Хүүхдийн Kartagener хам шинж: оношлогоо, гэрэл зураг, эмчилгээ

Kartagener хам шинж - ховор төрөлхийн өвчин cilia хөдөлгөөнд зөрчсөний улмаас олон эпитель эсийн гадаргуу дээр байрладаг. Энэ гажигтай бүрэн хэлбэр нь эмнэлзүйн шинж тэмдэг нь гурвалсан зарчим ил тод болдог:

• гуурсан;
• hypoplasia (hypoplasia), paranasal sinuses, урсгал синусит дагалдсан байна;
• дотоод эрхтний урвуу байрлал (situs inversus).

хам шинж Kartagener Швейцарийн эмч, нарийвчилсан өгсөн нэрээр нэрлэгдсэн байдаг тайлбарыг 1933 онд муж. Одоо хамгийн илүү дэлгэрэнгүй өвчин ярилцъя.

Kartagener хам шинж шалтгаан

Одоо Kartagener хам шинж өв нь аутосомын рецессив горимд нь генийн шинж чанартай байна гэдгийг баталсан байна. өвчний үндэс cilia үйл ажиллагааг хангах зорилготой тодорхой уураг, кодчилох генийн хэд хэдэн гажиг юм.

Тэдний хөдөлгөөн нь үр дүн багасгаж, эсвэл бүгдийг нь алдсан юм шиг - нэртэй нөхцөл байхгүй "гэж анхан шатны ciliary дискинези." Kartagener хам хөгжлийн асуудлыг хариуцсан хорь гаруй генийг судалсан байна. умайд нь тэдний ямар нэгэн ажил зөрчсөн эмгэг хүргэж болно.

өвчин хэр элбэг байдаг вэ?

Дээр дурьдсанчлан, хүүхдийн Kartagener хам шинж 16,000 гарч зөвхөн нэг нярайн нь зөвхөн ховор байдаг.

Энэ хүүхдүүд илэрч биш юм эмгэг байж болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд онош нь зөвхөн хэдэн сарын, бүр жилийн дараа хийж байгаа нь тод эмнэл зүйн зургийг боловсруулах үед.

Kartagener хам шинж тэмдэг

Kartagener хам шинж нь ялгаатай эмнэлзүйн зураг ямар ч шинж тэмдэг нь өөр өөр байдаг.

шинж тэмдэггүй тохиргоо зөв оношлох хувьд маш хэцүү байдаг, зарим нь бусад өвчний талаар судалгааны явцад дотоод эрхтэн ухрах үед ихэвчлэн тохиолдлоор илрүүлсэн тохиолддог.

гуурсан

Ер нь, гуурсан хоолойн мод (үндсэн гэрлийн хүрээ) нь дээрээс нь доош титэм төстэй үндсэн хэсэгт хучсан нь чиглэлд люмен диаметр нь жигд бууруулах tubules салбарласан хэлбэртэй байна.

Гуурсан (эсвэл гуурсан) - гуурсан хоолой төрлийн уут, хөшүүргийн буюу цилиндрийн люмен нь орон нутгийн өргөтгөх. Ийм гажсан гуурсан хоолойн онд боломжгүй хэвийн хөдөлгөөн шүүрэл болдог. Тэрээр зайлшгүй халдвар, үрэвслийн хариу хөгжилд хүргэнэ бөгөөд зогсонги.

Эмнэл зүйн хувьд Kartagener хам шинж нь гуурсан цэр ногоовтор идээт цэр нь ханиалгах, 38 градус ба түүнээс дээш, сул дорой, толгой өвдөх нь заримдаа дотор муухайрах, бөөлжих нэгдэж болно илэрхийлсэн халуурч. Хүчирхэг антибиотик эмчилгээ гадаад сэргээх боломжийг зөвшөөрдөг бөгөөд гэхдээ эдгээр эмийг арилгах чадахгүй байгаа үрэвслийн гол шалтгаан нь орон нутгийн гуурсан байна. Тиймээс эмнэл зүйн зургийг дахин дахин давтан "гэрэл" шинж тэмдэггүй давтамжтайгаар нь ээлжлэн тайлбарласан байгаа. Энэ нь урт удаан, урт хугацааны чиглэл болж байна. байдал Архаг балнад мэдээж гэж нэрлэдэг гуурсан.

синусит

Kartagener хам шинж бас нэг илрэл нь paranasal sinuses нь синусит, эсвэл үрэвсэл юм. улмаас түүний хэлбэлзлээс хамрын салст болон синус хэвийн ciliary хучуур эд нь хөдөлгөөн шүүрэл тоос тоосонцор болон нянгаар үүн дээр барагдуулах хангана. Kartagener хам шинж cilia үйл ажиллагаа үнэ цэнэ буурсан бөгөөд агуулгууд нь үрэвсэл үүсгэдэг, sinuses онд зогсонги үед.

урд (урд талын синусын), ethmoiditis (а trellised Labyrinth нь эс) болон sphenoiditis (sphenoid синусын) - Ихэнх тохиолдолд тархинд sinuses нь синусит, эсвэл үрэвсэл, наад зах нь хөгжүүлдэг. Эдгээр улс орнууд халуурах, толгой өвдөх ба идээ бээр нь нус гоожих илэрдэг байна. Синусит ч бас хамар, хацар нь далавчин талд өвдөж байгаа нь онцлог юм.

дотоод эрхтний урвуу зохион байгуулалт

дотоод эрхтний урвуу зохицуулалт, эсвэл situs viscerusim эсрэг - энэ Kartagener хам шинж, Гэсэн хэдий ч өвчтөнд хагас-аас бага тохиолддог хамгийн онцлог шинж илрэл юм. Толин тусгалын төрлөөс хамааран дотоод эрхтний хөдөлгөөнийг Going. дотоод эрхтний бүрэн ба бүрэн бус урвуу зохион ялгадаг.

