэдэн сарын турш тэвчээртэй тайван байх ёстой. Гэсэн хэдий ч, үйл ажиллагааг бууж өгөх шаардлагатай биш юм. Feil - Одоогийн байдлаар энэ нь гадаад гажиг, үүний илрэл синдром Klippel идэвхжүүлэх тааруулж цорын ганц үр дүнтэй арга зам юм. Бидний эмчилгээ орхих бол доор тайлбарласан, эрүүл мэнд, үр дагавар юм.

өвчтөнд хүндрэл ба тавилан

мэс засал, нөхөн сэргээх хугацааны дараа өвчтөн бүрэн амьдралаар амьдарч чадна. хүзүү, үзэл бодлын хувьд гоо зүйн үүднээс авч, таатай асуудал гэж үздэг урттай энэ удаа нэмэгдэж, үед жаахан юм. Өвчтөн нөхөн сэргээх эмчийн зөвлөгөө өнгөрдөг бол бие хүндрэлээс "хариу" гэж эхэлдэг. Голчлон дотоод эрхтний эмгэг боловсруулж, хүзүү хүчтэй өвдөлт байдаг. Өнгөрсөн улмаас мэдрэлийн үндэс тогтмол зөрчсөн болон мөчүүдийг obezdvizhevaniyu дуусгахын тулд хүргэдэг. эрт үхлийн шалтгаан нь эргэлт буцалтгүй эмгэг үйл явц висцерал эрсдэл болон байж болох юм.

урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Feil - энэ нь Klippel-ийн синдром урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу? Энэ онош өвчтөнүүдийн Photo энэ асуултын талаар бодоход хүргэсэн юм. Энэ нь удамшлын тул энэ өвчний онцлог урьдчилан сэргийлэх, байхгүй. гэр бүл тохиолдол төстэй гажил бүртгэгдсэн байна байх, энэ нь генетикийн зөвлөгөө өгөх шаардлагатай байна. Түүний мөн чанар нь өвчний эрсдлийг үнэлэх, хос эцэг эхийн үүрэг бэлтгэж судалгаа хийх доош багасвал.

дүгнэхэд

Klippel - Feil хамшинж дээд нурууны төрөлхийн гажигтай юм. Энэ нь гадаад шинж нь гурвалсан зарчим болон цацраг идэвхт зүйлсээс онцлог нь хэд хэдэн онцлогтой байна. өвчин эерэг чухал тавилан байдаг боловч энэ нь боломжгүй үүнийг эмчлэх. Зөвхөн засварлахын тулд цаг тухайд нь мэс заслын арга нь гадаад дагуулсаар байдаг олгодог. Хэрэв та урьд нь ийм онош нь ойрын хамаатан батлагдсан байсан бол, энэ нь хүүхдийг жирэмслэх өмнө бүрэн генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй. эрүүл бай!