Дутуу урвуу зохион уушиг солилцож байна. Энэ нь цээжний хөндийд (dextrocardia), түүний баруун дээд талд шилжих нь зүрх нь толин тусгал мэт Энэ нь дагалдаж болно.

бүрэн урвуу зохион байгуулалт нь бүх дотоод эрхтэн шилжүүлэх толь эзэмшдэг. Баруун - Энэ тохиолдолд, элэг зүүн, дэлүү байна. ердийн үзлэгээр үед хэт авиан энэ эмгэг нь санамсаргүй илрүүлэх үед шинж тэмдэггүй Kartagener синдром сэжиглэж боломжийг олгодог.

дотоод эрхтний урвуу зохион хөврөлийн үед үр хөврөлийн эсийн болон эдийн шилжих зөрчсөн холбоотой юм. Олон байгууллагууд нь ихэвчлэн цэг нь төрсний дараа нь хөгжүүлж байна. Тиймээс, бөөр аарцагны бүс нутагт тавьж, аажмаар түвшин XI-XII хавирга хүртэл өснө.

жирэмсний хугацаанд байгууллагын (эсвэл нүүдэллэх) хөдөлж cilia, Kartagener хам шинж үйл ажиллагаа биш, дотор эрхтэн нь урвуу зохион хүргэдэг явуулж байна. Аз болоход энэ нөхцөл байдлыг аюултай харж байхгүй байсан бол, энэ нь ихэнх тохиолдолд организмын амьдралын ихээхэн зөрчиж хүргэж биш юм байна.

Kartagener хам шинж бусад илрэл

өвчний бусад шинж тэмдэг дотроос хамгийн чухал нь эрэгтэй үргүйдэл юм. Энэ нь тэдний cilia ажиллахын байхгүй бол гэдгийг спермийн immobility учирсан байна.

Өвчтөн ч урсгал чихний халдвар болон сонсголын алдагдал саад болно. Энэ нь дунд чихний хэвийн цэлмэнт хучуур эдийн салст бүрхэвчийн эд эсийг устгах хэрэгтэй байгаа шүүрэл нь зогсонги байдалд холбоотой юм.

Хүүхдийн Kartagener хам шинж онош

хүүхэд, нэг сарын нас орчимд эхэлж, тогтмол уушгины хатгалгаа, ринит, синусит нь зовж байгаа бол Kartagener хам шинж, тэдгээрийн онош нь маш төвөгтэй биш байна гэж сэжиглэсэн байх ёстой. Энэ багажийн болон лабораторийн судалгааны хэд хэдэн үйл ажиллагаа орно:

• Бодит үзлэгээр, эсвэл жирийн эмнэлгийн үзлэгийн, хамрын амьсгал нь хүндрэлтэй, уушиг, зүрх тодорхой auscultatory зургийг, түүнчлэн үйл ажиллагааны урт явцад "drumsticks" төрлийн терминал phalanges өөрчлөлтийг илчлэх болно.
• Рентген шинжилгээ уушгинд эмгэг гэмтэлийг, зүрхний (dextrocardia) урвуу зохион илчлэх болно. Энэ арга нь энгийн, хангалттай аюулгүй юм, тиймийн тул, хэрэв боломжтой эмнэлэгт Kartagener хамшинж хийх болгодог.
• Бронхоскопи - мөрдөн хамгийн зөв арга нь гуурсан илрүүлэх. Түүнээс гадна, бронхоскоп цорын ганц арга зам гуурсан хоолойн салст нь эдийн шинжилгээ авч болно.
• салст биопсид үрэвслийн үйл явц хүндийн зэргийг харуулж, cilia бүтцийг үнэлэх.

Тэргүүлэх эмнэлэг, дэлхий даяар их дээд сургуулиуд нь аль хэдийн Kartagener хам шинж, ямар нэг гэрэл зураг энэ зүйлд харуулав нэлээд удаан ярилцаж байгаа. хамгийн алдартай мэргэжилтэн туршлага эмч нарын залуу үе ийм ховор өвчнийг таньж мэдэх сургах болно.

Kartagener хам шинж эмчлэх

Би энэ нөхцөлд салахыг чадах уу? Одоогоор Kartagener хам шинж, эмчилгээ шинж тэмдэг хамаарна. эпитель эсийн cilia үйл ажиллагааг сэргээх гэж ямар ч эм байдаг боловч орчин үеийн анагаах ухааны өвчний курс хөнгөвчлөх багаж хэрэгсэл баялаг арсенал байна. Тэдний тусламжтайгаар өвчтөн түүний ховор өвчний тухай мартаж болно.

эмчилгээний гол арга:

• Антибиотик. Эдгээр эм нь уушгины үрэвсэл нь заасан байдаг гуурсан болон синусит нөлөөлсөн байна. сонгодог түрхэнэ антибиотик пенициллин, "Амьсгалын замын" фторхинилон-ын бүлгийн макролидүүд, мансууруулах бодис.
• гуурсан хоолойн ус зайлуулах үйл ажиллагааг сайжруулах арга - байрлал ус зайлуулах хоолой, массаж, програм mucokinetic болон mucolytic эм, гэх мэт ...
• Физик эмчилгээ.

Үед байнга урсгал бронхит, хатгаа шуурхай эмчилгээ тунхаглал нь мөгөөрсөн хоолойтос оршихуй - зайлуулах (заслаар тайрч авах) уушгинд хамгийн өртсөн газар. өвчтөнүүдийн ийм үйл ажиллагаа нь нөхцөл байдал нэлээд сайжирсан дараа.